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Multiple Sklerose: Entdeckung eines Gens, das an der Krankheit beteiligt ist

Multiple Sklerose

Eines der vielen Gene der Prädisposition für Multiple Sklerose wurde kürzlich entdeckt.

Dank ein Konsortium des Nationalrates gebildet sardisches Forschungsinstitut für Neurogenetik und Neuropharmakologie (Inn) Forschung, von der Universität von Cagliari und Sassari, die Krankenhäuser von Cagliari, Sassari und Ozieri und CRS4 (Zentrum für Forschung, Entwicklung und Hochschulen in Sardinien), haben eine Änderung in CBLB Gen identifiziert, die das Risiko der Entwicklung des Zustandes erhöht, die eine von Autoimmunenzephalomyelitis ist.

Die Forschung, mit dem Titel „Varianten Im CBLB immunregulatorischer Gen mit Multipler Sklerose“, es wurde in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht und ist innerhalb der gesamten Genoms Assoziationsstudie GWAS genomweite Assoziationsstudie, bei 883 Patienten durchgeführt und 872 gesunde Probanden alle Sarden.

"Dieses Gen produziert ein Protein mit mehreren Funktionen - erklärt Francesco Cucca, Direktor des Inn-Cnr, Professor für medizinische Genetik an der Universität von Sassari und Projektkoordinator -welche die Aktivierung des Lymphozytenrezeptors reguliert, Schlüsselzellen bei der Regulierung der Immunantwort. Unsere Ergebnisse stimmen mit genetischen Untersuchungen von Tiermodellen: Mäuse, die Abwesenheit dieses Gens, induziert experimentell, weil in der Tat die Autoimmunenzephalomyelitis, Krankheit ähnlich wie Multipler Sklerose“.

Gemäß dieser Forschung, würde daher die Anfälligkeit für Multiple Sklerose auch durch die Variation der DNA hervorgerufen werden, die die selbstzerstörerischen Prozeß auszulösen, durch die das Immunsystem die Myelinscheide greift mit Isoliergas grundlegenden Funktionen für die Nervenimpulsleitung helfen würde, und für das Funktionieren der Zellen des zentralen Nervensystems.

In diesem Zusammenhang erklärt die italienische Multiple Sklerose Gesellschaft (AISM), wie es bis heute wird angenommen, dass die Ursachen der Multiplen Sklerose sind vielfältig und die genetische Veranlagung stellt nur 20% der Entstehung dieser Krankheit. "Zahlreiche Studien - sagt die Website von AISM - beweisen, dass genetische Faktoren zum Risiko der Kontraktion von SM beitragen. Dies bedeutet nicht, dass die SM eine genetische Krankheit ist. Es ist eine multifaktorielle Erkrankung, und als solche, wir sprechen von „genetischem Risiko“, dh der Anteil der Gene für Krankheiten teilweise (etwa 20%).

Aber was denken die zahlreichen italienischen Patienten mit Multipler Sklerose über diese neue Entdeckung? Wir erinnern uns in der Tat, dass diese Krankheit ungefähr 3 Millionen Menschen in der Welt betrifft, eine halbe Million in Europa und mehr als 50 Tausend in Italien, besonders in Sardinien. Es ist die häufigste neurologische Störung bei jungen Erwachsenen und die wichtigste neurologische Ursache für Behinderung.

In der Tat ist die genetische Straße auf den italienischen Patienten mit Multipler Sklerose nicht verpönt, vor allem denjenigen, (fast 19.000), die zusammen durch Facebook kommen und sie behaupten, in der Theorie volle Stimme vaskulärer kürzlich von Professor Team entwickelt Zamboni, der die Art, diese Krankheit zu verstehen, revolutioniert hat, indem er sie eng mit einer anderen Pathologie, der Ccsvi, in Beziehung setzt.

Nehmen Sie die genetische Straße, sowie das einzig immunologische Mittel in der Tat auf einer langen Reise aufrechnen, die keinen unmittelbaren Nutzen für diejenigen an dieser Krankheit leiden bringen. Die These von Professor Zamboni im Gegenteil, auf der unmittelbare Betreuung der MS-Symptome durch ein kleiners Office-Verfahren als „Befreiung“ Fokussierung verbessert unmittelbar die Lebensqualität der Patienten.

In jedem Fall ist es richtig, dass die neue Entdeckung Entwicklung in Sardinien zu betonen, ist ein Stück, das zusätzlich zu dem komplizierten Erkennungsmechanismus der Multiplen Sklerose ist verursacht Öffnung, für die Zukunft, ein Weg zur Heilung.

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