Fibröse Dysplasie

Allgemeinheit

Fibröse Dysplasie ist ein gutartiger Tumor, der die Knochen befällt und im letzteren Fall den Ersatz von normalem Knochengewebe durch fibröses (oder narbiges) Gewebe induziert.

Fibröse Dysplasie

Bild von der Website orthoinfo.aaos.org.

Es ist eine angeborene Krankheit, die aufgrund einer genetischen Veränderung, die nach der Empfängnis stattfindet, genau in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung stattfindet.
Typische klinische Manifestationen sind: Schmerzen, Frakturneigung, Knochendeformität und Nervenkompression.
Fibröse Dysplasie betrifft hauptsächlich die Schädelknochen und die langen Knochen der Arme und Beine.
Es gibt keine spezifische Behandlung für fibröse Dysplasie, sondern nur symptomatische Behandlung.

Kurzer Überblick darüber, was ein Tumor ist

In der Medizin bezeichnen die Begriffe Tumor und Neoplasie eine Masse sehr aktiver Zellen, die sich unkontrolliert teilen und wachsen können.

  • Man spricht von einem gutartigen Tumor, wenn das Wachstum der Zellmasse nicht infiltrativ ist (dh nicht in das umliegende Gewebe eindringt) oder gar metastasiert.
  • Wir sprechen von einem bösartigen Tumor, wenn die abnormale Masse von Zellen die Fähigkeit besitzt, sehr schnell zu wachsen und sich in den umgebenden Geweben und im Rest des Organismus auszubreiten.
    Die Begriffe bösartiger Tumor, Krebs und Malignität sind synonym zu verstehen.

Was ist fibröse Dysplasie?

Fibröse Dysplasie ist ein gutartiger Knochentumor, der durch den Ersatz von normalem Knochengewebe durch fibröses Gewebe gekennzeichnet ist.
Bei Personen, die an einer fibrösen Dysplasie leiden, verändert der Knochen oder die Knochen, die von dem Neoplasma betroffen sind, ihre zelluläre Zusammensetzung und verlieren die normale zelluläre Komponente zugunsten einer faserigen Komponente, die unter physiologischen Bedingungen vollständig abwesend wäre.
Die am stärksten von fibröser Dysplasie betroffenen Skelettgebiete sind die Schädelknochen und die langen Knochen der Beine und Arme.

WAS IST DAS FASERGEWEBE?

Fasergewebe ist ein funktionsloses Gewebe, das aus einer Ansammlung von Kollagenfasern besteht. Ihre Bildung beruht auf einer Hyperaktivität bestimmter Zellen, die zum Bindegewebe gehören und als Fibroblasten bekannt sind.
Das fibröse Gewebe wird auch Narbengewebe genannt.

Arten von fibrous Dysplasie

Pathologen erkennen die Existenz von zwei Arten von fibrösen Dysplasie: monostotische fibröse Dysplasie und polyostotische fibröse Dysplasie.

  • Die monostotische fibröse Dysplasie betrifft nur einen Knochen des menschlichen Skelettniveau und stellt den am weitesten verbreiteten Typ der fibrösen Dysplasie dar.
  • polyostotische fibröse Dysplasie betrifft mehr Knochen als das menschliche Skelett. Die betroffenen Knochen können alle zur selben Gliedmaße oder zu verschiedenen Gliedmaßen gehören.

Unter den beiden Arten der fibrösen Dysplasie ist die polyostotische fibröse Dysplasie aus klinisch-medizinischer Sicht am gravierendsten.

Epidemiology

Fibröse Dysplasie ist eine Erkrankung, die meist wirkt sich Jugendliche und die so genannten jungen Erwachsenen: zur Unterstützung, was gesagt worden ist, eine statistische Umfrage ergab, dass knapp 75% der Menschen mit fibröser Dysplasie unter 30 Jahren ist.

Ursachen

Fibröse Dysplasie entsteht aufgrund einer genetischen Mutation der DNA, die auf Skelettniveau die Produktion und Differenzierung der Zellen des Knochengewebes verändert.
Die vorgenannte genetische Mutation ist das Ereignis, bei dem fibröses Gewebe anstelle von normalem Knochendeformitäten gebildet wird.

WAS IST DAS GEN?

Die genetische Mutation, die fibröse Dysplasie verursacht, beeinflusst das GNAS-Gen. Das GNAS-Gen kodiert für das gleichnamige GNAS-Protein, das bei den Produktions- und Differenzierungsprozessen der das Knochengewebe bildenden Zellen eine fundamentale Rolle spielt.

Wann hat Mutation stattgefunden?

Die Fibröse Dysplasie ist eine angeborene Krankheit - also von gebildet an vorhanden - aber nicht erblich - dh sie wird nicht von einem der beiden Elternteile übertragen.
Dies bedeutet, dass die Mutation, die es während der fetalen Entwicklung verursacht, dann nach der Empfängnis und wenn das zukünftige kranke Subjekt noch in der Gebärmutter der Mutter ist.
Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass die für die fibröse Dysplasie verantwortliche Mutation in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung stattfindet.

Symptome und Komplikationen

Die milden Formen der fibrösen Dysplasie verursachen keine Symptome oder besondere Zeichen; ernsthafte Formen hingegen sind im Allgemeinen verantwortlich für:

  • Knochenschmerzen
  • Knochendeformitäten;
  • Frakturen des betroffenen Knochens oder der betroffenen Knochen;
  • Nervenkompressionsepisoden.

VEREINE

Im Allgemeinen tritt fibröse Dysplasie als solitäre Erkrankung auf.
In einigen seltenen Fällen erscheint es jedoch aus Gründen, die noch nicht vollständig verstanden sind, in Verbindung mit:

Wann Kontrolle ich den Arzt?

Ein Schmerz in den Knochen - wie er von einer fibrösen Dysplasie herrühren kann - ist den Ärzten bekannt zu machen, wenn:

  • Erhöht beim Laufen, Gehen, Springen usw.;
  • Es ist durch nächtlichen Schlaf gestört;
  • Es verbessert sich nicht mit Ruhe;
  • Es ist die Ursache der Lahmheit (wenn der Schmerz natürlich eine der beiden unteren Gliedmaßen betrifft).

KOMPLIKATIONEN

Schwere Formen der fibrösen Dysplasie können eine Ursache für viele Komplikationen sein, einschließlich:

  • Fortgesetzte Frakturen und schwere Deformitäten der am Tumor beteiligten Knochen oder Knochen.
  • Verlust / Verlust von Sehkraft und Verlust / Verlust des Hörvermögens. Dies sind zwei Komplikationen, die für schwere Episoden von fibröser Dysplasie typisch sind, die sich in den Schädelknochen befinden.
    Ihr Beginn kann zwei Ursachen haben: sie kann durch die Kompression, durch die Tumormasse der optischen und akustischen Nerven verursacht sein oder durch Knochendeformitäten, die infolge der Neoplasie die Anatomie der Organe des Sehens und Hörens verändern. .
  • Arthritis. Es ist eine typische Komplikation schwerer Episoden von fibröser Dysplasie in der Nähe der Kniegelenke, des Ellenbogens usw.
    Das Auftreten von Arthritis ist auf die Knochendeformitäten zurückzuführen, die vom Neoplasma herrühren.
  • Veränderung der Malignität. Obwohl es eine sehr entfernte Möglichkeit ist, kann die fibröse Dysplasie die Konnotationen eines bösartigen Knochentumors annehmen.

Diagnose

Für eine genaue Diagnose der fibrösen Dysplasie ist es wichtig: körperliche Untersuchung, Anamnese, diagnostische Tests für Bilder (z. B. Röntgen, Kernspinresonanz, CT-Scan, Knochenszintigraphie etc.) und Tumorbiopsie.

DIAGNOSE VON ASYMMOMISCHEN FÄLLEN

Im allgemeinen tritt der Nachweis leichter Fälle von fibröser Dysplasie auf völlig zufällige Weise auf, beispielsweise bei Röntgenuntersuchungen, die aus anderen Gründen durchgeführt werden.

Behandlung

Als genetische Krankheit ist fibröse Dysplasie ein Zustand, aus dem es unmöglich ist zu heilen.
All dies hinderte Ärzte jedoch nicht daran, Behandlungen zu entwickeln, die in der Lage waren, die Symptome und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu reduzieren.

BEHANDLUNGEN BEI LYRE FIBROUS DYSPLASIA

Im Allgemeinen bedarf eine milde fibröse Dysplasie keiner Behandlung, da sie - wie mehrfach bestätigt - asymptomatisch ist und meist unbemerkt bleibt.
Die einzige Empfehlung von Ärzten an Patienten mit leichter fibröser Dysplasie besteht darin, sich regelmäßig einer Röntgenuntersuchung zu unterziehen, um den neoplastischen Zustand unter Kontrolle zu halten und Veränderungen in letzterem zu bemerken.

BEHANDLUNGEN BEI SCHWERER FIBROSUS DISPLASIA

Zu den Behandlungen, die bei schwerer fibröser Dysplasie gestellt werden, gehören:

  • Verabreichung bestimmter Osteoporosedrogen, insbesondere Pamidronat (ein Bisphosphonat). Diese Medikamente sind nicht spezifisch für fibröse Dysplasie, aber durch Stärkung der Knochen scheinen sie die letzteren vor Frakturen und Deformitäten zu schützen;
  • Die Verwendung einer Schutzschiene, die an den vom Tumor betroffenen Knochen oder Knochen angebracht wird, um Frakturen vorzubeugen und das Fortschreiten der Deformitäten zu begrenzen;
  • Eine Reihe von chirurgischen Eingriffen für:
    • Korrekte Deformitäten;
    • Fix die oder Frakturen;
    • Entfernen Sie die betroffenen Knochenabschnitte vom Tumor, um Frakturepisoden und Schmerzen zu reduzieren. In diesen Situationen ist auch eine Knochentransplantation vorgesehen.
    • Dekomprimieren Sie die optischen und akustischen Nerven, wenn die fibröse Dysplasie auf Höhe der Schädelknochen sitzt.

Einige medizinische Beratung

Nach Meinung der Ärzte können Patienten - vor allem die jüngeren - den Zustand von Patienten mit fibröser Dysplasie besser akzeptieren, wenn sie alles über Letzteres lernen und eine Selbsthilfegruppe für Menschen mit der gleichen genetischen Pathologie besuchen.

Prognose

Die Prognose der fibrösen Dysplasie hängt vom Vorhandensein oder Fehlen der Symptomatik ab.
Obwohl es sich um einen dauerhaften Zustand handelt, ist eine leichte fibröse Dysplasie ein Zustand, mit dem es möglich ist, zusammen zu leben, und der die Lebensqualität der Betroffenen nicht beeinträchtigt.
Im Gegensatz dazu ist der Fall von schweren Formen von fibröser Dysplasie anders: diese führen in der Tat oft zu Komplikationen und verhindern, dass die Patienten ein normales Leben führen.

Vorbeugung

Leider ist fibröse Dysplasie keine unmögliche Bedingung, um zu verhindern.