Craniosynostosis

Allgemeinheit

Kraniosynostose ist der Begriff, nach dem Ärzte eine Fehlbildung des Schädels durch vorzeitige Verschmelzung eines oder mehrerer Schädelnähte anzeigen.

Die Schädelnähte sind die fibrösen Gelenke, die die Knochen des Schädelgewölbes (dh die frontalen, temporalen, parietalen und occipitalen Knochen) verbinden.
Die Craniosynostose kann ein isoliertes Phänomen (nicht syndromische Kraniosynostose) oder das Ergebnis bestimmter Krankheitszustände (syndrome Kraniosynostose) sein. Unter den krankhaften Zuständen, die vorzeitige Verschmelzung von Schädelnähten verursachen, sind die bekanntesten: Crouzon-Syndrom und Apert-Syndrom.
Bei der vorzeitigen Verschmelzung von Schädelnähten haben die enzephalen Strukturen nicht den geeigneten Raum zum Wachsen. Dies hat verschiedene Konsequenzen, vor allem die Erhöhung des intrakraniellen Drucks (intrakranielle Hypertension).
Eine rechtzeitige und genaue Diagnose ermöglicht die Planung einer Ad-hoc-Behandlung. Letzteres ist chirurgischer Art und hat als letztes Ziel die frühzeitige Trennung der Schmelznähte.

Die Elemente der Anatomie des menschlichen Schädels

Mit Knochen und Knorpeln versehen, ist der Schädel die Skelettstruktur des Kopfes, die das Gesicht darstellt und das Gehirn, das Kleinhirn, den Hirnstamm und die Sinnesorgane schützt.
SchädelIm Gegensatz zu dem, was viele Leute glauben, ist seine Organisation sehr komplex, vielleicht zu den kompliziertesten des menschlichen Körpers. In der Tat hat es zwischen 22 und 28 Knochen, die gerade und ungleich sind, eine unregelmäßige Form haben und flach sind (flache Knochen).
Um das Studium und das Verständnis des Schädels zu vereinfachen, dachten die Anatomen, sie in zwei Abteilungen zu teilen, die als Neurocranium und Splancnocranium bezeichnet werden.

neurocranium

Das Neurocranium ist die obere Schädelregion, die das Enzephalus und einige der wichtigsten Sinnesorgane enthält. Seine wichtigsten Knochen - streng flach - sind die frontalen, temporalen, parietalen und occipitalen Knochen; diese bilden zusammen das sogenannte Schädelgewölbe.

splanchnocranium

Das Splanchnocranium oder massive Gesicht ist die antero-inferiore Region des Schädels, bestehend aus geraden und ungleichen Knochen. Es stellt die Skelettstruktur des Gesichts, der daher knöcherne Elemente wie den Kiefer enthält, der Oberkiefer, die Wangenknochen, Nasenknochen, etc.

Was ist Kraniosynostose?

Die Craniosynostose ist eine seltene Anomalie des Schädels, die durch eine unnatürliche Form des Kopfes infolge vorzeitiger Verschmelzung einer oder mehrerer Schädelnähte gekennzeichnet ist. Die Schädelnähte sind die fibrösen Gelenke, die die Knochen des Schädelgewölbes (dh die frontalen, temporalen, parietalen und occipitalen Knochen) verbinden.


Creaniosinostosi
Von der Website: http://www.wkomsi.com/

WANN SOLLTE DER ABSCHLUSS DER KRANIALEN SUTUREN SIND?

Unter normalen Bedingungen tritt die Fusion von Schädelnähten in der postnatalen Periode auf (NB: Einige Prozesse enden bereits im Alter von 20 Jahren). Dieser lange Fusionsprozess ermöglicht es dem Gehirn, richtig zu wachsen und sich zu entwickeln.
Wenn, wie im Fall von Kraniosynostose, nimmt die Verschmelzung zu früh - so pränatal, perinatal * oder die frühe Kindheit - die Elemente zerebralen (Gehirn, Kleinhirn und Hirnstamm) und einige Sinnesorgane (vor allem Augen) leiden eine Veränderung von Form und Wachstum.


* Der Begriff Perinatal bezieht sich auf den Zeitraum von der 27. Schwangerschaftswoche bis zu den ersten 28 Tagen nach der Geburt.

Ursachen

Der pathophysiologische Prozess, der die Kraniosynostose bestimmt, ist die vorzeitige Verschmelzung von Schädelnähten.
Dieser Prozess kann ein isoliertes Phänomen darstellen - wobei "isoliert" bedeutet, dass es nicht mit einem bestimmten krankhaften Zustand assoziiert ist - oder es kann die Folge bestimmter Syndrome sein, die fast immer genetischer Natur sind.
Vor diesem Hintergrund dachten die Ärzte, die Kraniosynostose in zwei Kategorien einzuteilen:

  • nicht syndrome Kraniosynostose. Der nicht-syndromale Ausdruck zeigt an, dass die Schädelanomalie nicht mit irgendeiner Pathologie oder einem anderen physischen Defekt assoziiert ist.
  • Die syndromale Kraniosynostose. Der syndromale Ausdruck bedeutet, dass die kraniale Fehlbildung das Ergebnis eines bestimmten Syndroms ist, in den meisten Fällen vom genetischen Typ.

NICHT-SYNDROMISCHE CRANIOSINOSTOSE

Ärzte und Forscher haben die Ursachen der nicht syndromischen Kraniosynostose noch nicht festgestellt.
Sie schlugen verschiedene Hypothesen vor - einschließlich des Einflusses von Umweltfaktoren oder hormonähnlichen Problemen , aber keine dieser Theorien wurde durch experimentelle Ergebnisse bestätigt.
Um den genauen Ursprung der Anomalie zu verstehen, sind daher weitere Studien erforderlich.

CRANIOSINOSTOSE SINDROMICA

Nach der neuesten medizinischen Forschung gibt es mehr als 150 verschiedene Syndrome, die alle sehr selten sind und eine Kraniosynostose verursachen können.
Unter diesen Syndromen sind die bekanntesten und gebräuchlichsten:

  • Das Crouzon Syndrom. Das Ergebnis der spezifischen Mutationen des FGFR2-Gens (Chromosom 10) und FGFR3 (Chromosom 4), dieser besonderen morbiden Zustand wirkt ein neugeborenes etwa alle 60.000 und beinhaltet das Vorhandensein von Abnormitäten nur auf der Ebene der Kopf und Gesicht.
  • Apert-Syndrom. Es Proteste, vor allem durch die Wirkung der durch das FGFR2--Gen (das gleiche wie das Crouzon-Syndrom) und betrifft etwa ein Baby alle 100.000 getragen Mutationen.
    Im Gegensatz zu Crouzon-Syndrom, sind genetische Veränderungen von FGFR2, so dass die Fehlbildungen nicht nur den Schädel und Gesicht, sondern auch die Hände und Füße beteiligt ist.
  • Pfeiffer-Syndrom. Es tritt aufgrund von Mutationen in den „üblichen“ FGFR2- Genen und ein Gen mit ähnlichen Funktionen, genannt FGFR1 (Chromosom 8). Die Besonderheit dieser Mutationen ist, dass - zusätzlich zu Deformierungen des Schädels und das Gesicht - auch bestimmen: syndactyly, Brachydaktylie und Daumen und die großen Zehen (in keinem Verhältnis zu den anderen Fingern).
    Das Pfeiffer-Syndrom hat eine Inzidenz von einem von 100.000 Neugeborenen.
  • Das Saethre Chotzen-Syndrom. Es ist eine genetische Erkrankung, die ein Neugeborenes alle 50.000 oder so betrifft. Verursacht verschiedene Missbildungen im Schädel, Gesicht, Händen und Füßen. Einige spezifische Mutationen des TWIST1-Gens, das auf Chromosom 7 lokalisiert ist, sind für das Auftreten des Saethre-Chotzen-Syndroms verantwortlich.

EPIDEMIOLOGIE DER CRANIOSINOSTOSE

Nach den neuesten Statistiken scheint es, dass ein Kind zwischen 1800-3000 an Kraniosynostose leidet.
Im Hinblick auf das am stärksten betroffene Geschlecht haben mehrere klinische Studien gezeigt, dass 3 von 4 Patienten männlich sind. Der Grund, warum Kraniosynostose in der männlichen Bevölkerung häufiger auftritt, ist völlig unbekannt.

Risikofaktoren für Kraniosynostose.

Symptome und Komplikationen

Die meisten Symptome, die bei Vorliegen einer Kraniosynostose beobachtet werden können, sind auf einen Druckanstieg im Schädel zurückzuführen. In der Medizin wird der Druckanstieg im Schädel als intrakranielle Hypertension oder intrakranielle Hypertension bezeichnet.
Bei einer Kraniosynostose ist die intrakranielle Hypertension eine Folge der Tatsache, dass das Gehirn und die anderen Strukturen im Inneren des Schädels nicht den richtigen Raum zum Wachsen haben, so dass sie auf die knöchernen Strukturen des Kopfes drücken.
Allerdings ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Kraniosynostose zu einer verminderten Entwicklung der kognitiven Fähigkeiten und einem niedrigen IQ führen kann, wenn die betroffenen Schädelnähte zahlreich sind oder wenn der Zustand nicht rechtzeitig behandelt wird.

Symptome der endokrinen Hypertonie

Mögliche Symptome einer intrakraniellen Hypertonie sind:

Die Anzahl der Schädelnähte, die an der Entwicklung der Kraniosynostose beteiligt sind, hat einen signifikanten Einfluss auf das Vorliegen einer intrakraniellen Hypertension.
Zum Beispiel haben Ärzte beobachtet, dass die Beteiligung von nur einer Schädelnaht eine intrakranielle Hypertension bei 15% der Patienten induziert; während die Beteiligung von mindestens zwei Nähten bei mindestens 60% der Patienten zu einem Druckanstieg im Schädel führt.


Bei einer milden Form der Kraniosynostose beginnt die endokranielle Hypertonie problematisch zu werden, was die oben erwähnte Symptomatologie um 4-8 Lebensjahre verursacht.

Zeichen der CRANIOSINOSTOSE

Unter den Anzeichen der Kraniosynostose sind die häufigsten:

  • Formationen von starren Rippen entlang der Schädelnähte
  • Abnormitäten auf der Ebene der Schädelfontanelle
  • Kopf mit Abmessungen, die nicht proportional zum Rest des Körpers sind

Arten von CRANIOSINOSTOSE

Die Form des Kopfes von Patienten mit Kraniosynostose hängt davon ab, welche Schädelnähte vorzeitig geschlossen haben.
Nachdem dies beobachtet wurde, hielten es die Ärzte für angebracht, Kraniosynostosen in verschiedenen Typen zu unterzogen, abhängig von den beteiligten Schädelnähten.
Die Arten der Kraniosynostose sind:

  • sagittale Synostose (Dolichozephalie oder Scafocephalie). Es ist die häufigste Art von Kraniosynostose; in der Tat charakterisiert es ungefähr die Hälfte der klinischen Fälle.
    Sein Vorhandensein fällt mit dem vorzeitigen Verschluss der sagittalen Schädelnähte zusammen, die sich im oberen Teil des Schädels zwischen den Scheitelbeinen befinden.
    Craniosynostosis-Typen
    Von https://en.wikipedia.org/wiki/plagiocephaly
  • koronare Kraniosynostose (Brachyzephalie) Sie ist der zweithäufigste Kraniosynostosetyp; es enthält alle vier Fälle.
    Sein Beginn impliziert eine vorzeitige Verschmelzung der Koronalnähte, die zwischen dem Os frontale und den Scheitelbeinen verlaufen.
  • Metopische Synostose (Trigonocephalie). Es ist eine sehr seltene Art der Kraniosynostose, die nur 4-10% der Fälle unterscheidet.
    Ihr Aussehen fällt mit der vorzeitigen Verschmelzung der metopischen (oder frontalen) Naht zusammen, die von der Nase bis zur Oberseite des Kopfes verläuft und das Stirnbein in zwei Teile trennt. Im Allgemeinen verknöchert diese Naht natürlich innerhalb des sechsten Lebensjahres.
  • Lambdoiden Sinostose (Plagiozephalie). Es ist die seltenste Art der Kraniosynostose. In der Tat unterscheidet es nur 2-4% der klinischen Fälle.
    Seine Anwesenheit beinhaltet die frühe Verschmelzung der Lambdoiden Naht, die sich zwischen den Scheitelbeinknochen und dem Hinterhauptbein befindet, am Hinterkopf.

KOMPLIKATIONEN

Die unbehandelte Kraniosynostose kann nicht nur die intellektuelle Entwicklung beeinflussen, sondern auch bestimmen:

  • Das sogenannte obstruktive Schlafapnoe-Syndrom.
  • Permanente Gesichtsveränderungen insbesondere auf Augen- und Ohrenebene.
  • Bleibende Deformitäten an der Schädelbasis (zum Beispiel die Malformation oder das Syndrom von Arnold-Chiari).
    Neugeborene Schädelnähte
    Die wichtigsten Schädelnähte, die am Kraniosynostose-Prozess beteiligt sind. Von der Website: www.sciencebasedmedicine.org
  • Hydrocephalus.

Diagnose

Zur Diagnose der Kraniosynostose sind eine objektive Untersuchung, eine Beurteilung der klinischen Anamnese und radiologische Aufnahmen mittels Röntgen oder CT am Kopf unerlässlich.
Wenn die Kraniosynostose vom syndromischen Typ war, ist es auch wichtig, den krankhaften Zustand zu bestimmen, der ihren Beginn bestimmte. Daher könnten Ärzte auf Bluttests und vor allem auf genetische Beratung zurückgreifen.

OBJEKTPRÜFUNG

Die objektive Untersuchung besteht in der sorgfältigen Analyse der am Kopf des Patienten vorliegenden klinischen Symptome, die im Verdacht stehen, an Kraniosynostose zu leiden.
Im Allgemeinen ist ein Kinderarzt für die Durchführung dieser wichtigen diagnostischen Untersuchung verantwortlich.

klinische Geschichte

Die Bewertung der Anamnese ist für diagnostische Zwecke wichtig, da sie Fragen im Zusammenhang mit den Risikofaktoren der Kraniosynostose enthält.
Daher wird der Arzt (in der Regel immer ein Kinderarzt) untersuchen, ob:

Radiologische Untersuchungen

Die Röntgenbilder und der CT-Scan zum Kopf dienen mehr als alles andere, um die Diagnose zu bestätigen und dem Arzt zu zeigen, welche Schädelnähte vorzeitig verschmolzen sind.
Das Wissen, welche Schädelnähte beteiligt sind, ermöglicht die Planung der am besten geeigneten chirurgischen Behandlung.

Behandlung

Die Kraniosynostose ist nur durch chirurgische Intervention heilbar.
Letzteres besteht in einer Operation der Trennung der kranialen Fusel-Nähte, die früher zwischen ihnen liegen.
Das letzte therapeutische Ziel der Operation besteht darin, den Gehirnstrukturen und einigen Sinnesorganen, wie den Augen, den Raum zur Verfügung zu stellen, der notwendig ist, um sich optimal zu entwickeln und zu funktionieren.

Bester Moment zu stören

Es besteht keine absolute Übereinstimmung der Ärzte über den besten Zeitpunkt für eine Kraniosynostose-Operation.
Nach Meinung einiger Experten wäre die ideale Zeit für die Operation in der späten Kindheit, wenn das Risiko eines Rückfalls (dh eine zweite vorzeitige Fusion von Schädelnähten) geringer ist. Im Falle eines erneuten Auftretens muss der Eingriff tatsächlich wiederholt werden, und dies wird angesichts der Zartheit des Verfahrens nicht empfohlen.
Anderen Experten zufolge wäre die am besten geeignete Zeit in der frühen Kindheit (zwischen 6 und 12 Monaten des Lebens), wenn der Schädel noch nicht vollständig verknöchert ist und die Knochen noch formbar sind. Die Fähigkeit, die Knochen (Biegsamkeit) zu modellieren Adressen mögliche morphologische Anomalien der Knochen selbst, die schwerwiegenden kosmetische Defekte und Funktionsstörungen (die Kiefer oder Augen) in einem reiferen Alter verursachen könnte.

MÖGLICHE CHIRURGISCHE ANSÄTZE

Es gibt zwei verschiedene chirurgische Ansätze: traditionelle Chirurgie, auch "Open Air" genannt, und Endoskopische Chirurgie.

  • Traditionelle Chirurgie (oder "Open Air").
    Es gibt allgemeine Anästhesie (so ist der Patient während der gesamten Operation bewusstlos), und die Praxis des chirurgischen Schnittes auf dem Kopf, genau dort, wo Röntgenbilder den Schädel Anomalie zeigten.
    Durch den Schnitt auf dem Kopf, entfernt der Operateur (ein Neurochirurg) die anormalen Knochen und beauftragt ihn zu einem Facharzt in craniofacial Chirurgie, die sie modifiziert und gibt ihm eine Form, die die normale Entwicklung der Gehirnstrukturen erlaubt.
    Nach der Modifikation führt der Neurochirurg den Knochen wieder in seine ursprüngliche Position ein und schließt die Inzision mit Nähten.
    Wie bei vielen traditionellen Operationen ist die "open sky" Operation eher invasiv; Es ist jedoch vorteilhaft, die Knochenstruktur präzise und mit guten Ergebnissen modifizieren zu können.
  • Endoskopische Chirurgie.
    Es beinhaltet die Verwendung eines Endoskops, eines Werkzeugs ähnlich einem flexiblen Rohr, ausgestattet mit einer faseroptischen Kamera, an einem Ende und verbunden mit einem Monitor.
    Aus operativer Sicht, es besteht das Endoskop in eine Öffnung des Einführens auf dem Schädel und in der Trennung gemacht, mit Hilfe des Endoskops selbst, von denen früher oder Fäden verschmolzen.
    Der Neurochirurg schafft es, sich im Kopf zu orientieren, dank der Bilder, die die Kamera auf dem extern angeschlossenen Monitor projiziert.
    Die Intervention der endoskopischen Chirurgie ist viel weniger invasive Operation „offen“ (auch die Erholungszeit ist kürzer), aber es hat zwei Nachteile: es nur für die Patienten von einigen Monaten angegeben ist (in der Regel 6), das welche Knochen besitzen, die noch modelliert werden können; Es besteht ein erhöhtes Rückfallrisiko.

POST-OPERATIVE PHASE

Typischerweise muss ein Patient mit Kraniosynostose, der einer Operation unterzogen wurde, etwa 4-5 Tage nach der Operation im Krankenhaus bleiben. Während dieser Zeit überwachen der Neurochirurg und seine Mitarbeiter regelmäßig die Vitalparameter und prüfen, ob alles reibungslos verläuft.
Nach dem Rücktritt ist eine Reihe von regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen vorgesehen, die zunächst halbjährlich und dann mit dem Wachstum des Patienten jährlich durchgeführt werden.

Prognose

Die Prognose hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich:

  • Ursachen, die Kraniosynostose verursacht. Einige genetische Krankheiten, die für diese Anomalie verantwortlich sind, sind sehr ernst und haben eine schlechte Prognose.
  • Die Position der Fusel näht vorzeitig. Wenn die Fäden in Positionen befinden, die für den Neurochirurgen, sind „unbequem“ erreicht werden, ist die Intervention von Kraniosynostose kompliziert und nicht die gewünschten Ergebnisse liefern kann.