Down-Syndrom Symptome

Definition

Das Down-Syndrom ist eine genetische durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosoms 21 mehr als das normale Drehmoment gekennzeichnet Erkrankung (für diese auch als Trisomie 21 bekannt ist). Bei einigen Patienten mit Down-Syndrom, jedoch trifft man auf die normale Struktur der 46 Chromosomen, sondern ein Teil des Chromosoms 21 ist auf einem anderen Chromosom transloziert (t (14; 21) ist der häufigste Defekt). beide Zellen mit 47 Chromosomen Seltener ist es Trisomie 21 mosaicism, also im gleichen Individuum in normalen Zellen vorhanden sind (mit 46 Chromosomen).

Die Folge dieser Chromosomenveränderungen ist ein unterschiedlich ausgeprägter Defekt in der geistigen, körperlichen und motorischen Entwicklung des Kindes.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit Fett hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, für die Down-Syndrom-Störung.

Weitere Informationen

Im Allgemeinen finden sich geistige Behinderung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Down-Syndrom ist dann mit einer Reihe von Gesichtszügen verbunden: flaches und breites Gesichtsprofil; Lidspalte seitlich nach oben gekippt, mit Hautfalten am inneren Augenwinkel; breite, vorstehende und faltige Zunge; kleine, runde Ohren.

Die Hände sind kurz und gedrungen und haben oft eine einzige Palmarfurche. Charakteristisch sind Muskelhypotonie (schwere Muskeltonus) und Bandlaxität. Darüber hinaus ist mit Down-Syndrom zu einem höheren Risiko, an Herzkrankheiten (z. B. Fehler und Herzinsuffizienz Septum), Darmfehlbildungen (z. B. Morbus Hirschsprung), Sehstörungen (z. B. angeborener Katarakt, Glaukom, Strabismus und Refraktionsdefekte), Hörverlust und Ohrinfektionen, Hypothyreose, Diabetes und Fettleibigkeit.

Aus einer kognitiven Sicht Trisomie 21 verursacht eine leichte bis schwere geistige Behinderung, vor allem variabel in Abhängigkeit von der Bildungs- und ökologischen Kontext, in dem die Person wächst. Darüber hinaus kann bei der Person, die an Down-Syndrom leidet, eine gewisse motorische und sprachliche Verzögerung, Aufmerksamkeitsstörungen und autistisches Verhalten festgestellt werden. Depression ist sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen verbreitet. Die Diagnose wird durch körperliche Anomalien und durch eine abnorme Entwicklung mit fetalem Ultraschall angezeigt. Das Down-Syndrom wird durch die Analyse des Karyotyps in der pränatalen Phase (durch Amniozentese) oder bei der Geburt bestätigt.

Die Behandlung hängt von spezifischen Manifestationen ab, muss aber ein Bildungsprogramm für das Wachstum, die Entwicklung und die soziale Anpassung des Patienten beinhalten.