Glycin Enzephalopathie: Was ist das?

Glycin Enzephalopathie: Was ist das?

Enzephalopathien stellen eine Gruppe bestimmter Pathologien dar, die sich durch eine strukturelle und funktionelle Veränderung des Gehirns auszeichnen.

Die verschiedenen Formen der Enzephalopathie unterscheiden sich aufgrund der auslösenden Ursachen - für die sie üblicherweise ihren Namen verdanken - bei den Symptomen, bei den Komplikationen, bei der Behandlung und für die Prognose.

Angeborene oder erworbene Enzephalopathie kann ein Leben lang dauern (dauerhafte Enzephalopathie) oder sie kann einen mehr oder weniger wichtigen Rand der Heilung (temporäre Enzephalopathie) haben.

Eine Form von Dauer-Enzephalopathie, die aufgrund einer anomalen Akkumulation dell'aminoacido Glycin im Gehirn und Cerebrospinalflüssigkeit auftritt, ist die sogenannte Glycin Enzephalopathie.

Ein Ergebnis dieser Glycin abnormale Ansammlung genetischer Mutationen, bei der Geburt (angeborene), abhängig von dem Enzymsystem verantwortlich für den Katabolismus von Glycin.

Hinweis darauf, dass für die Katabolismus Mittel, um die Menge von Stoffwechselprozessen bei der Herstellung von gezielt einfacher und weniger energiereiche Substanzen wird das Enzymsystem verantwortlich für den Katabolismus von Glycin mehr gesagt richtig Spaltungssystem und besteht aus 4 verschiedenen Enzymen (oder enzymatische Untereinheiten).

Diese 4-Untereinheit enzymatische kooperieren zusammen zu „zerhacken“, um das Glycin - ein biologisches Molekül von einer gewissen Komplexität - in Kohlendioxid und Ammoniak - zwei einfachere Moleküle und die Bildung von denen es Nutzenergie für den Organismus erzeugt.

Das Vorliegen einer genetischen Mutation in einem der 4 Untereinheit enzymatischer - die nichts anderes als Proteine ​​sind - bedeutet eine „Zerhacken“ des Glycins und seine nachfolgenden Akkumulation in verschiedenen Geweben und Körperflüssigkeiten (Gehirn, Zerebrospinalflüssigkeit, Leber usw.) failed.

Die Akkumulation von Glycin im Gehirn und Liquor, ergeben sich aus Glycin-Enzephalopathie typische Symptome: geistige Retardierung, Hypotonie, Lethargie, Krampfanfälle, Hirnfehlbildungen, Myoklonus, diplegia, Opticusatrophie usw. Blicklähmung.

Epidemiology

Zweithäufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels (der erste Ort ist Phenylketonurie), Glycin-Enzephalopathie sehr selten. Laut einer statistischen Studie würde dies tatsächlich alle 60.000 Personen betreffen.

GENETICS

Das Spaltungssystem besteht aus dem sogenannten Protein T, Protein P, Protein H und Protein L.

Von diesen 4 Untereinheiten sind drei in der Lage, wenn sie mutiert sind, eine Glycinenzephalopathie zu verursachen.
Insbesondere ist es:

  • Von dem T-Protein, das in etwas mehr als 20% der Fälle für die Krankheit verantwortlich ist
  • Von dem Protein P, das in 75% der Fälle beteiligt ist, e
  • Von dem H-Protein, das in 1% der Fälle beteiligt ist.

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