Brugada-Syndrom

Allgemeinheit

Das Brugada-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die den Herzrhythmus verändert und Palpitationen, Synkopen, Ventrikuläre Arrhythmien und im schlimmsten Fall Herzstillstand verursacht.

Die auslösenden Ursachen können unterschiedlicher Natur sein: Manche Patienten erben diese Störung von einem der Eltern; Andere hingegen entwickeln es auf völlig unerklärliche Weise um 30-40 Jahre.
Brugada-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren, da es sehr oft latent und asymptomatisch ist. Allerdings Kardiologen, dank der Studie von pathophysiologischen Mechanismen haben Elektrokardiographie besonders geeignet für die Identifizierung der Krankheit entwickelt.
Die einzige wirksame und adoptierbare therapeutische Behandlung ist das dem Herzen nahe liegende Implantat eines kleinen Defibrillators.

Kurzer Hinweis auf Herzrhythmusstörungen: Was sind sie?

Bevor wir mit der Beschreibung des Brugada-Syndroms fortfahren, ist es angebracht zu überprüfen, was die Arrhythmien des Herzens sind.
Eine Herzrhythmusstörung ist eine Veränderung des normalen Herzrhythmus oder Sinusrhythmus, die von dem atrialen Sinusknoten stammt. Dieser atriale Sinusknoten ist tatsächlich ein Generator von elektrischen Impulsen, die das Herz kontrahieren und die Herzfrequenz messen. Nicht zufällig und aus diesem Grunde wird der Sinusknoten als Mittelpunkt dominant Schrittmacher definiert, um es von anderen sekundären Schrittmacherzentren zu unterscheiden.

Die Messung des Herzschlags (oder der Herzfrequenz) basiert auf der Aktivität des Ventrikels und wird in Schlägen pro Minute ausgedrückt. Der Sinusrhythmus liefert im Ruhezustand zwischen 60 und 100 Schläge pro Minute.
Es gibt drei mögliche Veränderungen und es genügt, wenn man nur einen vorlegt, weil eine Arrhythmie entsteht. Sie sind:

  • Veränderungen in der Häufigkeit und Regelmäßigkeit des Sinusrhythmus. Der Herzschlag kann schneller sein (über 100 Schläge pro Minute → Tachykardie) oder langsamer (weniger als 60 Schläge pro Minute → Bradykardie).
  • Variation des dominanten Markerpunkts. Die Schrittmacher-Zentren sind mehr als eine im Herzen, aber der Hauptgrund, der die Normalität des Herzschlags bestimmt, ist der Sinusknoten.
  • Störungen der Ausbreitung (oder Leitung) des Kontraktionsimpulses, die den Herzrhythmus modifizieren.
Herz Anatomie Physiologie

Abbildung: Anatomie und Blutzirkulation im Herzen. Das Herz ist in zwei Hälften geteilt, rechts und links. Das rechte Herz besteht aus dem rechten Vorhof und dem darunter liegenden rechten Ventrikel. Das linke Herz besteht aus dem linken Vorhof und dem linken Ventrikel darunter. Jedes Atrium ist über ein Ventil mit dem darunterliegenden Ventrikel verbunden.

Was ist Brugada-Syndrom?

Das Brugada-Syndrom ist eine Störung des Herzrhythmus, nämlich das elektrischen Aktivität des Herzens, die schweren Episoden von ventrikulären Arrhythmien und in einigen Fällen tödlich führen kann.
Es ist in der Welt bekannt, weil es eine der Hauptursachen für den plötzlichen Herztod darstellt.

Geschichte

Das Brugada-Syndrom hat seinen Namen von zwei Kardiologen Brüder Pedro und Josep Brugada, der es genau 1992 In Wirklichkeit beschrieben haben, aber seine Entdeckung, wenn ein im Jahr 1988 vor, genau auf ein paar Jahre zurück Eine Gruppe italienischer Forscher hat ihre Hauptmerkmale im italienischen Journal of Cardiology verfolgt.

Epidemiology

Brugada-Syndrom ist bei erwachsenen Männern (30-40 Jahre) viel häufiger als bei erwachsenen Frauen; infolgedessen ist sogar der plötzliche Herztod, der durch diese Krankheit verursacht wird, bei Männern viel häufiger als bei Frauen.
Betroffen sind vor allem die Bevölkerungen asiatischer Herkunft (insbesondere solche aus Thailand und Laos).
Obwohl es selten bei jungen Menschen (Jungen und Mädchen ohne Unterscheidung) manifestiert, auch für sie, wie für männliche Erwachsene, ist es eine der Hauptursachen für plötzlichen Herztod (SCD bei jungen Menschen).

Ursachen

Personen mit Brugada-Syndrom haben normalerweise ein strukturell gesundes Herz, sind aber nicht in der Lage, Impulse für die Herzkontraktion adäquat zu übertragen. Hinweis darauf, dass die Kontraktions Impulse elektrischer Natur sind, warum Brugada-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch abnorme elektrische Aktivität des Herzens verursacht angesehen wird.
Aber was bestimmt diese Anomalie?
Für eine bestimmte Anzahl von Patienten ist die Ursache sicherlich mit einer vererbten genetischen Mutation verbunden, die von den Eltern übertragen wird; für den restlichen Teil der Patienten ist der Ursprung der Erkrankung jedoch unbekannt oder eher unklar.


Was ist eine GENETISCHE Mutation?
Gene sind Ihnen kurze Strecken oder DNA-Sequenzen mit einer grundlegenden biologischen Bedeutung: sie in der Tat abgeleitete Proteine ​​oder biologische Moleküle essentiell für das Leben.
Eine genetische Mutation ist eine Veränderung oder ein Fehler innerhalb der Sequenz, aus der ein Gen besteht. Aufgrund dieses Fehlers ist das resultierende Protein defekt oder vollständig abwesend. In beiden Fällen können die Wirkungen sowohl für das Leben der Zelle, in der die Mutation stattfindet, als auch für die des Organismus in seiner Gesamtheit schädlich sein. Angeborene Erkrankungen und Neoplasmen (dh Tumore) beziehen sich auf eine oder mehrere genetische Mutationen.

BRUGADASYNDROM IN GENETISCHER HEREDITÄRER URSPRUNG

die am meisten untersuchte und Sie wissen am besten, wie die SCN5A bekannt und liegt auf Chromosom 3: Die Forscher haben mehrere Gene verantwortlich für das Brugada-Syndrom identifiziert.
SCN5A erzeugt das bestimmte Protein, sehr ähnlich zu den Kanälen, die in den Plasmamembranen von Herzmuskelzellen liegen, den Durchgang von Natriumionen ermöglichen.
Dank eines feinen Mechanismus ermöglicht der Durchgang von Natriumionen in diesen Zellen die Übertragung von elektrischen Impulsen für die Kontraktion des Herzens.
Patienten mit Brugada-Syndrom genetischen Ursprungs produzieren über SCN5A defekte Kanäle, die keinen ausreichenden Herzanatomie garantieren. Die Mutation von SCN5A in diesen Subjekten wird von einem der Eltern übertragen, der von der gleichen Störung betroffen war.

Brugada-Syndrom Canali-Natrium

Abbildung: Struktur des Membrankanals für Natrium-SCN5A, produziert vom gleichnamigen Gen und lokalisiert in den Herzmuskelzellen. Membrankanäle sind all jene Proteine, die durch den Einbau in die Plasmamembran von Zellen den Austausch von Ionen (Ionenaustausch) oder anderen Molekülen steuern. Ein funktioneller Defekt dieser Kanäle bewirkt, dass der von ihnen gesteuerte Mechanismus vollständig springt. Von der Website: http://news.sciencemag.org.


Andere verdächtige Gene und Studienobjekt

GenAufzeichnungen

GPD1L.

Es produziert Glycerol-3-Phosphat-Dehydrogenase. Es ist kein Membrankanal, aber zu seinen verschiedenen physiologischen Funktionen gehört auch die Modulation des Membranionenaustausches. Wie genau das Brugada-Syndrom verursacht, ist noch nicht klar.

CACNA1 und CACNB2

Sie produzieren Membrankanäle für Kalzium. Es scheint, dass ihre Fehlfunktion die Übertragung des kontraktilen Impulses verändert, was in der Folge zu den für das Brugada-Syndrom typischen Herzstörungen führt.

SCN1B und SCN10A.

Es gibt zwei Natriumkanäle, wie SCN5A. Die Entdeckung ihrer hypothetischen Beteiligung ist neu und stammt aus dem Jahr 2013.

HEY2

Es ist ein bestimmtes Protein, das zur Familie der so genannten Transkriptionsfaktoren gehört. Die Entdeckung seines theoretischen Engagements stammt aus dem Jahr 2013; Daher müssen viele Details noch erläutert werden.

BRUGADASYNDROM IN UNBEKANNTEM URSPRUNG (FORM ERWORBEN)

Ein Teil der Patienten, bei denen ein Brugada-Syndrom diagnostiziert wurde, zeigt eine veränderte elektrische Aktivität der Natriumkanäle, die in den Herzmuskelzellen enthalten sind, jedoch keine verwandte genetische Mutation. Mit anderen Worten übertragen die Muskelzellen des Herzens, während sie vom genetischen Standpunkt aus normal sind, die elektrischen Impulse nicht richtig.
Die Bemühungen, eine alternative Ursache zu finden, waren weitgehend vergebens, da die bisher betrachteten Hypothesen in keiner Weise festgelegt wurden.
In der Liste der hypothetischen Gründe, erscheinen:

  • Der Gebrauch von Drogen, besonders Kokain
  • Hoher Blutdruck
  • Angina pectoris
  • Ein Ungleichgewicht der Elektrolyte im Blut. Mit anderen Worten, die Mengen an Kalzium, Kalium usw. sie sind ungewöhnlich groß oder kurz
  • Einnahme bestimmter Medikamente

Risikofaktoren

Basierend auf den in der Welt gesammelten statistischen Daten sind Sie anfälliger für das Brugada-Syndrom, wenn:

  • Da ist eine Familiengeschichte dahinter. Wenn ein Elternteil Träger des Brugada-Syndroms ist, besteht für seine Kinder ein höheres Risiko, die gleiche Herzerkrankung zu bekommen.
  • Ja, er ist männlich. Die Krankheit ist bei Frauen viel seltener.
  • Es ist von asiatischer Rasse. Die am stärksten exponierte Bevölkerung ist die asiatische Bevölkerung.
  • Man ist von einem fieberhaften Zustand betroffen. Ein Fieberzustand jeder Art, bei denen das Brugada-Syndrom auftritt, kann alle Symptome auslösen.

Symptome und Komplikationen

Für weitere Informationen: Brugada-Syndrom Symptome.

Brugada-Syndrom ist eine sehr oft latente und asymptomatische Erkrankung, die daher schwer zu diagnostizieren ist. Tatsächlich treten die charakteristischen Symptome und Zeichen, die aus Ohnmacht (oder Synkope), epileptischen Anfällen, ventrikulären Arrhythmien, Herzklopfen und Herzstillstand bestehen, abwechselnd plötzlich und manchmal sogar letal auf.

Das Zeichen von Brugada

Wie wir in dem Kapitel über die Diagnose sehen werden, zeigen die Patienten mit Brugada-Syndrom ein besonderes EKG, das als Zeichen von Brugada bekannt ist und nicht von offensichtlichen Störungen begleitet ist. Mit anderen Worten, das Zeichen von Brugada manifestiert sich in keiner Weise und der einzige Weg, seine Anwesenheit zu bemerken, ist eine spezifische kardiologische Untersuchung durchzuführen. Dies trägt zu dem zuvor erwähnten täuschenden Charakter bei.

Sehr wichtiger Hinweis: alle Brugada-Syndrom-Patienten haben das Zeichen des gleichen Namens, aber nicht alle diejenigen, die dieses Zeichen haben, leiden unter Brugada-Syndrom.
Dies bedeutet, dass, sobald das Zeichen von Brugada durch EKG diagnostiziert wurde, weitere Untersuchungen erforderlich sind, um den Ursprung der Herzerkrankung zu verstehen.

KOMPLIKATIONEN: WANN UND WARUM IST LETHAL?

Das Brugada-Syndrom kann, wenn es aus seinem latenten Zustand hervortritt und sich symptomatisch zeigt, tödlich sein, da es zu Kammerflimmern führt.

Kammerflimmern ist eine Arrhythmie mit einem schnellen und meist katastrophalen Verlauf, der einen schweren Herzstillstand verursacht.

Wann kontaktiere ich den Arzt?

Bei plötzlichen Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen und Ohnmachtsanfällen empfiehlt es sich, sofort kardiologische Untersuchungen durchzuführen. Nur diese werden in der Lage sein zu sagen, was die Störungen verursacht und ob Sie an einer schweren Herzerkrankung leiden oder nicht.
Es wird auch dringend empfohlen, dass Sie sich einem Gentest unterziehen, wenn Sie wissen, dass ein direktes Mitglied Ihrer Familie am Brugada-Syndrom gelitten hat (oder leidet).

Diagnose

Diagnostizieren Brugada-Syndrom, das latent und asymptomatisch neigt, ist überhaupt nicht einfach.
Körperliche Untersuchung kann nützliche Informationen liefern, besonders wenn es eine Familiengeschichte des Brugada Syndroms gibt, aber sehr oft ist es nicht genug. Um jeden Zweifel auszuräumen, benötigen Sie ein Elektrokardiogramm und ein Echokardiogramm.
genetische Tests sind wertvoll und werden nur durchgeführt, wenn die Hypothese eines familiären Ursprungs von Störungen konkret ist.

OBJEKTPRÜFUNG

Die objektive Untersuchung besteht in der Analyse der Symptome und der Anamnese des Patienten.
Im Falle des Brugada-Syndroms dient es dazu, eine Herzerkrankung zu bestätigen, aber wenig über ihre Herkunft, da die Krankheit einer anderen Herzerkrankung ähnelt.
Es wird jedoch sehr wichtig, wenn eine Familiengeschichte des Brugada-Syndroms dahinter steht: In diesen Situationen nimmt der Diagnosepfad sofort eine genaue Richtung an.

Brugada-Syndrom Echokardiogramm

Abbildung: drei mögliche EKGs des gleichen Patienten mit Brugada-Syndrom. Nur Typ I, erhalten durch Infusion von Ajmalin oder Flecainid, gilt als diagnostisch für die Krankheit. Von der Website: www.escardio.org

ELEKTROKARDIOGRAMM

Das Elektrokardiogramm (EKG) ist die Wahlprüfung, um das Zeichen von Brugada zu identifizieren. Insbesondere wenn das homonyme Syndrom latent ist, könnte die Untersuchung jedoch mit einem falsch-negativen Ergebnis enden.
Um diese Unannehmlichkeit zu vermeiden, greifen Kardiologen auf eine sehr wirksame Methode zurück, die auf der intravenösen Verabreichung von Ajmalin und Flecainid basiert. Dies sind zwei Antiarrhythmika, die die Natriumkanäle in den Herzmuskelzellen blockieren können.
Mit der pharmakologischen Blockade dieser Kanäle nimmt das elektrokardiographische Muster eines Patienten mit Brugada-Syndrom die typischen Merkmale der Krankheit an.

Einige Informationen zum EKG

Das EKG ist keine invasive Untersuchung. Es dient dazu, den Rhythmus und die elektrische Aktivität des Herzens, durch die Anwendung, auf der Brust, Armen und Beinen, von verschiedenen Elektroden zu messen, die verbunden sind, der wiederum mit einem Elektrokardiogramm Maschine.
Alle Unregelmäßigkeiten während der Untersuchung werden sofort erkannt.

Echokardiogramm

Das Echokardiogramm zeigt die Herzanatomie und dient zur Differentialdiagnose. In der Tat, wenn das Herz eine gewisse strukturelle Abnormalität (Herzprobleme, Ventrikuläre Hypertrophie, etc.) hat, ist es denkbar, dass Herzerkrankungen in einem dieser Fehlbildungen sein und nicht auf das Brugada Syndrom (die, wie erinnert wird, gekennzeichnet von einem strukturell normalen Herzen).

NB: Die Differentialdiagnose besteht darin, dass alle Pathologien ausgeschlossen werden, die ähnliche Symptome und Symptome hervorrufen können wie der Verdacht.

GENETISCHE TESTS

Gentests werden nur durchgeführt, wenn aus der objektiven Untersuchung eine Familiengeschichte des Brugada-Syndroms hervorgeht. Andernfalls könnten DNA-Tests für diagnostische Zwecke völlig unbrauchbar sein.

Behandlung

Die einzig mögliche therapeutische Behandlung bei Patienten mit Brugada Syndrom, besteht in der Installation eines implantierbaren Defibrillators (auch implantierbare Kardioverter-Defibrillator oder ICD genannt).
Dieses Instrument, das auf der linken Seite der Brust untergebracht ist, wird über die Leitungen zum Herztod verbunden ist, der eine elektrische Entladung emittiert tritt auf, wenn eine anormale Erhöhung des Herzrhythmus. Die Entladung meldet, wenn sie erfolgreich ist, die elektrische Aktivität des Herzens innerhalb der Grenzen der Normalität.


Alle wichtigen Funktionen des implantierbaren Defibrillators:

Es ist ein Computer. Implantierbare Kardioverter-Defibrillator (ICD) ist, in der Tat, ein kleiner Computer, batteriebetriebene, fähig ist, die Herzrhythmusüberwachung und zu bemerken, wenn die letzteren sich über dem normalen Schwellenwert.

Cardioconverter

Abbildung: der implantierbare Kardioverter-Defibrillator. Sie können die Leitungen sehen, die nichts anderes sind als dünne Metalldrähte, die mit dem Herzen verbunden sind.

Dauer. Es dauert durchschnittlich 7-8 Jahre, danach muss es ersetzt werden.
Abmessungen und Gewicht. Es hat die Größe einer Taschenuhr und wiegt ca. 70 Gramm.
Wie stelle ich mich ein? Nach der Implantation sollte der Defibrillator so eingestellt werden, dass er "bewusst werden" kann, wenn der Herzrhythmus die normalen Grenzen überschreitet. Die Regulierung erfolgt durch einen Computerprogrammierer, der sich in jedem spezialisierten Krankenhaus (oder Klinikzentrum) befindet.
Fehlfunktion des Geräts. Manchmal kann der Defibrillator unerwünschte elektrische Schocks abgeben.
Verhindert Kammerflimmern oder Herzstillstand? ICD verhindert Herzstillstand, aber nicht Kammerflimmern. Letzteres ist in der Tat, insbesondere bei Patienten, die an Krankheiten wie dem Brugada-Syndrom leiden, unvorhersehbar.
In welchen anderen Fällen kann es angewendet werden? Der implantierbare Defibrillator kann in vielen Situationen verwendet werden. Die klassischen Umstände sind solche, bei denen das Individuum eine persönliche Geschichte von schweren Herzrhythmusstörungen hat, wiederholt Synkope oder Herzstillstand, die zum Glück überlebt hat.

PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNG: WENN SIE BEWERBEN?

Es gibt keine medikamentöse Therapie, die die Rolle des implantierbaren Defibrillators ersetzt.
Die einzigen Arzneimittel, die einem Patienten mit Brugada-Syndrom verabreicht werden, sind Chinidin und Hydrochinidin und dienen dazu, die Wirkung des ICD zu verstärken, wenn eine ventrikuläre Arrhythmie im Gange ist.

Prognose

Eine Prognose für einen Patienten mit Brugada-Syndrom zu erstellen, ist keineswegs einfach, da sich die Krankheit, wie wir sagten, plötzlich und mit manchmal milden und manchmal viel ernsteren, wenn nicht sogar letalen Wirkungen manifestiert.

BEDEUTUNG DER DIAGNOSE

Die Diagnose der Krankheit ist bereits ein guter Schritt in Richtung einer positiven oder zumindest negativen Prognose. Wenn Sie wissen, an welcher Herzerkrankung Sie leiden, können Sie die richtigen Vorsichtsmaßnahmen treffen (den implantierbaren Defibrillator).

Regelmäßige Kontrollen

Sobald die Diagnose gestellt und der ICD angewendet wurde, ist es ratsam, regelmäßig kardiologische Untersuchungen durchzuführen, um den Verlauf des Brugada-Syndroms zu überwachen und Komplikationen vorzubeugen.