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Gehirn: Neuheit für die Behandlung einer seltenen neurologischen Erkrankung

Eine italienische Studie hat herausgefunden, dass die Veränderung eines metabolischen Weges der Grund für das Rett-Syndrom ist, eine seltene neurologische Erkrankung, die im weiblichen Geschlecht häufig vorkommt.

Eine italienische Studie hat eine genetische Veränderung an der Basis des Auftretens einer seltenen neurologischen Erkrankung entdeckt und daraus eine wahrscheinliche Heilung. Die Pathologie, die ein grundlegendes Thema für die Forschung war, ist das Rett-Syndrom. Letztere, noch immer von einer gewissen Aura des Geheimnisses umgeben, ist in der Tat eine seltene genetisch bedingte Krankheit, mit der wir leider noch keine Heilung verbunden haben.

Rett-Syndrom, ist eine Pathologie, die im weiblichen Geschlecht üblich ist; deren Symptome, die erst im Alter von einem Jahr auftreten, bei der Geburt zeigen die betroffenen Mädchen keine Anzeichen. Kleine Patienten verlieren in diesem Alter irreversibel die normalen erworbenen Fähigkeiten, in Bewegungen, in der Sprache und in Bezug auf andere. In der Tat identifizieren Wissenschaftler dieses Syndrom nicht als neurodegenerative Krankheit, also mit der Degeneration, im Laufe der Zeit von neuronalen Zellen (wie Alzheimer-Krankheit), sondern eine neuronale Pathologie, charakteristisch für Veränderungen in der synaptischen Kommunikation.

Die Studie wurde von Forschern der Universität von Turin und des National Institute of Neurosciences und der San Raffaele University Scientific Institute von Mailand, geleitet von Dr. Maurizio Giustetto und Dr. Vania Broccoli durchgeführt. Bislang war das Wissen um diese Pathologie die Veränderung auf der Ebene des MECP2-Gens. Nach Ansicht der Forscher würde dieses Gen in einen Stoffwechselweg eingreifen, der von ihnen untersucht wird und ein bestimmtes Protein, RPS6, verändern würde. Die gute Nachricht ist, dass es Medikamente geben würde, die bereits für andere Krankheiten untersucht wurden und die Aktivität dieses Proteins wiederherstellen könnten. Ausgehend von dieser Entdeckung werden die Studien fortgesetzt, um diese Substanzen an Patienten zu testen.