Diagnose der Huntington-Krankheit

1967 starb der große amerikanische Folksänger und Komponist Woody Guthrie. Obwohl er ein berühmter Mensch war und in einem fortgeschrittenen Land wie den USA lebte, verbrachte er die letzten 13 Jahre seines Lebens damit, von einem Arzt zum nächsten zu gehen und nach einem Namen für die Krankheit zu suchen, die ihn getroffen hatte: manchmal ein psychiatrischer Patient, innerhalb und außerhalb von einem Krankenhausaufenthalt zum anderen, bevor es in der Lage ist, die genaue Diagnose der Huntington-Krankheit-HM zu bekommen, obwohl es eine Krankheit ist, die ein erfahrener Neurologe sehr leicht diagnostizieren kann.

Tatsächlich hat diese Krankheit, wahrscheinlich aufgrund der komplexen Verflechtung ihrer verschiedenen Symptome, eine sehr beunruhigende Geschichte hinter sich, die sogar in der medizinischen Welt ein "mysteriöses" und sehr unwissenschaftliches Bild hervorbrachte, mit Auswirkungen, die zumindest für die betroffenen Familien katastrophal sind.

Seit 1993 steht jedoch die Entdeckung des Gens in Form eines Gentest (Diagnosetest), ein wichtiges Hilfsmittel, um dem Arzt zu helfen, bei einem Patienten, der bereits eine bestimmte Art von Symptomen zeigt, eine HD-Diagnose zu formulieren oder zu bestätigen.

Familiengeschichte mit der relativen Rekonstruktion des Stammbaums ist ein weiteres wesentliches Element in der Formulierung der Diagnose von HD.

Weitere Informationen können durch TAC (Computertomographie-Tomographie) und NMR (Kernspinresonanztomographie) geliefert werden, die es ermöglichen, hervorragende Bilder der Hirnstrukturen zu erhalten. Patienten mit HK können eine Reduktion einiger innerer Teile des Gehirns (insbesondere des Nucleus caudatus und des Putamens) und eine Vergrößerung der Gehirnhöhlen, die Ventrikel genannt werden, zeigen.

Die richtige Diagnose ergibt sich aus der sorgfältigen Betrachtung der Informationen, die von den verschiedenen zur Verfügung stehenden Werkzeugen zur Verfügung gestellt werden, und nicht von einem einzelnen Element, da die Symptomatologie sehr variabel ist und sowohl mit der Phase als auch mit der Dauer der Krankheit verbunden ist (z. B. ein früher Patient) TAC und normale NMR).

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