Aniridie ist eine angeborene Krankheit, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen von Iris gekennzeichnet ist. Der Zustand kann erblich, sporadisch oder Teil eines Syndroms sein.
Aniridia ist nicht auf einen Defekt der Iris Entwicklung beschränkt, sondern wird oft mit einer Vielzahl von Augenkomplikationen von Geburt an oder late onset verbunden: Reduktion der Sehschärfe, Makula Hypoplasie und Sehnerv, Nystagmus, Amblyopie , Katarakte und Hornhautveränderungen.
Die Aniridie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die die AN2 Bereich des kurzen Arm des Chromosoms 11 (11p13) wirkt, die die PAX6 Gen enthält, oder durch Deletion der Sequenzen, die seine Expression steuern. PAX6 liefert Anweisungen, die eine Kaskade von anderen Ereignissen regulieren, die an der frühen Entwicklung des Auges und anderer nicht-okulärer Strukturen wie Gehirn, Rückenmark und Pankreas beteiligt sind.
Die klinische Expression der Krankheit ist variabel und hängt von der Art der Veränderung ab, die die 11p13-Region beeinflusst (Mutation, Deletion, Translokation, Insertion usw.). Einige Fehler scheinen die Funktion von PAX6-Proteinprodukten stärker zu hemmen, während andere eine ausreichende Genexpression garantieren, um einen milden Phänotyp zu erzeugen.
Aniridien isoliert. Die Krankheit kann sich zum ersten Mal bei einem Kind zeigen, das von nichttragenden Eltern geboren wurde. Sporadische Mutationen, die den Beginn von Aniridien verursachen, können ohne systemische Beteiligung aufgrund von De-novo-Deletionen auf Chromosom 11p13 auftreten.
Syndrome Aniridie. In einer Minderheit von Fällen, wenn der genetische Defekt, die Region WT1 betrifft, angrenzend an den AN2-Region, kann die Krankheit als Teil eines Syndroms beginnen und mit anderen nicht-okularen Abnormalitäten zugeordnet ist, wie Nephroblastoms (Wilms-Tumor) oder anderen Defekten Entwicklung.
Aniridie zeigt einen unterschiedlichen Grad an Hypoplasie (unvollständige Entwicklung), bis das Fehlen der Iris in beiden Augen mit anderen mehr oder weniger schweren Augenmerkmalen zusammenhängt:
Aniridie kann ohne Folgen für andere Systeme des Körpers oder als Teil eines Syndroms (eine Gruppe von Zeichen, die ständig zusammen auftreten) auftreten.
Das Hauptdiagnosemerkmal der Aniridie ist die teilweise oder vollständige Abwesenheit der Iris; Fovea Hypoplasie, mit verminderter Sehschärfe, ist fast immer vorhanden und ist mit dem frühen Einsetzen des Nystagmus verbunden. Andere Augenanomalien, im Allgemeinen mit spätem Beginn, führen zu einer weiteren Verringerung der Sehfunktion und sollten sorgfältig überwacht werden. Diese Bedingungen umfassen: Katarakt, Glaukom und Hornhauttrübung. Sobald Aniridien diagnostiziert wurden, sind regelmäßige Augenuntersuchungen notwendig, oft während des gesamten Lebens. Die Häufigkeit der Besuche hängt vom klinischen Ausdruck und dem Ausmaß der Erkrankung ab. Bei Kindern mit PAX6-Deletion wird die Überwachung der Nierenfunktion und häufiger Ultraschall empfohlen.
Der therapeutische Ansatz zielt darauf ab, die Sehschärfe zu verbessern und alle mit Aniridien verbundenen Komplikationen pharmakologisch oder chirurgisch zu behandeln. Die Verordnung der Gläser kann die Fehler der Brechung korrigieren. Die Verwendung von farbigen oder photochromatischen Korrektionsgläsern ist nützlich, um Blendung zu vermeiden und die Überempfindlichkeit gegen Licht zu reduzieren.