Neurofibromatose Symptome

Definition

Die Neurofibromatose sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen gemeinsam die Bildung von Tumoren entlang des Verlaufs der peripheren Nerven (Neurofibrome und Schwannomen).
Die Neurofibromatose unterscheidet sich durch 2 Hauptformen:

  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Es ist die häufigste Form, gekennzeichnet durch eine neurokutane Beteiligung und durch mögliche orthopädische, onkologische und innere Komplikationen. Das für die Neurofibromatose Typ 1 verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 17q11.2.
  • Neurofibromatose Typ 2 (NF2): ist für etwa 10% der Fälle verantwortlich und tritt typischerweise bei einem kongenitalen bilateralen Akustikusneurinom auf; die für die Krankheit verantwortlichen Aberrationen betreffen das 22q11-Chromosom.

In etwa 30-50% der Fälle treten die für die Neurofibromatose verantwortlichen Mutationen oder Deletionen sporadisch bei dem betroffenen Individuum auf (so sind sie bei anderen Familienmitgliedern nicht vorhanden). Im übrigen Teil der Patienten wird die Krankheit jedoch autosomal-dominant übertragen.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit Fett hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich für die Neurofibromatose-Störung.