Ataxie

Zerebelläre Ataxie: Definition

Zerebellären Ataxien sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die eine präzise cerebellar Syndromen identifizieren: die cerebellar Formen, wie alle Ataxien, Rahmen neurodegenerativen Erkrankungen, nicht nur für progressive Kraft incoordination der unteren und oberen Extremitäten, aber auch unwillkürliche Augen Wellungen (Okulomotorische Defekte) und Schwierigkeiten bei der Artikulation des Wortes (Dysarthrie). Zerebellären Ataxien sind genetisch in autosomal-dominanten Modus übertragen, autosomal rezessiv oder X-chromosomal; , Die chromosomale Locus schlagen oder, noch, je nach der Art der genetischen Übertragung von ataktischen Syndrom als Funktion des mutierten Gens klassifiziert.

Einfall

Medizinische Statistiken berichten interessante Daten über die Inzidenz der zerebellären Ataxie. Unterscheiden sich die dominanten Übertragungsformen von denen eines rezessiven Typs, scheinen letztere viel häufiger zu sein; In der Tat wirkt sich Ataxie der autosomal-dominant Typ 0,8 bis 3,5 Personen pro 100.000 gesunden Personen, während die Ataxie bei der Vererbung autosomal-rezessiv in etwa 7 Fälle pro 100.000 auftritt. Ein weiterer Unterschied zwischen den beiden Formen der genetischen Übertragung ist die Zeit von Beginn der Erkrankung: Die autosomal-dominanten Formen sind in der Regel zu spät kommen, um 30 bis 50 oder sogar 60 Jahre. Stattdessen beginnen autosomal-rezessive Kleinhirnataxien im Alter von etwa 20 Jahren.

Symptome

Die Krankheit beginnt mit Geh- und Haltungsdefiziten und mit der Schwierigkeit, Gelenkbewegungen zu koordinieren; Anschließend entwickelt sich Ataxie im negativen Sinne, die schweren Schäden auf Augenhöhe, wie Opticusatrophie verursachen kann, Nystagmus, Pupillenanomalien, Retinitis pigmentosa (beginnt zunächst mit der Reduzierung der Ansicht, und dann Nachtblindheit in den Formen der Schwere erstellen) und Ophthalmoplegie (Lähmung der Muskulatur des Augapfels). Andere Symptome gefunden, umfassen: Hypoplasie des Kleinhirns, Hyporeflexie, Asthma, Emphysem, Muskelspasmen, Diabetes, Sprachdefizite und Verhaltensstörungen. [entnommen von www.atassia.it/]
Diese Symptome treten jedoch nicht bei allen Patienten mit zerebellärer Ataxie auf; in bestimmten Fällen in der Tat sind die Augenerkrankungen fehlen, in anderen degenerativen Schäden nur das Cerebellum beinhaltet, und andere in noch die Läsionen der Retina beeinflussen können, der Sehnerv, die Basalganglien, Kleinhirn etc... Das symptomatische Bild kann manchmal mit Friedreich-Ataxie verwechselt werden; Aus diesem Grund muss die Diagnose korrekt und sorgfältig sein.

Ursachen

Die Ursachen der Übertragung von Kleinhirnataxie liegen in der Genetik und Genmutation:

  • Instabilität von erweiterten Allelen, die frühes Einsetzen der zerebellären Ataxie verursachen;
  • Abnorme Expansion von wiederholten Nukleotidtriplets (insbesondere für autosomal-dominante Übertragungsformen);
  • Mutation des Apratasins oder Frataxins.

Wir beobachteten eine gewisse Korrelation auch zwischen der Ataxie und dem Mangel an Vitamin E. Eine Form der Ataxie sind auch mit Hypogonadismus, Zöliakie, Krebs, Entzündungs- und Gefäßläsionen des Kleinhirns in Verbindung gebracht.

Diagnose und Behandlung

Die neurologische Untersuchung ist sicherlich die effektivste diagnostische Möglichkeit, die Symptome der zerebellären Ataxie zu erkennen; Der neurologische Test muss auch von einer zerebralen Magnetresonanz begleitet sein. Auch empfohlen Bluttests, um die erbliche Form zu ermitteln. Molekulare Tests sind nützlich für die Erkennung des mutierten Gens.
Leider, trotz der wissenschaftlichen Forschung hat er große Fortschritte in der molekularen Einheiten Therapie zugelassen Ataxie zur Bekämpfung noch nicht identifiziert worden. Allerdings gibt es palliative Therapien, die die Symptome dämpfen können: physikalische Therapie hilft, in der Tat, Schmerzen lindern und Lebensqualität der Patienten verbessern Ataxie [von www.telethon.it]