Hämophilie

Allgemeinheit

Hämophilie ist eine erbliche Erbkrankheit, die den normalen Prozess der Blutgerinnung beeinflusst. Infolgedessen neigt der betroffene Patient zu längeren Blutungen, sogar nach trivialen Traumata oder Schnitten in der Haut.

HämophilieHämophilie zu verursachen ist der Mangel im Blut ein unverzichtbarer Faktor in der Koagulation. Dieser Mangel wird durch einen Bluttest getestet, wodurch eine Diagnose möglich wird.
Nachdem festgestellt wurde, was das mangelhafte Element ist, kann man mit der am besten geeigneten Therapie fortfahren. Heute hat die Medizin bedeutende Fortschritte gemacht und effektive und risikoarme Behandlungen garantiert. In der Tat, einmal war es möglich, nur auf die Transfusionen von menschlichem Blut zurückgreifen, viel gefährlicher. Auch Prävention ist wie bei allen Krankheiten essentiell und hilft, Hämophiliepatienten eine gute Lebensqualität zu gewährleisten.

Menschliche Chromosomen

Um Hämophilie zu verstehen, benötigen wir eine Prämisse, die den menschlichen Chromosomensatz beschreibt. Jede Zelle eines gesunden Menschen enthält 23 Chromosomenpaare. Ein paar dieser Chromosomen sind sexuell, dh sie bestimmen das Geschlecht des Individuums; die übrigen 22 Paare bestehen aus autosomalen Chromosomen. Insgesamt hat das menschliche Genom daher 46 Chromosomen.

CHROMOSOME-ÄNDERUNGEN

Jedes Chromosomenpaar enthält bestimmte Gene.
Wenn eine Mutation in einem Chromosom auftritt, kann ein Gen defekt sein. Dieses defekte Gen exprimiert daher ein defektes Protein.
Wenn im Gegensatz dazu die Anzahl der Chromosomen variiert, sprechen wir von Aneuploidie. In diesem Fall können die Chromosomen anstelle von zwei drei (Trisomien) oder nur eins (Monosomie) sein.

Sexuelles Chromosom

Geschlechtschromosomen sind grundlegend, um das männliche oder weibliche Geschlecht einer Person festzustellen. Die Frau besitzt in den Zellen ihres Körpers zwei Kopien des sogenannten X-Chromosoms; Mann, im Gegenteil, hat einen Y-Chromosom Chromosom Xeun Wie für autosomal-Chromosomen, auch sexuell diejenigen von den Eltern vererbt werden: eine Kopie vom Vater gegeben ist, eine von der Mutter. Es gibt mehrere genetische Krankheiten aufgrund von Geschlechtschromosomen. Sie zeigen entweder Veränderungen in der Chromosomenstruktur oder Änderungen in der Anzahl der Chromosomen.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetische Krankheit, die den normalen Prozess der Blutgerinnung verändert und zu längeren Blutungen führt.
In den meisten Fällen ist der Ursprung der Hämophilie eine genetische Mutation des Geschlechtschromosoms X, die von Eltern an Kinder übertragen wird. Wie Duchenne-Muskeldystrophie oder Farbenblindheit, so dass selbst gehören Hämophilie zur Gruppe der sogenannten erblich zu den Geschlechtschromosomen verbundenen Krankheiten.

Der Koagulationsprozess

Wenn eine Person eine Haut flach geschnitten wird, ist der resultierende Blutverlust begrenzt und temporär: in der Tat, in kurzer Zeit, kann es sogar mit bloßem Auge beobachtet werden, wie Blut aus einem flüssigen Zustand in einen festen Zustand. Dieses einzigartige Verfahren, genannt Koagulation wird durch Plättchen und durch eine Reihe von Biomolekülen (Proteine, Enzyme und Kofaktoren) Blut, die so genannten Gerinnungsfaktoren in der Praxis umgesetzt, die in Kaskade aktiviert werden. Der gleiche Vorgang tritt auf, wenn es ein kleines internes Trauma erleidet: das Hämatom, die nach einem Schlag zum Beispiel angezeigt wird, ist das Blut undicht und dann verfestigt wird.
Diese Fähigkeit, ein Blutgerinnsel zu bilden, ist lebenswichtig, denn ohne sie wäre die Blutung nicht aufzuhalten.

DER EMOFILISCHE INDIVIDUAL

Bei dem von Hämophilie betroffenen Individuum ist die Koagulation mangelhaft und blockiert den Blutverlust nicht mit der gleichen Effizienz und Schnelligkeit. Daher verursacht ein Schnitt, sogar wenn er mild ist, eine verlängerte Blutung mit manchmal schwerwiegenden Wirkungen.

Ursachen

Die Ursache der Hämophilie ist eine genetische Mutation, abhängig von dem X-Geschlechtschromosom, die den Mangel an einen der Gerinnungsfaktoren bestimmt.

KOAGULATIONSFAKTOREN. Pathogenese

Die Gerinnungsfaktoren sind für ihren Zweck nur dann funktionsfähig, wenn sie alle vorhanden sind.
Der Grund ist einfach. Sie werden nacheinander in einer Kette ("Kaskadenmechanismus") aktiviert. Mit anderen Worten, jeder Faktor wirkt als Auslöser für den nachfolgenden. Wenn also ein Faktor fehlt oder fehlt, werden nachfolgende, abhängig von ihm, nicht ausgelöst oder werden langsam betrieben. All dies führt zu einem Gerinnungsdefekt.
Koagulationsfaktoren sind Biomoleküle (Proteine, Enzyme und Co-Faktoren), teilweise von der Leber produziert und in das Blut zirkuliert.


Gerinnungsfaktoren

Der Kettenmechanismus, mit dem die Gerinnungsfaktoren aktiviert werden. Wie zu sehen ist, ist das Vorhandensein jedes Faktors für den Endzweck grundlegend. Von der Website: farmacologiaoculare.com.

GENETICS

Hämophilie betrifft vorwiegend männliches Geschlecht. Aber aus welchem ​​Grund?
Die Mutation des X-Chromosoms, die Hämophilie bestimmt, ist ein rezessiver Typ. Dies bedeutet, dass die Frau, die mit zwei X-Chromosomen versehen ist, die Krankheit nur dann zeigt, wenn beide Geschlechtschromosomen verändert sind (sehr entfernte Möglichkeit); In der Tat, wenn geändert werden, ist nur ein X-Chromosom, desto mehr gesunde kompensiert die Mängel des ersten und stellt sich den fehlenden Gerinnungsfaktor zu erzeugen.
Umgekehrt, beim Menschen ist das X-Chromosom nur eine (die andere ist das Y-Chromosom) und einer ihrer Mutation ist fatal und ohne Alternativen. Als Konsequenz fehlt dem Koagulationsprozess unwiederbringlich eine fundamentale Komponente.

HERTHEIT UND ÜBERTRAGUNG

Es wurde gesagt, dass Hämophilie eine Erbkrankheit ist.

Transmission Hämophilie

Abbildung: Die Übertragung von Hämophilie, wenn die Mutter ein gesunder Träger der Krankheit ist. Von der Website: infoemofilia.it.

Aber wie funktioniert der X-Chromosom-Transfer zwischen Eltern und Kindern? Wenn die Letzteren krank sind?


Wenn die Mutter ein gesunder Träger ist.

Die Verbindung zwischen einer Frau, die nur ein mutiertes X-Chromosom hat (für diesen gesunden Träger genannt) und einem gesunden Mann kann folgende Konsequenzen haben:

  • Männliche Kinder sind gleichermaßen wahrscheinlich (50%) gesund oder krank geboren.
    Das Y-Chromosom stammt zwangsläufig vom Vater; als Folge davon, dass X von der Mutter kommt. Wenn es das veränderte ist, wird das Kind geboren, das an der Krankheit leidet.
  • Weibliche Töchter haben die gleiche Wahrscheinlichkeit (50%), gesunde oder völlig gesunde Träger zu sein. Tatsächlich erben sie das gesunde X-Chromosom vom Vater. Das andere von der Mutter geerbte X-Chromosom kann krank oder gesund sein.

Wenn beide Eltern ein mutiertes X-Chromosom haben.

Transmission Hämophilie

Abbildung: Die Übertragung von Hämophilie, wenn beide Eltern ein mutiertes X-Chromosom tragen. Alle Töchter sind gesunde Träger; Männer hingegen können mit gleicher Wahrscheinlichkeit gesund oder krank geboren werden. Von der Website: infoemofilia.it.

Da Hämophilie eine Krankheit ist, die mit dem Leben vereinbar ist, kann ein kranker Mann Kinder haben. Seine Verbindung mit einer gesunden Trägerfrau kann Leben schenken:

  • Männliche Kinder mit der gleichen Wahrscheinlichkeit (50%), gesund oder krank geboren zu werden.
    Es ist wie der Fall, in dem es nur den gesunden Träger der Krankheit gab. Das mütterliche X-Chromosom bestimmt die Gesundheit des männlichen Kindes, weil es vom Vater nur das Y-Chromosom erbt.
  • Weibliche Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit (50%), gesunde oder kranke Träger zu sein.
    Sie erben sicherlich ein X-Chromosom, das vom Vater verändert wurde. Das andere Chromosom, das mütterlicherseits, kann gesund oder mutiert sein.

Wenn nur der Vater krank ist.


In diesem Fall hat seine Vereinigung mit einer gesunden Frau zwei Konsequenzen:

  • Die männlichen Kinder werden gesund geboren, weil die von der Mutter mutierte Komponente fehlt.
  • Die weiblichen Töchter werden alle gesunden Träger geboren, weil sie alle das mutierte X-Chromosom vom Vater erhalten.
    Transmission Hämophilie Abbildung: Die Übertragung von Hämophilie, wenn nur der Vater krank ist: Alle Töchter sind gesunde Träger, alle Kinder sind gesund. Von der Website: infoemofilia.it

DIE Arten VON EMOFILIA

Basierend auf dem Gerinnungsfaktoren gibt es drei Arten von Hämophilie:

  • Hämophilie A, bei der der defekte Gerinnungsfaktor der Faktor VIII ist.
  • Hämophilie B, bei der der defekte Gerinnungsfaktor der Faktor IX ist.
  • Hämophilie C, bei der der defekte Gerinnungsfaktor der XI-Faktor ist.

An diesem Punkt müssen wir eine Klarstellung machen.

Die Hämophilie C hingegen ist eine autosomalgenetische Erkrankung, da die genetische Anomalie auf dem autosomalen Chromosom 4 lokalisiert ist.

Epidemiology

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, die am meisten Männer betrifft.
Laut einigen Statistiken werden etwa 5.000 Männer mit Typ-A-Hämophilie geboren, während ein Mann in 30.000 mit Typ-B-Hämophilie geboren wird.
Bei Frauen ist Hämophilie, sowohl Typ A als auch Typ B, selten, da, wie wir gesehen haben, es erfordert, dass beide Eltern ein verändertes Chromosom tragen (was eine sehr entfernte Situation ist).
Typ-B-Hämophilie ist ein Fall für sich. Es ist noch seltener als die vorherigen und schlägt mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl Männer als auch Frauen.

Symptome und Komplikationen

Zu vertiefen: Hämophilie Symptome


Das Hauptsymptom der Hämophilie (jeglicher Art) ist der verlängerte Blutverlust, selbst nach einem leichten äußeren Trauma (nach einem Schnitt, einem Kratzer, etc.) oder innerlich (nach einem Schlag, einem Sturz etc.) . Dazu sind hinzugefügt:

  • Ausgedehnte und tiefe Hämatome
  • Blutungen in den großen Gelenken (Knie, Hüfte, Knöchel usw.), die zu Gelenkschmerzen und Schwellungen führen
  • "Spontane" Blutungen und Hämatome
  • Blut im Urin und Kot
  • Anhaltende Blutung nach Zahnextraktion
  • Nasenbluten
  • Reizbarkeit (bei Säuglingen)
  • Müdigkeit

Diese Symptome zeigen sich nicht immer gleich: Je mehr Blutgerinnungsfaktoren bei der Hämophilie fehlen (unabhängig von der Art), desto ausgeprägter sind die oben genannten Symptome. Ein Beispiel, um zu verstehen, was gesagt wird, ist das Folgende: Ein Patient mit Hämophilie A, der einen sehr niedrigen Faktor VIII im Blut hat, wird ein schlechteres Symptombild zeigen als ein anderer Patient mit der gleichen Hämophilie, aber mit niedrigem Faktor VIII.
Angesichts der Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktor gibt es eine leichte Hämophilie, eine mäßige Hämophilie und eine schwere Hämophilie.


Schweregrad der HämophilieProzentsatz des Restfaktors im BlutBesonderheiten
mild5-50% Längeres Bluten bei schweren Traumata oder Verletzungen
mäßig1-5%

Längere Blutungen auch bei trivialem Trauma.

Innere Blutung, an den Gelenken.

Grab<1% spontane Blutung

LYRE EMOFILIA

Personen mit einer Gerinnungsfaktor zwischen 5 und 50% der normalen sind von einer leichten Form der Hämophilie betroffen. Unter diesen Umständen verursacht die Krankheit keine besonderen Probleme, außer in einigen Fällen. Zum Beispiel erkennt man, dass die Blutung länger dauert, als wenn man zum ersten Mal ernsthaft verletzt wird oder nach der ersten Zahnextraktion (bei Kindern).

MODERNE HEMOFILIE

Bei mäßiger Hämophilie sind die Gerinnungsfaktoren sehr gering (zwischen 1 und 5% im Vergleich zur normalen Quote). Die Folgen dieser Erkrankung sind offensichtlich: Der Patient zeigt, auch wenn das Trauma mild ist, ausgedehnte Hämatome, lange Blutungen und Blutungen in den Gelenken. Letztere betreffen hauptsächlich die Knie und Knöchel und verursachen Schmerzen, Schwellungen und ein Gefühl der Gelenksteifigkeit.

ERNSTEN EMOFILIEN

Hämophilie gießt Gelenke

Abbildung: Knie einer gesunden Person (links) und Knie einer Person mit Hämophilie (rechts). Von der Website: emofilia.it.

Die Gerinnungsfaktor-Dosis beträgt weniger als 1% der normalen Quote. sehen ähnlich, aufgrund der manifestierten Symptome, der mäßigen Hämophilie, zeichnet sich die schwere Form durch die Veranlagung des Patienten zu spontanen Blutungen und scheinbar ohne Grund aus.
Die Situation ist in diesen Fällen kritisch.

HEMPHILY WÄHREND DER KINDHEIT

Während der ersten Lebensjahre ist es nicht leicht zu erkennen, dass das Kind von Hämophilie befallen ist.Dies liegt daran, dass das Kind sich noch nicht viel bewegt; Bei den ersten Schritten und den ersten unvermeidlichen Stürzen (etwa zwei Jahre) treten jedoch die klassischen Symptome der Hämophilie auf.


Wann den Arzt kontaktieren?

  • Bei anhaltenden Blutungen
  • Häufige Hämatome, auch nach kleineren Traumata
  • Familiengeschichte von Hämophilie

KOMPLIKATIONEN

Wenn Hämophilie eine tiefe innere Blutung verursacht, beeinflussen die Hauptkomplikationen die Muskeln, Gelenke und das Gehirn.
Die Glieder schwellen an, Sie haben Mühe, sie zu bewegen, und Sie haben das Gefühl, dass die Muskeln taub sind.
Die Gelenke (insbesondere Knie und Knöchel) sind schmerzhaft, auch nach minimaler Bewegung. Darüber hinaus verschlechtern sie sich ohne irgendeine Behandlung progressiv bis zu dem Punkt, an dem sich eine Osteoarthritis entwickelt.
Das Gehirn ist schließlich mehr anfällig für Hirnblutungen, die nach einem Schädeltrauma sogar trivial sind. Wenn dies geschieht, müssen wir dringend handeln, weil der Patient in Lebensgefahr ist.
Im Folgenden sind die Symptome bei einer Hirnblutung zu sehen.


Symptome einer Hirnblutung bei Hämophilie-Patienten:


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