Mikrozephalie

Allgemeinheit

Mikrozephalie besteht aus einer reduzierten Entwicklung des Schädels.
Seine Anwesenheit kann das Ergebnis eines angeborenen oder postnatalen Krankheitszustands oder eines Ereignisses sein, das die Mutter des Patienten während der Schwangerschaft betroffen hat.

Mikrozephalie
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Zu den angeborenen Krankheitszuständen gehören beispielsweise das Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18; Bei postnatalen Erkrankungen sind stattdessen mitochondriale Erkrankungen eingeschlossen.
In Bezug auf die Ereignisse, die die Mutter während der Schwangerschaft betreffen, verdienen sie ein Zitat: Toxoplasmose, die Verwendung teratogener Drogen und Alkoholmissbrauch.
Typischerweise weisen Mikrozephalieträger eine geistige Retardierung auf, da sie ein Gehirn besitzen, das die Entwicklung noch nicht abgeschlossen hat.
Die Diagnose der Mikrozephalie ist ziemlich einfach, wie es durch einfaches Messen des Umfangs des Kopfes festgestellt wird.
Leider ist Mikrozephalie mit wenigen Ausnahmen eine unheilbare Krankheit.

Was ist Mikrozephalie?

Mikrozephalie ist der medizinische Ausdruck, der eine reduzierte Entwicklung des Schädels anzeigt.
Somit sind mikrozephale Individuen Subjekte mit einem kleineren Kopf - bezüglich des Umfangs - zu Normalitätsstandards für eine bestimmte Altersgruppe und ein bestimmtes Geschlecht.
Im Allgemeinen ist Mikrozephalie ein klinisches Zeichen, das für einige krankhafte Zustände charakteristisch ist, die unter den verschiedenen Folgen auch die normale Entwicklung des Gehirns beeinflussen. Einige dieser Krankheitszustände (oder Umstände) wirken pränatalen - Ärzte in diesem Fall sprechen von angeborenen Mikrozephalie - während andere in den ersten Monaten des Lebens handeln - in solchen Situationen die Ärzte den Begriff postnatale Mikrozephalie verwenden.

Es ist ein sehr früher meldepflichtiges Zeichen

Angeborene oder sich entwickelnde Natur in den ersten Lebensmonaten, Mikrozephalie ist ein klinisches Zeichen, dass Ärzte sehr früh finden können: vor der Geburt, unmittelbar nach der Geburt oder während der frühen Kindheit.

Ursprung des Namens

Das Wort Mikrozephalie ist eine Zusammenziehung von zwei Wörtern griechischen Ursprungs: „Micros“ (μικρός), die „small / klein“ und „chefale“ (κεφαλή) bedeutet, das bedeutet „Kopf“.

Ursachen

Die Ursachen von Mikrozephalie sind zahlreich und von sehr unterschiedlicher Natur.
Unter diesen verdienen sie ein besonderes Zitat:

  • Chromosomenanomalien.
    Sie sind angeborene Erkrankungen, die als Folge der veränderten Chromosomen in der Struktur entstehen oder Nummer (NB: in diesem Zusammenhang beachten, dass der Mensch 46 menschlichen Chromosomen). Angeborene Krankheitsmerkmale mit Mikrocephalie verbunden sind: Down-Syndrom (Trisomie 21), Patau-Syndrom (Trisomie 13) und Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Syndrom der Polen.
    Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
  • Die Syndrome, die Kraniosynostose induzieren.
    Kraniosynostose ist der Begriff, bei dem Ärzte die vorzeitige Verschmelzung eines oder mehrerer Schädelnähte anzeigen. Die Schädelnähte sind die fibrösen Gelenke, die die Knochen des Schädelgewölbes (dh die frontalen, temporalen, parietalen und occipitalen Knochen) verbinden.
    Unter normalen Bedingungen nimmt die Fusion der Schädelnähte in der postnatalen Periode (NB: einige Prozesse selbst im Alter von 20 enden) Schwelle, die die encephalon angemessen entwickeln kann.
    Wenn, wie bei der Kraniosynostose, die Verschmelzung der Schädelnähte vorzeitig erfolgt, hat das Gehirn nicht genug Platz, um richtig zu wachsen.
    Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
  • Das falsche Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft.
    Der Fötus kann Mikrozephalie entwickeln, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Medikamente mit teratogenen Nebenwirkungen oder Alkohol verwendet; oder wenn Sie bestimmten toxischen Substanzen ausgesetzt sind.
    Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
  • Einige besondere mütterliche Zustände, die sich auch auf den Fötus auswirken.
    Diese umfassen: Toxoplasma-Infektionen (Toxoplasmose), Cytomegalovirus, Rubivirus (Röteln) und Varicella-zoster (Varizellen); Versagen bei der Behandlung von Phenylketonurie (eine genetische Erkrankung, die die Ansammlung von Phenylalanin im Körper verursacht); ein Zustand schwerer Unterernährung; und schließlich die Anwesenheit von persistierender Hypothyreose.
    Klassifikation: angeborene Mikrozephalie.
  • Einige mitochondriale Krankheiten.
    Mitochondriale Erkrankungen stellen eine Gruppe von Krankheiten dar, die durch eine Fehlfunktion der Mitochondrien verursacht werden; Die Mitochondrien sind die Zellorganellen, die den größten Teil der Energie produzieren, die sofort vom Körper (ATP) verbraucht werden kann.
    Klassifikation: postnatale Mikrozephalie.
  • Hirntrauma und Schlaganfall (sowohl hämorrhagisch als auch ischämisch).
    Sie sind Ursachen für den erworbenen Typ.
    Klassifikation: postnatale Mikrozephalie.
  • Hypoxische ischämische Enzephalopathie.
    Enzephalopathien stellen eine besondere Gruppe von Pathologien dar, die durch eine strukturelle und funktionelle Veränderung des Gehirns gekennzeichnet sind.
    Die hypoxischen ischämischen Enzephalopathie ist ein permanenter pathologischer Zustand, der als Ergebnis einer unzureichenden Zufuhr von Sauerstoff zu den Gehirnzellen (man spricht von zerebralem Hypoxie auftritt, wenn der Zustrom Teil ist, und zerebraler Hypoxie, wenn der Zufluß vollständig ist abwesend).
    Der Entzug von Sauerstoff, der für das zerebrale Kompartiment vorgesehen ist, kann zu verschiedenen Zeiten im Leben auftreten; kann Mikrozephalie verursachen, wenn sie auftritt: vor der Geburt (dh während der Schwangerschaft), zum Zeitpunkt der Geburt / Geburt oder nach der Geburt.
    Klassifikation: kongenitale und postnatale Mikrozephalie.

Symptome und Komplikationen

microcephalic
Schlitzie, Pseudonym von Simon Metz (1901-1997) Schausteller und US-amerikanischer Schauspieler mit Mikrozephalie.

Die meisten Ärzte sprechen von Mikrozephalie, wenn der Kopfumfang im Vergleich zu einem Kopf mit durchschnittlichen Werten für ein bestimmtes Alter und Geschlecht mindestens zwei kleinere Standardabweichungen beträgt.
Die mit der Mikrozephalie einhergehenden Symptome und Anzeichen hängen davon ab, welche und wie stark die Ursachen der Mikrozephalie selbst sind. Insbesondere ist die Symptomatik sehr viel ausgeprägter, je höher der Schweregrad der Erkrankung ist, der die Kopfgröße reduziert.
In der Symptomatologie eines Individuums mit Mikrozephalie können sie einschließen:

  • Geistige Behinderung. Im Allgemeinen ist mentale Retardierung die häufigste pathologische Manifestation bei Individuen mit Mikrozephalie.
    Es beinhaltet verschiedene Konsequenzen, einschließlich: Sozialisationsprobleme, Unfähigkeit, in den sozialen Kontext einzutreten, verringerte Anpassungsfähigkeit usw.
  • Verzögerung in der Entwicklung von Sprach- und Bewegungsfähigkeiten
  • Nanismus oder Kleinwuchs
  • Hyperaktivitäts
  • Verstauchungen des Gesichts
  • Epilepsie
  • Schwierigkeit der Koordination und Balance
  • Neurologische Anomalien anderer Art

Existieren Sie Individuen mit normaler Intelligenz?

Das Vorhandensein von Mikrozephalie stimmt nicht immer mit mentaler Retardierung überein. Tatsächlich ist es möglich, mit mikrozephalen Individuen mit normaler Intelligenz umzugehen.

Wann kontaktiere ich den Arzt?

Wenn ein Elternteil das Vorhandensein von Mikrozephalie vermutet, ist es ratsam, sich unverzüglich mit Ihrem Kinderarzt in Verbindung zu setzen, um die Situation genau zu untersuchen (NB: Mikrozephalie ist im Allgemeinen eine sehr frühe Störung).
Es wird jedoch daran erinnert, dass die Ärzte in der Regel bei der Geburt oder bei den ersten pädiatrischen Besuchen relativ leicht erkennen, ob ein Subjekt einen Kopf kleiner als die Normalitätsnormen hat.

Diagnose

Aus offensichtlichen Gründen ist die Mikrozephalie im pränatalen Alter nur diagnostizierbar, wenn sie angeboren ist.
In solchen Situationen kann ein einfacher pränataler Ultraschall für seine Identifizierung ausreichen.
Neugeborener SchädelumfangWas die Diagnose bei sehr kleinen Patienten betrifft, erfolgt der Nachweis der Mikrozephalie durch eine einfache objektive Untersuchung, bei der der Arzt die Größe des Kopfes mißt und sie mit den Durchschnittsdaten für Alter und Geschlecht des Patienten vergleicht.
Für die Zwecke einer vollständigen Diagnose, die auch die Identifizierung der auslösenden Ursachen einschließt, sind Informationen, die aus folgenden Quellen stammen können: eine Beurteilung der Familiengeschichte, ein zerebraler CT-Scan, eine Kernspinresonanz (MRT) und Bluttests sind sehr wichtig.

Bedeutung der Einschätzung der Familiengeschichte

Die Anwesenheit anderer Personen mit Mikrozephalie in der Familie könnte auf ein erbliches Problem hindeuten, das bei Verwandten eines Elternteils auftritt.
Dank der Auswertung der Familiengeschichte können Ärzte diesen Aspekt klären und den diagnostischen Prozess erleichtern.

Behandlung

Abgesehen von einigen Fällen, die durch Kraniosynostose unterstützt werden, ist die Mikrozephalie ein unheilbarer Zustand. Gegenwärtig gibt es keine Behandlungen, die es dem Schädel erlauben, seine normale Entwicklung zu vollenden.
Allerdings können die Ärzte noch eine symptomatische Therapie einplanen, die das Symptombild verbessern soll.

PFLEGE VON SYMPTOMEN: BEISPIELE

Die symptomatische Behandlung variiert natürlich abhängig von der vorliegenden Symptomatik.
Zum Beispiel:

  • Wenn der Patient eine geistige Behinderung und die verschiedenen damit verbundenen Folgen zeigt, ist es gut, ihn einer speziellen Behandlung zu unterziehen, die als Ergotherapie bekannt ist.
    Ergotherapie hat zwei Hauptziele: Die erste besteht darin, die Einfügung des Patienten in den sozialen Kontext (Schule, Familie usw.) zu erleichtern, sobald es sich auf die Welt bezieht; Die zweite besteht darin, den Patienten so unabhängig wie möglich von anderen zu machen, ihn zu lehren, sich um seine Person zu kümmern usw.
  • Wenn der Patient eine Verzögerung in der Entwicklung von Sprachkenntnissen zeigt, gibt es spezifische Therapien, die die Verbesserung dieser Fähigkeiten ermöglichen.
  • Wenn der Patient unter Gleichgewichts- oder Koordinationsstörungen leidet, plant der Arzt eine Reihe von physiotherapeutischen Behandlungen. In der Tat sind Physiotherapie-Übungen sehr nützlich, um die oben genannten Probleme zu lindern.
    Um die besten Ergebnisse zu erzielen, empfehlen die Experten, Physiotherapeuten zu kontaktieren, die Experten für Krankheiten mit neurologischen Folgen sind, wie zum Beispiel Mikrozephalie.
  • Wenn der Patient an Epilepsie oder Hyperaktivität leidet, kann er synthetische Drogen nehmen, um die Symptome der oben genannten Zustände zu reduzieren.

PFLEGE DER CRANIOSINOSTOSE

Einige Fälle von Kraniosynostose können dank eines ad-hoc-chirurgischen Verfahrens gelöst werden, das in der Trennung der frühen fusus cranial sutures besteht.
Chirurgen können die Operation auf zwei verschiedene Arten durchführen: durch einen klassischen chirurgischen Eingriff - auch "Open Air" genannt - oder durch ein endoskopisches Verfahren - was den Vorteil einer verringerten Invasivität hat.

EINIGE RATSCHLÄGE

Ärzte empfehlen Eltern von Kindern mit Mikrozephalie, immer Fachleute zu konsultieren, die in dieser speziellen körperlichen Anomalie und in den Krankheiten erfahren sind, die es verursachen können.
Darüber hinaus empfehlen sie, Unterstützungsgruppen für Familien mit Kindern mit Mikrozephalie zu kontaktiere, da dies eine Möglichkeit darstellt, die oben erwähnte Erkrankung und die symptomatischen Behandlungen, die diese erfordert, besser zu verstehen.

Prognose

Die Prognose hängt von der Schwere der Symptomatik ab. Personen mit einer schweren Mikrozephalie leiden an einer schweren Behinderung (schwere geistige Behinderung, ausgeprägte Sprachprobleme usw.), was sich stark auf ihre Lebensqualität auswirkt. Umgekehrt leiden Personen mit einer leichten Mikrozephalie an eingeschränkten Behinderungen und dies ermöglicht ihnen, ein Leben näher am Normalzustand zu führen (wenn dies offensichtlich im Vergleich zu früheren Fällen ist).

Vorbeugung

Einige genetische Krankheiten, die Mikrozephalie verursachen, werden vererbt, dh von den Eltern auf die Nachkommen übertragen.
Vor diesem Hintergrund können sich Eltern von mikrozephalen Kindern an einen genetischen Experten wenden und sich möglicherweise einem speziellen genetischen Test unterziehen, um festzustellen, ob eine andere Schwangerschaft ein Risiko für Mikrozephalie darstellt. Wenn dies der Fall ist, verhindert die Vermeidung der Empfängnis das Auftreten der Krankheit.