Hämophilie — Diagnose und Behandlung

Diagnose

Es ist möglich, Hämophilie einfach durch die Symptome zu diagnostizieren, die der Patient beschwert.Hämophilie - BehandlungDie Bestätigung erfolgt jedoch erst nach einem Bluttest, bei dem die Mengen der vorhandenen Gerinnungsfaktoren gemessen werden. Dies ermöglicht es, die Art der Hämophilie (die für die Einstellung der am besten geeigneten Therapie unerlässlich ist) und den Grad der Schwere festzustellen.

GENETISCHE UND SCHWANGERSCHAFTSPRÜFUNGEN

Eine schwangere Frau, die eine familiäre Vorgeschichte von Hämophilie hat, kann ihren Fötus einem Gentest unterziehen, um herauszufinden, ob sie Trägerin ist oder nicht. Der Test muss jedoch abgewogen und mit Ihrem Arzt besprochen werden, da dies Risiken für das Kind birgt.

Behandlung

Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist Hämophilie leider immer noch unheilbar.
Dank der Fortschritte in der Medizin auf dem Gebiet der Gentechnik gelingt es dem hämophilen Patienten heute jedoch, ein recht normales Leben zu führen. In der Tat wurde das therapeutische Programm im Laufe der Jahre mit neuen Behandlungen angereichert und hat andere, wie Bluttransfusionen, verbessert, da sie potentiell gefährlich für die Gesundheit des Patienten waren.

DIE WAHL DER BEHANDLUNG

Die Wahl der am besten geeigneten Behandlung hängt davon ab, wie schwer die Form der Hämophilie eine Person betrifft.

  • Bei Patienten mit leichter Hämophilie wird ein On-Demand-Therapieansatz (dh auf Anfrage) verwendet.
  • Bei Patienten mit mittelschwerer Hämophilie wird ein präventiver oder prophylaktischer Therapieansatz gewählt.

DER ON DEMAND-ANSATZ

Der Begriff "on-demand" bedeutet auf Anfrage, dass die Behandlung nur während einer längeren Blutung durchgeführt wird.

Bei Hämophilie A:
Man interveniert mit Injektionen von Desmopressin (DDAVP) oder Octocog alfa.
Desmopressiona ist ein synthetisches Hormon, das die Freisetzung stimuliert und den Blutgerinnungsfaktor VIII im Blutkreislauf erhöht. Neben der intravenösen Verabreichung wird Desmopressin auch als Nasenspray verabreicht.
Octocog alfa ist der rekombinante Gerinnungsfaktor VIII. Es wird als rekombinant definiert, wie es im Labor mit gentechnischen Methoden erhalten wird.


Bei Hämophilie B:
Impfungen von Nonacog Alpha, welches der Faktor IX der rekombinanten Koagulation ist, werden durchgeführt.

DER VORBEUGENDE ANSATZ (ODER ANTI-HEMOPHYLAL PROFILASSI)

Der präventive therapeutische Ansatz ist die Behandlung, die für Hämophilie von mittlerem und schwerem Grad angezeigt wird, in wie viel ein Patient unter diesen Bedingungen häufigen Blutungen und von den negativen Folgen unterliegt. Tatsächlich werden regelmäßige Injektionen von rekombinanten Gerinnungsfaktoren durchgeführt, so dass das Blut des Patienten immer eine gebrauchsfertige Menge enthält.


Bei Hämophilie A:

Der Octocog alfa wird alle 48 Stunden verabreicht. Längere Anwendung dieser Medikamente kann Nebenwirkungen haben, wie: Juckreiz, Hautausschläge, Krämpfe und Rötung an der Injektionsstelle.

Bei Hämophilie B:

Impfungen von nonacog alpha werden mindestens zweimal pro Woche verabreicht. Nebenwirkungen bei längerem Gebrauch sind selten und bestehen aus: Kopfschmerzen, Geschmacksveränderungen, Übelkeit und Schwellungen an der Injektionsstelle.

Der präventive Ansatz kann die Implantation eines "subkutanen Ports" erfordern, dh eines Röhrchens, das direkt mit dem Herzen verbunden ist, was Injektionen erleichtert. Auf diese Weise wird die Behandlung jüngerer Patienten erleichtert und Probleme im Zusammenhang mit der Venenforschung vermieden.

BEHANDLUNG FÜR EMOFILIA C

Hämophilie C Therapie verdient eine gesonderte Diskussion. In der Tat erfordert es keine besonderen Behandlungen, außer in seltenen Fällen als chirurgische Operation. In solchen Fällen wird dem Patienten entweder der Faktor XI der rekombinanten Koagulation oder das frisch gefrorene Plasma injiziert.

ANDERE BEHANDLUNGEN

Antifibrinolytika und Bluttransfusionen vervollständigen das therapeutische Bild.


Antifibrinolytika.

Diese Medikamente, die als Tabletten verabreicht werden, verhindern das Brechen von Blutgerinnseln. Sie werden verwendet, wenn der Patient über einen kleinen Blutverlust im Mund oder nach einer Zahnextraktion klagt. Die am häufigsten verwendeten Antifibrinolytika sind: Tranexamsäure und Aminocapronsäure.

Bluttransfusionen.

Zu einer Zeit stellten menschliche Bluttransfusionen nicht nur das Heilmittel für einen auffälligen Blutverlust dar, sondern auch die einzige Quelle von Gerinnungsfaktoren. Sie waren jedoch nicht risikofrei, da das Blut infiziert werden konnte. Hepatitis und HIV beispielsweise waren nur einige der möglichen Komplikationen, die mit kontaminierten Bluttransfusionen verbunden waren.
Heute haben sich die Dinge geändert. Fortschritte in der Medizin haben zu wirksameren Bluttests geführt, während die Gentechnik mit der Synthese von rekombinanten Gerinnungsfaktoren eine praktikable Alternative darstellt. Dank der Möglichkeiten der präventiven Therapie werden Transfusionen weniger genutzt.

Prognose und Prävention

Aus den oben genannten Gründen ist die Prognose für einen Hämophilie-Patienten heute positiv. In der Tat, wenn die am besten geeigneten therapeutischen Behandlungen in die Praxis umgesetzt werden, kann der Patient ein fast normales Leben führen. Es ist klar, dass die schwerwiegendsten Formen der Krankheit größere Aufmerksamkeit erfordern, da die mit Blutungen verbundenen Gefahren höher sind.

WIE VERMEIDEN SIE EMBRAGIEN UND IHRE KOMPLIKATIONEN?

Vorbeugung von Blutungen ist wichtig, wenn Sie ein fast normales Leben führen wollen. Die wichtigsten Empfehlungen, die an Patienten mit Hämophilie gestellt werden, sind folgende:

  • Regelmäßige Übung. Es ist wichtig, die Gelenke vor den degenerativen Auswirkungen der inneren Blutung zu schützen, die sie betreffen.Wir empfehlen sportliche oder körperliche Aktivitäten, bei denen der physische Kontakt mit anderen Personen nicht vorgesehen ist. Daher sind Schwimmen, Radfahren oder Laufen ideal.
  • Vermeiden Sie Medikamente mit gerinnungshemmenden Wirkungen wie Aspirin, Ibuprofen, Heparin oder Warfarin (Coumadin).
  • Kümmere dich um deine Zahnhygiene. Zahnpflege, wie Zahnextraktion oder tiefe Karies, kann sehr störende Blutungen im Mund verursachen.
  • Schützen Sie Ihre Kinder mit Knieschützern, Ellenbogenschützern usw., wenn sie motorische Aktivitäten ausüben.