Die Makuladefizienz ist eine erbliche Erbkrankheit, die zu einer Verschlechterung der Makula führt.Die Makula ist der zentrale Bereich der Netzhaut, der dem zentralen Sehen gewidmet ist; wenn sein Gesundheitszustand nicht optimal ist - wie bei der Makuladystrophie - ist es schwierig, die Farben wahrzunehmen, zu lesen, die Details eines Objekts zu erfassen, klar und ohne Flecken zu sehen usw.
Die Forscher sind sich einig, dass es mindestens drei Varianten der Makuladystrophie gibt: die Morbus Stargardt, die Vitelliforme Makuladystrophie und die Makuladystrophie in North Carolina. Dies sind alle drei sehr seltenen Krankheitszustände.
Das diagnostische Verfahren umfasst mehrere Verfahren, einschließlich der retinalen Fluorangiographie, OCT und Elektroretinographie.
Leider sind Makuladystrophien unheilbare Krankheiten, weil sie durch genetische Mutationen unterstützt werden.
Im Auge (oder Augapfel), das sich in der Augenhöhle befindet, können wir drei konzentrische Teile erkennen, die von außen nach innen lauten:
Abbildung: Anatomie des Augapfels.
Die Makula-Dystrophie ist eine Erbkrankheit (und in einigen Fällen auch erblich), die zu einer Verschlechterung der Makula oder des zentralen Bereichs der Netzhaut im zentralen Sehfeld führt.
So leiden Menschen mit Makuladepthrophie an Sehstörungen, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können.
Was bedeutet Dystrophie?
In der Medizin soll der Begriff Dystrophie auf die strukturelle und funktionelle Degeneration eines Organs oder eines Gewebes nach einem Prozess der zellulären Involution (Atrophie) hinweisen.
Die Makula (oder Macula lutea) sieht wie ein gelber Fleck von etwa 5,5 mm Durchmesser aus.
In der Nähe des Sehnervs in einem Abstand von etwa 2,5 Zentimetern gelegen, repräsentiert er den Netzhautbereich mit der größten Sehschärfe und der größeren Fähigkeit, Details zu erkennen. Außerdem ist es, da es mehr Zapfen als Stäbchen enthält, besonders empfindlich gegenüber Lichtreizen und Farbwahrnehmung. Alle vorgenannten Merkmale beschreiben das sogenannte zentrale Sehen.
In der Makula können Sie mindestens 4 Regionen erkennen: zwei davon sind besonders wichtig und werden mit den Namen Fovea und Foveola identifiziert (NB: die Foveola ist das Zentrum der Fovea).
In Bezug auf die Vaskularisierung hat die Fovea überall große Blutgefäße und Arterien, Venolen und Kapillaren im Inneren; die Foveola hingegen ist avaskulär.
Die gelbe Farbe, die die Makula unterscheidet, ist auf das Vorhandensein von zwei Carotinoiden zurückzuführen: Lutein und Zeaxanthin.
Die Makuladefizienz kann als früher (oder jugendlicher) Beginn der Makuladegeneration angemessener werden.
In der Medizin bezieht sich der Begriff Makuladegeneration auf eine Gruppe von Augenkrankheiten, die durch eine Schädigung der Makula und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet sind.
Die bekannteste und weitverbreitete Form der Makuladegeneration, die trotz ähnlicher Symptome nicht mit Makuladystrophie verwechselt werden sollte, ist die sogenannte senile Makuladegeneration (verbunden mit dem Alter). Dieser krankhafte Zustand ist typisch für ältere Menschen und kann auf den natürlichen Alterungsprozess zurückgeführt werden, dem jeder Mensch ausgesetzt ist.
An der Basis der Makuladystrophie und dem Abbauprozess, der sie auszeichnet, gibt es mehrere genetische Mutationen der DNA.
Nach den Ergebnissen der neuesten wissenschaftlichen Forschung würden diese Mutationen in den meisten Fällen durch Vererbung (dh von einem der beiden Elternteile) übertragen werden; Es ist jedoch gut, sich daran zu erinnern, dass sie in einigen Fällen unerwartet und ohne einen Grund auftauchen, der im Laufe des Lebens erklärt werden kann.
Forscher haben mindestens drei verschiedene Arten von Makuladystrophie identifiziert:
Makuladeflex ist eine sehr seltene Erkrankung.
Wenn für Stargardt-Krankheit wurde die Prävalenzrate (ein in jeder 8000-10000 Geburten) berechnet, für Makuladystrophie vitelliforme und Makuladystrophie North Carolina noch nicht vollständig etabliert, keine epidemiologischen Daten.
Die Makuladefektomie verändert die visuellen Fähigkeiten, die mit dem sogenannten zentralen Sehen verbunden sind.
Daher leiden Betroffene an folgenden Symptomen und Anzeichen:
Wenn die Makuladystrophie in den Kinderschuhen steckt, sind die Symptome mild. Zum Beispiel können Patienten in diesem Stadium bestimmte Details eines Objekts oder einer Person nicht wahrnehmen.
Abbildung: Das Gesicht einer Person von einem Patienten mit Makuladegeneration gesehen.
Der Verlust, der in Gegenwart von Makuladystrophie beobachtet werden kann, ist aufgrund des allmählichen Tod von retinalen Photorezeptoren und RPE-Beteiligung.
Da die Verschlechterung auf die Makula beschränkt ist, ist das periphere Sehen bei Patienten, die an einer Makuladystrophie leiden, völlig normal. Deshalb, wenn ein Patient in das Gesicht einer Person schaut, sagt er, dass er deutlich seine Arme, Beine usw. unterscheidet.
Da die genetischen Mutationen an der Basis der Makuladystrophie nicht heilen können, sind Sehprobleme irreversibel und mit einer Tendenz zu einer langsamen Verschlechterung, da es die Zeit vergeht.
Eine mögliche Komplikation der Best-Krankheit ist das Makulaloch.
Wenn Sie eines oder mehrere der oben genannten Symptome bemerken und wenn Sie zu einer Familie mit einer anamnestischen Entwicklung von Makuladystrophie gehören, sollten Sie zuerst Ihren Arzt und dann einen Augenarzt oder einen auf Augenerkrankungen spezialisierten Arzt kontaktieren.
Die eingehende Untersuchung der aktuellen Situation erlaubt zu wissen, ob es sich um eine Form der progressiven Makuladystrophie handelt oder nicht.
Im Allgemeinen umfasst das diagnostische Verfahren zur Erkennung von Makuladystrophie:
Die Untersuchung des Augenhintergrundes ermöglicht die Analyse der inneren Strukturen des Augapfels, dann auch der Netzhaut und der Makula.
Es kann mehrere interessante Hinweise geben, obwohl oft für eine bessere Schlussbewertung auf spezifischere Untersuchungen zurückgegriffen werden muss.
Obwohl es die Verwendung einiger Augentropfen erfordert, um die Augenpupille zu erweitern, ist es kein besonders invasiver Test.
Die computergestützte optische Tomographie (OCT) ist ein zuverlässiger und nicht-invasiver diagnostischer Test, der sehr genaue Scans von Hornhaut, Netzhaut, Makula und Sehnerv ermöglicht.
Von der Gesamtdauer von 10-15 Minuten wird es durch ein Instrument durchgeführt, das einen Laserstrahl ohne schädliche Strahlung aussendet. Offensichtlich muss der Patient vor einem solchen Instrument sitzen, damit der Laser in die Augen des Patienten gelangt.
Die OCT der neuesten Generation funktionieren gut, auch wenn die Augentropfen zur Pupillenerweiterung nicht untersucht werden müssen.
Im Falle der Makuladystrophie können die mit dem Diagnosegerät erzeugten Scans Lipofuszin-Ablagerungen am retinalen Pigmentepithel zeigen. Lipofuszin-Lagerstätten - die im Wesentlichen aus Abfallprodukten bestehen - erscheinen als gelb-braune Präsenzen.
Die retinale Fluorangiographie (Fluoreszenz-RETINAL) ist ein diagnostisches Verfahren vom fotografischen Typ, das die Erkennung und Untersuchung von Gefäßerkrankungen des Auges ermöglicht.
Es basiert auf der Verwendung eines Farbstoffs, Fluoreszein, der sich nach Injektion in eine Vene im Kreis ausbreitet.
Daher folgt der Fluoreszein-Diffusion ein Instrument - der Retinograph , das in der Lage ist, echte Fotos (oder Rahmen) des Blutflusses innerhalb der Retinaschiffchen aufzunehmen.
Die Untersuchung dauert etwa 10 Minuten und kann zum Zeitpunkt der Farbstoffgabe leicht störend sein.
Bei Vorliegen einer Makuladystrophie können die Photogramme die Makulabereiche identifizieren, die einer Verschlechterung unterliegen.
Die Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostischer Test, der die Messung der elektrischen Netzhautantwort - für die Genauigkeit retinaler Photorezeptoren - auf einen oder mehrere Lichtreize ermöglicht.
Für die Ausführung werden Hornhaut- und Hautelektroden verwendet, die das von der Netzhaut kommende elektrische Signal aufzeichnen, und ein Instrument, das Strahlen unterschiedlicher Intensität emittiert. Vor dem Eingriff sollten natürlich Augentropfen in das Auge des Patienten zur Pupillenerweiterung eingeträufelt werden.
ERG ist besonders für alle erblichen Makuladegenerationen indiziert, also nicht nur für die Makuladystrophie, sondern auch für die Pigment-Retinopathie (eine andere Form der hereditären Makuladegeneration). Es kann sehr nützlich sein, auch wenn diese Erkrankungen aus symptomatischer Sicht noch nicht besonders deutlich sind.
Leider ist Makuladystrophie ein unheilbarer krankhafter Zustand. Wie erwartet, sind die genetischen Mutationen, die die Krankheit verursachen, unheilbar, was jede Behandlung zur Heilung der Makuladegeneration unbrauchbar macht.
Gegenwärtig testen Ärzte und Wissenschaftler verschiedene Behandlungsmethoden, in der Hoffnung, mindestens eine wirksame gegen Makuladystrophie zu finden.
Unter den verschiedenen laufenden Experimenten gibt es zwei, die besonders beruhigende Ergebnisse liefern, insbesondere gegen die Stargardt-Krankheit: Es ist eine Therapie, die auf humanen embryonalen Stammzellen basiert, und eine Gentherapie, die sich auf die Insertion konzentriert im Genom der retinalen Zellen des Patienten eines gesunden ABCA4-Gens.
Für Patienten mit schweren Sehstörungen erinnern wir daran, dass es Hilfsmittel für Sehbehinderte gibt, die heutzutage bei verschiedenen täglichen Aktivitäten sehr hilfreich sind.
Die Prognose für eine unheilbare Krankheit kann niemals positiv sein. Es ist jedoch gut daran zu erinnern, dass es Formen von Makula-Dystrophie gibt, die weniger schwerwiegend sind als andere, die die Sehfähigkeiten nur teilweise beeinträchtigen können.