Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Die Symptome, um die Krankheit zu erkennen

Amyotrophe Lateralsklerose Symptome, um die Krankheit zu erkennen

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine progressive neurodegenerative Störung, die durch Motoneuron-Degeneration, die zuerst eine Beeinträchtigung der Motorik feststellt (bis zu gesamte Muskellähmung führen) und beeinflussen folglich die Lebensfunktionen (deglutition, phonation, Atmung), aber mit Einsparung von kognitiven, sensorischen, sexuellen und Schließmuskelfunktionen.

ALS ist auch als Charcot (von Jean-Martin Charcot, benannt nach dem Französisch Neurologen, der zuerst im Jahr 1860 beschrieben) bekannt oder Lou Gehrig-Krankheit, (benannt nach dem berühmten amerikanischen Baseballspieler, der die erste Person war, nachweislich von dieser Krankheit betroffen sind).

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine seltene Krankheit. In Europa gibt es etwa 1,5 - 2,5 Krankheitsfälle pro 100.000 Einwohner. Laut der Beobachtungsstelle für seltene Krankheiten in Italien werden mindestens 3.500 Patienten und 1.000 neue Fälle pro Jahr geschätzt.

Über die Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose ist wenig bekannt. Sicher ist, dass es sich um eine Pathologie multifaktoriellen Ursprungs zwischen Genen und Umwelt handelt.

In fast allen Fällen ist ALS sporadisch, dh ohne familiäre Vererbung. Familienformen machen nur 5-10% der Gesamtpatienten aus. Von diesem 20% wird auf die Struktur Mutation eines Gens, das für Superoxid-Dismutase (SOD) gebunden ist, ein Enzym, das aus dem Körper auf der Entfernung von freien Radikalen beiträgt.
Nur ein kleiner Prozentsatz der vererbten Fälle zeigt keine Genmutationen.

Zu den wichtigsten Hypothesen, die zur Neurodegeneration führen könnten, gehören:

  • Glutamat
  • freie Radikale und oxidativer Stress
  • cytoplasmatische Proteinaggregate
  • mitochondriale Dysfunktion
  • die Veränderung von axonalen Transportprozessen
  • Entzündung des Nervensystems
  • das Fehlen von Substanzen, die für das Wachstum und die Funktion von Motoneuronen verantwortlich sind.

Die Rolle von Umweltfaktoren, insbesondere von Pestiziden, Schwermetallen und Magnetfeldern, muss noch geklärt werden.

ALS ist eine Erkrankung des Erwachsenenalters, die typischerweise im Alter von 50 beginnt. Es zeigt sich oft mit anfänglichen unspezifischen Symptomen und schreitet ruhig fort, bis es auftritt mit:

  • Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen
  • Kraftreduktion
  • Langsamkeit
  • Schwierigkeit in den Bewegungen
  • unwillkürliche Muskelkontraktionen (Faszikulationen)
  • Lähmung

Selbst in den fortgeschrittensten Stadien beeinträchtigt die Krankheit weder die inneren Organe noch die fünf Sinne. In den meisten Fällen bleiben sexuelle Funktionen erhalten.

Nicht einmal die kognitiven Fähigkeiten werden durch den SLA neurodegenerativen Prozess angegriffen, die die Person im vollen Besitz seiner geistigen Fähigkeiten verlassen, trotz der Fortschritte des klinischen Bildes.

Sowie die Symptome des Beginns und die Schwere von ihnen, auch den Verlauf der Erkrankung variiert in Abhängigkeit von bestimmten Bedingungen und von einem Patienten abhängig: Die Prognose ist in der Regel schlechter als das, was später mit dem Alter beginnt die Krankheit, wenn die SLA bulbären Typs (dh wenn die Läsion mit den Motoneuronen des Gehirns / Bulbusstamms verbunden ist) und wenn es zu einem frühen respiratorischen Versagen kommt.

Die Diagnose des ALS ist besonders schwierig, weil es für den Ausschluß durch geeignete Untersuchungen liefern muß, andere Krankheiten, die ALS imitieren, da die Symptome von Amyotrophe Lateralsklerose die von einer Vielzahl von anderen Krankheiten und Bedingungen ähnlich sein können.

Basierend auf der Anwendung internationaler diagnostischer Kriterien dienen sie als diagnostische Unterstützung des Krankheitsbildes:

  • Elektromyographie (EMG) zur Beurteilung der Funktion von Nerven und peripheren Muskeln;
  • Kernspinresonanz (MRT) zur Untersuchung des Pyramidensystems;
  • PET (Positronen-Emissions-Tomographie) zur Untersuchung des funktionellen Stoffwechsels verschiedener Hirnareale.

Es gibt derzeit keine Heilung für Amyotrophe Lateralsklerose, die das Fortschreiten der Krankheit erheblich verlangsamen oder stoppen kann. Riluzole ist heute das einzige von der FDA zugelassene Medikament, das den Verlauf mehrerer Monate verlangsamen kann.

Neue therapeutische Protokolle werden untersucht, um die Ursachen der Krankheit zu verstehen.

Für weitere Informationen, siehe auch: "Die Verbreitung von ALS in Italien und die Mechanismen der Krankheit"