Die Symptome der Fanconi-Syndrom

Definition

Die Fanconi-Syndrom ist ein pathologischer durch mehrere Defekte in proximaler tubuläre Reabsorption gekennzeichnet ist, die Glykosurie, Phosphaturie, generali Aminoazidurie und den Verlust von Bicarbonat einschließen.

Fanconi-Syndrom kann erblich oder erworben sein. Die erbliche Form wird oft von anderen genetischen Krankheiten wie Cystinose und Morbus Wilson begleitet, die mit variablen Mustern übertragen werden. Die erworbene Form verursacht werden jedoch durch mehrere nephrotoxischen Arzneimitteln, darunter auch einige chemotherapeutische Mittel (z. B. Ifosfamid und Streptozocin), die antiretrovirale (zB. Didanosin und Cidofovir) und Tetracycline abgelaufen. Das Syndrom des erworbene Fanconi kann nach Nierentransplantation und bei Patienten mit multiplem Myelom, Amyloidose, Vitamin-D-Mangel, Vergiftungen durch Schwermetalle oder andere Chemikalien auftreten.

In Fanconi-Syndrom auftreten, mehrere Defekte des proximalen Tubulus Transportfunktion, wie beispielsweise die Beeinträchtigung der Glucose-Reabsorption, Phosphat, Aminosäuren, Bicarbonat, Harnsäure, Wasser, Kalium und Natrium. Die pathophysiologischen Veränderungen, die diesen Veränderungen zugrunde liegen, sind unbekannt, aber eine gleichzeitige mitochondriale Störung kann vorliegen.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die Symptome, die durch das Fett hervorgehoben werden, sind typisch, aber nicht ausschließlich, von der Fanconi-Syndrom-Störung.

Weitere Informationen

Während der Kindheit, verursacht das Syndrom der erblichen Fanconi Verzögerung von höhenGewichtsWachstum, proximale tubuläre Azidose, Hypokaliämie, Polyurie und Polydipsie. Darüber hinaus führen niedrige Serumspiegel von Phosphaten Rachitis, einen durch eine verminderte Umwandlung von Vitamin D in seine aktiven Form auf der Ebene des proximalen Tubuli verschlechtertem Zustand.

In der mit Cystinose verbundenen Form ist ein Entwicklungsdefizit und eine Netzhautdepigmentierung häufig; Darüber hinaus entwickelt sich eine interstitielle Nephritis, die zu einem fortschreitenden Nierenversagen führt. Letzteres kann vor der Adoleszenz tödlich sein.
Bei dem erworbenen Fanconi-Syndrom haben Erwachsene Osteomalazie und Muskelschwäche. Darüber hinaus sind Laborveränderungen im Zusammenhang mit proximaler renaler tubulärer Azidose, Hypophosphatämie und Hypokaliämie vorhanden.

Die Diagnose stellt sich mit dem Befund von Veränderungen der Nierenfunktion, insbesondere Glykosurie, Phosphaturie und Aminoazidurie.
Neben der Entfernung des nephrotoxischen Agens (falls erforderlich) und der Ergreifung von Maßnahmen gegen Nierenversagen gibt es keine spezifische Behandlung.

Azidose kann durch Verabreichung von Tabletten oder Natriumbicarbonat-Lösungen verringert werden; Darüber hinaus kann Kalium Ergänzung notwendig sein.