Mitochondriale Enzephalomyopathie: Was ist das?

Mitochondriale Enzephalomyopathie: Was ist das?

Enzephalopathien stellen eine Gruppe bestimmter Pathologien dar, die sich durch eine strukturelle und funktionelle Veränderung des Gehirns auszeichnen.

Die verschiedenen Formen der Enzephalopathie unterscheiden sich aufgrund der auslösenden Ursachen - für die sie üblicherweise ihren Namen verdanken - bei den Symptomen, bei den Komplikationen, bei der Behandlung und für die Prognose.

Angeborene oder erworbene Enzephalopathie kann ein Leben lang dauern (dauerhafte Enzephalopathie) oder sie kann einen mehr oder weniger wichtigen Rand der Heilung (temporäre Enzephalopathie) haben.

Eine Form der permanenten Enzephalopathie, die durch eine Fehlfunktion der in den Körperzellen enthaltenen Mitochondrien entsteht, ist die sogenannte mitochondriale Enzephalomyopathie.

Um die Fehlfunktion der Mitochondrien zu provozieren - deren Hauptaufgabe es ist, den größten Teil der sofort vom Organismus entbehrlichen Energie (ATP) zu produzieren - sind genetische Mutationen eines kongenitalen Typs (dh vorhanden von Geburt an), lokalisiert auf der Ebene spezifischer Gene des mitochondrialen Genoms.

Es sollte daran erinnert werden, dass unsere Zellen zusätzlich zu der Kern-DNA, die normalerweise gesprochen wird, auch eine Mitochondriale DNA (oder DNA der Mitochondrien) besitzt, so grundlegend wie die Kernenergie für das Leben des Organismus.

SITZE VON MUTATIONEN

Mutationen, die für die mitochondriale Enzephalomyopathie verantwortlich sind, können auf zwei verschiedenen Ebenen auftreten:

  • Ein Teil kann das Gen für die sogenannte NADH-Dehydrogenase beeinflussen, ein grundlegendes Enzym bei der Umwandlung von Sauerstoff und Zucker in entbehrliche Energie.
  • Ein anderer Teil (etwa 80% der Zeit) kann Gene für die Produktion bestimmter Moleküle beeinflussen, die ebenso wichtig für den Energieproduktionsprozess sind, tRNA genannt.

Vereinfacht gesagt, verursachen die genetischen Veränderungen, die mitochondriale Enzephalomyopathie verursachen, eine funktionelle Schädigung der Mitochondrien, die ihre wichtigste Aufgabe nicht mehr richtig erfüllen: Energie erzeugen.

Symptomatologie

Symptome im Zusammenhang mit den oben genannten Mutationen des mitochondrialen Genoms bestehen aus verschiedenen Störungen, einschließlich:

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