Friedreich-Ataxie

Friedreichs Ataxie: Definition

Die Friedreich-Ataxie ist nach Nikolaus Friedreich benannt, der 1863 die Symptome dieser kinetischen Störung beschrieb; zwischen Dyskinesien, ist Friedreich-Ataxie sicherlich die bekannteste degenerative Erkrankung der Bewegung, eine genetische Anomalie in autosomal-rezessiven Vererbung verantwortlich für die progressiven und unvermeidbare Schäden durch das zentrale und peripheres Nervensystem zu tragen.

Einfall

Wie bereits erwähnt, ist, dass der Fried definitiv die häufigste Form der erblichen Ataxie: Man denke nur, dass die Hälfte der Ataxie-Syndrom wie Friedreich-Ataxie diagnostiziert wird. Medizinische Statistiken zeigen, etwa 100.000 Menschen krank diese Ataxie, von denen 1.200 Italienisch sind.
Am häufigsten beginnt Friedreichs Ataxie in der Kindheit, besonders bei Kindern zwischen 6 und 15 Jahren; in bestimmten Fällen tritt das oben Ataxie-Syndrom nach dem Alter von 20 (late onset).

Genetische Übertragung

Als Pathologie in autosomal-rezessiv vererbt, Eltern, klinisch bei guter Gesundheit kann das Ataxie-Gene auf den Nachkomme des Fried übertragen, wenn sowohl die Mutter und der Vater sind Träger, mit einer Chance von 25% (1 Patient alle 4 Kinder).
Derzeit wird die Friedreich-Ataxie durch einen molekulargenetischen Test diagnostiziert, der durch Analyse einer Blutprobe möglich ist.
Rund 1996 Forschung in der molekularen Einheiten berichtet ein wichtiger Durchbruch, weil das Gen von Friedreich-Ataxie ist isoliert worden: die Menge FXN- Gen auch als X25 bekannt ist, befindet sich auf dem Chromosom 9 (9q13-q21-Region) - die für Frataxin (oder Frataxin) kodiert, Protein, das aus Wiederholungen des GAA Triplett (Guanin-Adenin-Adenin) in dem ersten Sitz der nicht-kodierenden Gen (Introns). Wie bereits in früheren Artikeln erwähnt, Frataxin wird auf mitochondrialer Ebene lokalisiert und ist für Eisen Regulierung und Beseitigung von Stoffwechselabfallprodukten aus den Energiemechanismen in den Mitochondrien verantwortlich. Unter Standardbedingungen zählen die Sequenzen dieser Nucleotidbasen nicht mehr als 40 Drillinge (gesunde Personen), aber in den Ataxie Patienten GAA-Sequenzen sind über 100 oder sogar 1200 [von www.atassiadifriedreich.it]

Symptome

Basierend auf dem Alter des Beginns der Friedreich-Ataxie und der Schwere der Störung können mehrere symptomatische Bilder erstellt werden; es folgt, daß die von der Friedreich-Ataxie-Syndrom abgeleiteten Symptome nicht immer konstant sind. Auf jeden Fall in der Regel die ersten Symptome der Balance und Motorsteuerung, als Ergebnis zu beeinflussen, ist der Betroffene nicht in der Lage eine bestimmte Haltung für längere Zeit zu halten, vor allem, wenn sie in überfüllten Orten befindet. Friedreich-Ataxie dazu bestimmt ist, degenerieren: mit der Zeit hat der Patient offensichtlich Störungen in den einfachstenen Aufgaben, wie Essen, Sprechen, Schreiben und so weiter. Friedreichs Ataxie ist eine behindernde Krankheit, so dass der betroffene Patient oft gezwungen ist, sich mit einem Rollstuhl zu bewegen; in Fällen von größerer Schwere kann das Syndrom in einem schweren Herzerkrankung führen, manchmal tödlich.
Andere Symptome von Friedreich-Ataxie sind Skoliose und der Klaue Fuß (in dem die Sohle des Fußes gekrümmt ist offensichtlich); Außerdem werden fast alle betroffenen Patienten weist eine deutliche Vergrößerung der Ventrikelseptums Wände, ein verändertes Elektrokardiogramm und eine Erhöhung der Herzfrequenz. So beinhaltet Friedreich-Ataxie nicht nur das Nervensystem: bei vielen Patienten mit einer progressiven Erkrankung diagnostiziert wird, verantwortlich für die abnorme Vergrößerung des Herzmuskels und eine offensichtlichen Schwierigkeiten beim Pumpen von Blut.

Diagnose und Therapien

Die molekulare Diagnose, die durch die Blutentnahme des Patienten durchgeführt werden kann, ist sicherlich die am besten geeignete Methode, um das mutierte Gen zu identifizieren; Aber auch die Magnetresonanztomographie ist nützlich, ebenso wie neurophysiologische Untersuchungen zur Beurteilung der Übertragung von Nervenreizen.
Derzeit stehen Labortests zur Verfügung, um die hypothetische Diagnose eines gesunden Trägers zu überprüfen. Medizinische Statistiken zeigen, dass 20% der Patienten mit Friedreich-Ataxie ist Diabetiker: in diesem Zusammenhang empfehlen wir eine jährliche oder halbjährliche Kontrollen von Blut.
Aufgrund der möglichen Herzprobleme abgeleiteten dall'atassia Friedreich, kann Ihr Arzt der Patienten spezifischen Arzneimittelspezialitäten verschreiben, um jede Symptom Degeneration zu steuern.