Makula-Dystrophie

Allgemeinheit

Die Makuladefizienz ist eine erbliche Erbkrankheit, die zu einer Verschlechterung der Makula führt.
Die Makula ist der zentrale Bereich der Netzhaut, der dem zentralen Sehen gewidmet ist; wenn sein Gesundheitszustand nicht optimal ist - wie bei der Makuladystrophie - ist es schwierig, die Farben wahrzunehmen, zu lesen, die Details eines Objekts zu erfassen, klar und ohne Flecken zu sehen usw.
Die Forscher sind sich einig, dass es mindestens drei Varianten der Makuladystrophie gibt: die Morbus Stargardt, die Vitelliforme Makuladystrophie und die Makuladystrophie in North Carolina. Dies sind alle drei sehr seltenen Krankheitszustände.
Das diagnostische Verfahren umfasst mehrere Verfahren, einschließlich der retinalen Fluorangiographie, OCT und Elektroretinographie.
Leider sind Makuladystrophien unheilbare Krankheiten, weil sie durch genetische Mutationen unterstützt werden.

Kurzer Überblick über die Anatomie des Auges

Im Auge (oder Augapfel), das sich in der Augenhöhle befindet, können wir drei konzentrische Teile erkennen, die von außen nach innen lauten:

• Die äußere Soutane (oder faserige Tunika). Zone, in der sich Sklera (hinten) und Hornhaut (vorn) befinden; wirkt als Angriff für die sogenannten extrinsischen Muskeln des Augapfels.
  Es hat eine faserige Natur.
  
• Die mittlere Tunika (oder Uvea). Es ist eine Membran von Bindegewebe, reich an Blutgefäßen und Pigment.
  Zwischen Sklera und Netzhaut gelegen, handelt es sich um die Versorgung der Netzhaut bzw. der Netzhautschichten, mit denen sie in Kontakt kommt.
  Beinhaltet Iris, Ziliarkörper und Aderhaut.
  
• Die interne Soutane. Es besteht im Wesentlichen aus der Netzhaut. Letzteres ist ein transparenter Film, der aus zehn Schichten von Nervenzellen (oder Neuronen) besteht, einschließlich der sogenannten Zapfen und Stäbchen. Kegel und Stäbe sind Stellvertreter für die visuelle Funktion.
  Angesichts dessen hat die innere Soutane eine nervöse Funktion.

Abbildung: Anatomie des Augapfels.

Was ist Makuladystrophie?

Die Makula-Dystrophie ist eine Erbkrankheit (und in einigen Fällen auch erblich), die zu einer Verschlechterung der Makula oder des zentralen Bereichs der Netzhaut im zentralen Sehfeld führt.
So leiden Menschen mit Makuladepthrophie an Sehstörungen, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können.

Was ist das Makula?

Die Makula (oder Macula lutea) sieht wie ein gelber Fleck von etwa 5,5 mm Durchmesser aus.
In der Nähe des Sehnervs in einem Abstand von etwa 2,5 Zentimetern gelegen, repräsentiert er den Netzhautbereich mit der größten Sehschärfe und der größeren Fähigkeit, Details zu erkennen. Außerdem ist es, da es mehr Zapfen als Stäbchen enthält, besonders empfindlich gegenüber Lichtreizen und Farbwahrnehmung. Alle vorgenannten Merkmale beschreiben das sogenannte zentrale Sehen.
In der Makula können Sie mindestens 4 Regionen erkennen: zwei davon sind besonders wichtig und werden mit den Namen Fovea und Foveola identifiziert (NB: die Foveola ist das Zentrum der Fovea).
In Bezug auf die Vaskularisierung hat die Fovea überall große Blutgefäße und Arterien, Venolen und Kapillaren im Inneren; die Foveola hingegen ist avaskulär.
Die gelbe Farbe, die die Makula unterscheidet, ist auf das Vorhandensein von zwei Carotinoiden zurückzuführen: Lutein und Zeaxanthin.

ES IST EINE BESONDERE FORM DER MAKULÄREN DEGENERATION

Die Makuladefizienz kann als früher (oder jugendlicher) Beginn der Makuladegeneration angemessener werden.
In der Medizin bezieht sich der Begriff Makuladegeneration auf eine Gruppe von Augenkrankheiten, die durch eine Schädigung der Makula und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet sind.
Die bekannteste und weitverbreitete Form der Makuladegeneration, die trotz ähnlicher Symptome nicht mit Makuladystrophie verwechselt werden sollte, ist die sogenannte senile Makuladegeneration (verbunden mit dem Alter). Dieser krankhafte Zustand ist typisch für ältere Menschen und kann auf den natürlichen Alterungsprozess zurückgeführt werden, dem jeder Mensch ausgesetzt ist.

Ursachen

An der Basis der Makuladystrophie und dem Abbauprozess, der sie auszeichnet, gibt es mehrere genetische Mutationen der DNA.
Nach den Ergebnissen der neuesten wissenschaftlichen Forschung würden diese Mutationen in den meisten Fällen durch Vererbung (dh von einem der beiden Elternteile) übertragen werden; Es ist jedoch gut, sich daran zu erinnern, dass sie in einigen Fällen unerwartet und ohne einen Grund auftauchen, der im Laufe des Lebens erklärt werden kann.

TYPEN

Forscher haben mindestens drei verschiedene Arten von Makuladystrophie identifiziert:

• Stargardt-Krankheit. Es ist die am häufigsten vorkommende Makuladystrophie unter den bekannten.
  Es gibt zwei Subtypen, eine betrifft Kinder / Jugendliche zwischen 6 und 13 Jahren und eine betrifft junge Erwachsene zwischen 18 und 20 Jahren.
  Nach den neuesten Erkenntnissen gibt es mehr als ein Gen, das, wenn es mutiert ist, diese Augenpathologie verursachen kann; Das bekannteste und am besten untersuchte ist definitiv ABCA4.
  Ein ziemlich typisches Merkmal der Stargardt-Krankheit ist das Vorhandensein von Ablagerungen von Lipofuszin, einer toxischen pigmentierten Substanz, in den Retinazellen (daher auch der Makula).
  Typischerweise handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit.
• Vitelliforme Makuladystrophie. Diejenigen, die an dieser Art von Makuladystrophie leiden, haben in der Macula fovea eine gelbe Läsion von angemessener Größe, die dem Dottersack sehr ähnlich ist (daher der Begriff Vitelliforme).
  Wie bei Stargardt-Krankheit, gibt es zwei von Makuladystrophie Varianten vitelliforme: eine Variante, die Kinder und ist eine Krankheit erblich Form (Beste Krankheit) und eine Variante, die von einer genetischen Mutation über gewonnen wirkt sich auf junge Erwachsene und Ergebnisse auswirkt des Lebens.
  Forscher haben mindestens zwei Gene, die für die Krankheit identifiziert: BEST1, die mit Morbus Best gebunden ist, und PRPH2, die mit einer Variation Beginn bei jungen Erwachsenen assoziiert ist.
  Darüber hinaus fanden sie auch die häufigen Lipofuszinablagerungen in den Makulazellen.
  Als erbliche Erkrankung ist die vitelliforme Makuladystrophie eine autosomal dominante Erbkrankheit.
• Makula-Dystrophie von North Carolina. Informationen über diese Augenkrankheit sind selten. Er weiß nur, dass es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, bei juvenilem Beginn ist, und das bewirkt, dass die Anhäufung von „Drusen“ in Netzhautzellen; "Drusen" sind kleine Protein-Lipid-Ablagerungen.
  Der Hinweis auf North Carolina wird durch die Tatsache erklärt, dass die ersten klinischen Fälle in diesem US-Bundesstaat identifiziert wurden.

Epidemiology

Makuladeflex ist eine sehr seltene Erkrankung.
Wenn für Stargardt-Krankheit wurde die Prävalenzrate (ein in jeder 8000-10000 Geburten) berechnet, für Makuladystrophie vitelliforme und Makuladystrophie North Carolina noch nicht vollständig etabliert, keine epidemiologischen Daten.

Symptome und Komplikationen

Die Makuladefektomie verändert die visuellen Fähigkeiten, die mit dem sogenannten zentralen Sehen verbunden sind.
Daher leiden Betroffene an folgenden Symptomen und Anzeichen:

• Wellenförmige und / oder verschwommene Sicht. Ein typisches Problem besteht darin, gerade Linien zu sehen, als wären sie wellig oder gewölbt.
• Geänderte Sicht der Farben. Wie Sie sich erinnern, ist die Makula der Bereich der Netzhaut, der für die Farbwahrnehmung verwendet wird.
• Sehverlust und Verminderung der Sehschärfe.
• Schwierigkeiten, die Sicht an schlecht beleuchteten Orten anzupassen.
• Vision von blinden Flecken.
• Probleme bei der Identifizierung der Einzelheiten dessen, was beobachtet wird.
• Sicht von einem oder mehreren schwarzen Flecken in der Mitte des Gesichtsfeldes.
• Schwierigkeiten beim Lesen, besonders wenn die Charaktere sehr klein sind, und beim Fahren.

Wenn die Makuladystrophie in den Kinderschuhen steckt, sind die Symptome mild. Zum Beispiel können Patienten in diesem Stadium bestimmte Details eines Objekts oder einer Person nicht wahrnehmen.

Abbildung: Das Gesicht einer Person von einem Patienten mit Makuladegeneration gesehen.

WAS IST DER VERLUST DER SICHT?

Der Verlust, der in Gegenwart von Makuladystrophie beobachtet werden kann, ist aufgrund des allmählichen Tod von retinalen Photorezeptoren und RPE-Beteiligung.

periphere VISION

Da die Verschlechterung auf die Makula beschränkt ist, ist das periphere Sehen bei Patienten, die an einer Makuladystrophie leiden, völlig normal. Deshalb, wenn ein Patient in das Gesicht einer Person schaut, sagt er, dass er deutlich seine Arme, Beine usw. unterscheidet.

KOMPLIKATIONEN

Da die genetischen Mutationen an der Basis der Makuladystrophie nicht heilen können, sind Sehprobleme irreversibel und mit einer Tendenz zu einer langsamen Verschlechterung, da es die Zeit vergeht.
Eine mögliche Komplikation der Best-Krankheit ist das Makulaloch.

Wann kontaktiere ich den Arzt?

Wenn Sie eines oder mehrere der oben genannten Symptome bemerken und wenn Sie zu einer Familie mit einer anamnestischen Entwicklung von Makuladystrophie gehören, sollten Sie zuerst Ihren Arzt und dann einen Augenarzt oder einen auf Augenerkrankungen spezialisierten Arzt kontaktieren.
Die eingehende Untersuchung der aktuellen Situation erlaubt zu wissen, ob es sich um eine Form der progressiven Makuladystrophie handelt oder nicht.

Diagnose

Im Allgemeinen umfasst das diagnostische Verfahren zur Erkennung von Makuladystrophie:

• Eine Augenhintergrunduntersuchung
• Eine computerisierte optische Tomographie (OCT)
• Eine retinale Fluorangiographie
• Eine Elektroretinographie (ERG)

EXAM DES OKULARFONDS

Die Untersuchung des Augenhintergrundes ermöglicht die Analyse der inneren Strukturen des Augapfels, dann auch der Netzhaut und der Makula.
Es kann mehrere interessante Hinweise geben, obwohl oft für eine bessere Schlussbewertung auf spezifischere Untersuchungen zurückgegriffen werden muss.
Obwohl es die Verwendung einiger Augentropfen erfordert, um die Augenpupille zu erweitern, ist es kein besonders invasiver Test.

COMPUTERISIERTE OPTISCHE TOMOGRAPHIE (OCT)

Die computergestützte optische Tomographie (OCT) ist ein zuverlässiger und nicht-invasiver diagnostischer Test, der sehr genaue Scans von Hornhaut, Netzhaut, Makula und Sehnerv ermöglicht.
Von der Gesamtdauer von 10-15 Minuten wird es durch ein Instrument durchgeführt, das einen Laserstrahl ohne schädliche Strahlung aussendet. Offensichtlich muss der Patient vor einem solchen Instrument sitzen, damit der Laser in die Augen des Patienten gelangt.
Die OCT der neuesten Generation funktionieren gut, auch wenn die Augentropfen zur Pupillenerweiterung nicht untersucht werden müssen.

Im Falle der Makuladystrophie können die mit dem Diagnosegerät erzeugten Scans Lipofuszin-Ablagerungen am retinalen Pigmentepithel zeigen. Lipofuszin-Lagerstätten - die im Wesentlichen aus Abfallprodukten bestehen - erscheinen als gelb-braune Präsenzen.

RETINAL FLUORANGIOGRAPHIE

Die retinale Fluorangiographie (Fluoreszenz-RETINAL) ist ein diagnostisches Verfahren vom fotografischen Typ, das die Erkennung und Untersuchung von Gefäßerkrankungen des Auges ermöglicht.
Es basiert auf der Verwendung eines Farbstoffs, Fluoreszein, der sich nach Injektion in eine Vene im Kreis ausbreitet.
Daher folgt der Fluoreszein-Diffusion ein Instrument - der Retinograph , das in der Lage ist, echte Fotos (oder Rahmen) des Blutflusses innerhalb der Retinaschiffchen aufzunehmen.
Die Untersuchung dauert etwa 10 Minuten und kann zum Zeitpunkt der Farbstoffgabe leicht störend sein.

Bei Vorliegen einer Makuladystrophie können die Photogramme die Makulabereiche identifizieren, die einer Verschlechterung unterliegen.

ELEKTROLYSEINOGRAPHIE (ERG)

Die Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostischer Test, der die Messung der elektrischen Netzhautantwort - für die Genauigkeit retinaler Photorezeptoren - auf einen oder mehrere Lichtreize ermöglicht.
Für die Ausführung werden Hornhaut- und Hautelektroden verwendet, die das von der Netzhaut kommende elektrische Signal aufzeichnen, und ein Instrument, das Strahlen unterschiedlicher Intensität emittiert. Vor dem Eingriff sollten natürlich Augentropfen in das Auge des Patienten zur Pupillenerweiterung eingeträufelt werden.

ERG ist besonders für alle erblichen Makuladegenerationen indiziert, also nicht nur für die Makuladystrophie, sondern auch für die Pigment-Retinopathie (eine andere Form der hereditären Makuladegeneration). Es kann sehr nützlich sein, auch wenn diese Erkrankungen aus symptomatischer Sicht noch nicht besonders deutlich sind.

Behandlung

Leider ist Makuladystrophie ein unheilbarer krankhafter Zustand. Wie erwartet, sind die genetischen Mutationen, die die Krankheit verursachen, unheilbar, was jede Behandlung zur Heilung der Makuladegeneration unbrauchbar macht.

FORSCHUNG UND KÜNFTIGE THERAPEUTISCHE AUSSICHTEN

Gegenwärtig testen Ärzte und Wissenschaftler verschiedene Behandlungsmethoden, in der Hoffnung, mindestens eine wirksame gegen Makuladystrophie zu finden.
Unter den verschiedenen laufenden Experimenten gibt es zwei, die besonders beruhigende Ergebnisse liefern, insbesondere gegen die Stargardt-Krankheit: Es ist eine Therapie, die auf humanen embryonalen Stammzellen basiert, und eine Gentherapie, die sich auf die Insertion konzentriert im Genom der retinalen Zellen des Patienten eines gesunden ABCA4-Gens.

Hilfsmittel für IPOVEDENTS

Für Patienten mit schweren Sehstörungen erinnern wir daran, dass es Hilfsmittel für Sehbehinderte gibt, die heutzutage bei verschiedenen täglichen Aktivitäten sehr hilfreich sind.

Prognose

Die Prognose für eine unheilbare Krankheit kann niemals positiv sein. Es ist jedoch gut daran zu erinnern, dass es Formen von Makula-Dystrophie gibt, die weniger schwerwiegend sind als andere, die die Sehfähigkeiten nur teilweise beeinträchtigen können.