Huntington’s Korea: Präsymptomatischer Gentest

Bei einer Blutprobe eines Individuums, bei dem ein Risiko für die Huntington-Krankheit besteht, aber noch völlig frei von irgendwelchen Krankheitssymptomen ist, ist es möglich genetische Analyse was es ermöglicht, das Vorhandensein oder Fehlen der Mutation im IT-15-Gen festzustellen. Die Entscheidung, sich dem Test zu unterziehen, ist eine sehr persönliche Entscheidung, die nicht leichtfertig getroffen werden kann, weil das Ergebnis des Tests seine Auswirkungen nicht auf den Einzelnen beschränkt: der Ehepartner, die Kinder, die Geschwister des gefährdeten Individuums werden es tatsächlich tun, auf unterschiedliche Weise, alle Beteiligten.

Es ist daher ratsam, auf zu verweisen Forschungszentren das haben geeignete Profis. Es gibt keine "richtigen" oder "falschen" Entscheidungen, die wirklich wichtige Sache ist, dass es freie und bewusste Entscheidungen gibt. Niemand kann einen anderen dazu zwingen, sich dem Test zu unterziehen, und diejenigen, die sich dafür entscheiden, müssen in der Lage sein, eine umfassende genetische Beratung in Anspruch zu nehmen psychologische Beratung für eine genaue Bewertung der Vor- und Nachteile der möglichen Ergebnisse des Tests, eines neurologischen Besuchs und von kompetenten Labors bei der Durchführung des Tests.

Angesichts der derzeitigen Unfähigkeit, die Krankheit zu verhindern, werden keine Kindertests durchgeführt. Das Mindestalter für den Test beträgt 18 Jahre.

In Anbetracht der psychologischen, medizinischen, ethischen und rechtlichen Probleme, die damit verbunden sind präsymptomatischer Test für HD In allen Zentren der Welt, in denen der Test durchgeführt wird, müssen die Internationalen Richtlinien, die 1990 und 1994 von einem gemeinsamen Komitee aus Wissenschaftlern (Forschungsgruppe für HD des Weltverbandes für Neurologie) und Familie (International Huntington) herausgegeben wurden, respektiert werden Assoziation), um gefährdete Menschen zu schützen.

Wenn sie jung sind, kann der Zustand der Unsicherheit zu einer Pattsituation führen, die wichtige Lebensentscheidungen wie die Wahl des Studiums verhindert (lohnt es sich dann, an die Universität zu gehen?), Von der Arbeit (welcher Job wäre besser, wenn?) , des emotionalen Lebens (es ist richtig, zu heiraten und die ganze Last auf den Partner im Falle von zu legen?) und reproduktiv (es ist richtig, die Kinder mit dem Risiko zu gebären, dass?). Einige kommen daher zu der Entscheidung, sich dem Test zu unterziehen, um eine sichere Situation zu erreichen.

Wenn sie ältere Menschen sind, mit Kindern der ehelichen und familiären Entscheidungen, der Sinn von Verantwortung gegenüber den neuen Generationen und daher der Wunsch, den eigenen Zustand so zu klären, dass den Kindern bestimmte Daten zur Verfügung gestellt werden, damit diese wiederum bewusst ihre eigenen Entscheidungen treffen.

In anderen Fällen (die meisten) jedoch erreicht die gefährdete Person mit ihren 50% einen Gleichgewichtszustand und entscheidet sich, den Test nicht hauptsächlich unter Berücksichtigung von zwei Elementen zu absolvieren: dem Fehlen einer vorbeugenden Therapie und der Tatsache, dass die Test, im Falle eines positiven Ergebnisses, kann nur die Anwesenheit von HD in der Zukunft ankündigen, aber nicht sagen, wann genau das passieren wird.

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