Mutagenese und Mutationen

Xenobiotika und andere können das Erbgut in unserem Körper ernsthaft schädigen. Der Begriff, der von Experten verwendet wird, um diesen Prozess zu beschreiben, ist MUTAGENESI.

Die Mutagenese ist die Modifikation des genetischen Codes mit anschließender Modifikation der Triplets und des Genprodukts (Proteins). Die Veränderung, die durch eine Genmutation hervorgerufen wird, kann 3 Hauptchancen haben:

  1. Suspension des Genprodukts, induziert durch die Einführung des STOP-Codons;
  2. Verlust der Funktionalität des Genprodukts;
  3. Verringerung oder Erhöhung der Aktivität des Genprodukts.

Diese Veränderungen des genetischen Codes können sowohl Keimzellen als auch somatische Zellen betreffen. Wenn Mutationen Keimzellen (männliche und weibliche Gameten) beeinflussen, verursachen sie Generkrankungen. Zum Beispiel kann während der Meiose eine falsche Verteilung der Chromosomen auftreten, mit Folgen, die die ungeborenen Kinder betreffen, wie das Down-Syndrom, bekannt als Trisomie des Chromosoms 21.
Wenn die Mutationen die somatischen Zellen beeinflussen, kann diese die Bildung von Neoplasmen treffen oder nicht.
Das Ausmaß des mutagenen Schadens hängt von zahlreichen Faktoren ab:

  • Konzentration des mutagenen Agens in der Umwelt;
  • Verteilung des mutagenen Agens im menschlichen Organismus;
  • Metabolismus des mutagenen Agens;
  • chemische Reaktivität des mutagenen Agens;
  • Fähigkeit, Zellschäden zu reparieren;
  • Fähigkeit des Zielgewebes, die Vermehrung von Zellen mit abweichenden Eigenschaften zu erkennen und zu unterdrücken.

Punktmutation

Die Punktmutation beinhaltet eine Änderung einer stickstoffhaltigen Base. Diese Substitution kann ein Übergang oder eine Transversion sein.

DNA-MutationDer Übergang besteht darin, eine Base der gleichen Klasse, dann ein Purin durch ein Purin oder ein Pyrimidin durch ein Pyrimidin zu ersetzen. Das Adenin kann dann durch Guanina ersetzt werden und umgekehrt, während Timina durch Cytosin und umgekehrt ersetzt werden kann.

Die Transversion besteht in einem Austausch zwischen verschiedenen stickstoffhaltigen Basen, dann einem Purin mit einem Pyrimidin.
Das genetische Ergebnis wird eine falsche Aminosäure sein statt der richtigen, mit potenziell sehr unterschiedlichen potentiellen Konsequenzen.

BEISPIEL VON MUTATIONSPUNKTEN.


CTC = Leucin, wenn das Timina durch ein Cytosin CCC = Prolin ersetzt wurde.


Wie zu sehen ist, haben wir beim Ersetzen einer einzelnen Base eine unterschiedliche Codierung von Aminosäuren, daher unterschiedliche Nachrichten.

Mutation für die Verschiebung des Lesemoduls

Diese Art von Mutation besteht aus einer Deletion oder Addition von Nukleotidpaaren. zwei Tripletts aufweist, und GCC CGG, kodierend für zwei Aminosäuren, die für die erste und die zweite Alanine für die Aminosäure Arginin, greift ein, wenn eine Mutation für das Lesemodul Verschiebung zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen gibt.

Stille Mutation

Stille Mutation ist eine Veränderung des Tripletts, das für eine Aminosäure codiert, die als Ergebnis dieser Mutation immer die gleiche Aminosäure codiert, während sie die Gensequenz verändert.

Abweichende Mutation

Das Triplett erfährt eine Mutation, die für eine andere Aminosäure kodiert, so dass die Gensequenz mit der Modifikation des endgültigen Proteinprodukts verändert wird. In diesem Fall kann immer noch das Protein arbeiten, wenn die Mutation in einem Punkt der Polypeptidkette aufgetreten, die die Aktivität des Proteins beeinflusst nur, aber wenn die Mutation an einem wichtigen Punkt in der Polypeptidkette aufgetreten ist, die Aktivität des Proteins kann stark oder modifiziert sein.

Mutation macht keinen Sinn

Die Non-Sense-Mutation führt zur Bildung eines Stopcodons, so dass das Protein signifikant kürzer ist.

Wie verursacht eine mutagene Substanz diese Mutationen? Es gibt hauptsächlich drei Wege, auf denen Mutagene die DNA ernsthaft schädigen können.

Der erste Weg besteht darin, die stickstoffhaltigen Basen zu ersetzen. Einige Substanzen, die Mutationen induzieren, haben eine chemische Struktur, die sehr ähnlich zu den Purin- und Pyrimidinbasen ist, für die sie als Analoga der Basen klassifiziert sind. Diese Analoga ersetzen daher die ursprünglichen Basen. Das Problem entsteht, wenn die DNA-Polymerase die DNA repliziert, indem sie auf verschiedene Basen trifft; als Folge wird es Fehler bei der Replikation der Nukleinsäure geben.
Der zweite Weg besteht in einer Alkylierung der Basen durch Alkylierungsmittel. Diese Mittel können monoalkyliert sein, und in diesem Fall binden sie an einen einzelnen Punkt der stickstoffhaltigen Base oder Bialchylierungsmittel, wie Nitrosamine und Aflatoxin, die an mehreren Punkten der Stickstoffbasen binden.
Schließlich besteht der dritte Weg in der Einführung von planaren Molekülen, die das Lesemodul bewegen, mit der Folge einer Modifikation des Ergebnisses.