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Down-Syndrom oder Trisomie 21

Down-Syndrom oder Trisomie 21

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms von Geburt an in den Zellen beinhaltet. Pathologie verursacht eine Form der Behinderung sowohl körperlich als auch geistig und motorisch.

Down-Syndrom ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Der Name stammt von John Langdon Down des britischen Arzt, der die Krankheit im Jahr 1862 mit dem Begriff, mongoloidismo‘ beschrieben, in Bezug auf die orientalischen Gesichtszüge von dem Gesicht des Patienten (die die der ostasiatischen Bevölkerungen, wie die Mongolen erinnern).

Seit 1959 ist Down-Syndrom auch bekannt als "Trisomie 21": ist das Jahr, in dem gezeigt wurde, dass es durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 21 Chromosoms verursacht wird.

Individuen mit Down-Syndrom haben eine niedrige Geburt und stämmigen Körper, dicken Hals, schneiden die Augen in der orientalischen Augen, kleine Ohren, bradiclinodattilia (pinkies in Richtung der Innenseite der Hand geneigt), Muskelhypotonie und flexible Gelenke. Die mentale Retardierung variiert von leichten bis schwereren Formen und ist das schwerwiegendste Merkmal dieses Syndroms.

Eine bestimmte Diagnose von Down - Syndrom wird nur durch die Durchführung der Chromosomenkarte. Die Umfrage, die auch als eine zytogenetische Analyse, ist unter einem Mikroskop (Lymphozyten in der Regel) die Chromosomen bestimmten Blutzellen zu analysieren und fotografiert von dem Kind genommen.

Das Down-Syndrom kann schon während der Schwangerschaft durch Tests wie Villocentese und Amniozentese ( pränatale Diagnose).

Down-Syndrom ist eine angeborene durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosom verursacht Chromosomenstörung 21. In der Regel werden alle Zellen im Körper durch Mitose vermehren: im Grunde eine Zelle teilt sich zwei Zellen mit dem gleichen chromosomalen geben.

In jeder menschlichen Zelle gibt es 46 Chromosomen, aufgeteilt in 23 Paare von homologen Chromosomen: Hälfte des Erbguts kommt von der väterlichen Keimzelle (Spermium), und der anderen Hälfte von der mütterlichen Keimzelle (Eizelle). Spermien und Eizellen haben eine genetische halbierten im Vergleich zu anderen Zellen (23 Chromosomen). Während der Befruchtung erfolgt die Kopplung von homologen Chromosomen und der Austausch von genetischem Material. Im Augenblick der Konzeption, mit der Verschmelzung der männlichen und weiblichen Keimzellen ist dann wieder die übliche Zahl von 46 Chromosomen, in einer einzigartigen Kombination und nicht wiederholbar.

In Down-Syndrom, eine Abnormalität in die - auf einen Fehler in der Disjunktion der Chromosom - die Zygote 47 Chromosomen (anstelle von 46), mit einem zusätzlichen Chromosom 21 für jede einzelne Zelle. Aus diesem Grund wird diese Pathologie auch "Trisomie 21" genannt.

Es wird angenommen, dass das Down - Syndrom wahrscheinlicher ist Kinder von nicht-jungen Frauen: Im Durchschnitt ist die Wahrscheinlichkeit für Frauen im Alter von 20 bis 24 Jahren signifikant niedriger als für Frauen im Alter von 45 Jahren und darüber. Neuere Studien haben auch gezeigt, dass etwa 5% der Fälle mit Down-Syndrom vom Vater und nicht von der Mutter stammen.

Menschen mit Down-Syndrom werden nicht a priori a priori betrachtet, aber einige Pathologien können häufiger auftreten: Taubheit, Sehstörungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Leukämie, vorzeitige Alterung und Diabetes.

Down-Syndrom beinhaltet auch eine größere Empfindlichkeit gegenüber Infektionen und oft Fehlbildungen des Herzens und anderer Organe. Aufgrund dieser Komplikationen hatten Menschen mit Down-Syndrom eine viel kürzere Lebenserwartung als die durchschnittliche Bevölkerung (30-40 Jahre).

Heute hat sich die Situation jedoch stark verbessert: Eingriffe zur Korrektur der Herzfehler, Behandlung von Infektionen und in der Regel die beste Pflege, erlaubt Hinunter die Menschen länger und länger zu leben, obwohl die Lebenserwartung noch statistisch von 10-15 Jahren unter dem Durchschnitt liegt.

Trotz des kognitiven Defizits und der damit verbundenen Probleme haben die Kinder, die heute mit Down-Syndrom geboren werden, die Möglichkeit, erwachsen zu werden. Es ist daher wichtig, dass Menschen mit Down-Syndrom sind in den ersten Monaten des Lebens richtig befolgt, weil sie am besten können ihre Fähigkeiten zu entwickeln, um autonom zu arbeiten und ein Leben der befriedigenden Beziehungen haben (die von diesem Syndrom betroffen auch einen starke sozialen haben).

Das Down-Syndrom kann nicht verhindert werden, da die genauen Modalitäten, mit denen die Zygote mit chromosomaler Anomalie gebildet wird, nicht bekannt sind; Sie können nicht bis heute nicht einmal die spontane Eliminierung von Zellen begünstigen, die portatotrici sind, wie meist natürlich passiert: Kinder mit Chromosomenanomalien, die das Licht ist nur die Spitze des Eisbergs zu sehen, wie die überwiegende Mehrheit gehen Treffen spontaner Abtreibung.

Derzeit gibt es keine Behandlung, die das Down-Syndrom radikal auflösen könnte. Die Behandlung kann nur für Komplikationen der Krankheit verfolgt werden.

Das Problem der mentalen Retardierung ist die wichtigste und soll mit Rehabilitationstherapie behandelt wird von den ersten Lebensmonate gestartet werden: die ersten drei Jahre, sind von großer Bedeutung im Hinblick auf die spätere Organisation der kognitiven Fähigkeiten und die Vergesellschaftung der Menschen Nach unten.
Die intellektuelle Aktivität des Subjekts mit mehreren Aktivitäten von einem frühen Alter an zu stimulieren kann extrem positive Ergebnisse liefern. Es wird gezeigt, dass das Kind mit Down-Syndrom, sofern sie nicht übersehen werden, sondern gefördert wird, angeregt und geführt wird, kann er seine intellektuellen Fähigkeiten signifikant erhöhen.

Das Sprachproblem kann mit Sprachtherapie überwunden werden. Ein weiterer sehr starker Reiz man von einem Tiere erhalten kann (Hund, Katze, Pferd), die eine tiefe Freundschaft aufgebaut, die das Kind Kontext zu überwinden Schwierigkeiten in der Beziehung ermöglicht. Darüber hinaus ist die Möglichkeit, Verantwortung für ein Tier zu entwickeln, ausgesprochen prägend und trägt zur Reifung der Autonomie bei.

Für weitere Informationen siehe auch: Down-Syndrom