Neuroradiologische Diagnose beim Marfan-Syndrom

Elena Bianchini
Operative Einheit für Radiologie und
Neuroradiologie

Kinderkrankenhaus "V.Buzzi" - Mailand

Die Diagnose von Marfan-Syndrom Es basiert auf der Kombination von klinischen Haupt- und Nebenkriterien, die 1986 definiert und kürzlich überarbeitet wurden (Berlin Nosology, 1996). Durale Ektasie gehört zu den wichtigsten Kriterien, daher spielt die Neuroradiologie eine wichtige Rolle im diagnostischen Prozess dieser Patienten.

Zum besseren Verständnis der normalen einer kurzen Beschreibung der Anatomie der Wirbelsäule, insbesondere der lumbalen und sakralen Wirbelsäule ist es erforderlich, dass, wie wir sehen werden, ist es fast immer die betreffende Strecke. Das zentrale Nervensystem (ZNS) umfasst das Gehirn und das Rückenmark. Solche Strukturen mit drei Membranen bedeckt sind, genannt Meningen, die nach außen von der Oberfläche des ZNS, sind: die Mutter Pia, die Arachnoidea und die Dura mater.

Die Dura Mutter ist daher die, Beschichtung‘ äußerste, getrennt von der Innenwand des Wirbelkanals nur durch eine mehr oder weniger dünne Schicht des Fettgewebes ( „epidural“); Es umschließt auch die Wurzeln in ihrer anfänglichen Dehnung, bevor sie durch das Foramen conjugation vollständig aus dem Spinalkanal heraustreten und einen inneren Raum definieren, der Durasack genannt wird. Der sagittale Durchmesser des lumbalen Spinalkanals beträgt durchschnittlich 16-18 mm. und schrumpft allmählich auf die sakrale Ebene.


MR-Bilder durchgeführt nach der sagittalen und axialen Ebenen. Die Konturen und der sagittale Durchmesser des Duralsacks sind bei normaler Person rot markiert. In der Abbildung rechts zeigt der Pfeil die Nervenwurzel im Foramen conjugation an.

Die Dura als Bindegewebe beim Marfan-Syndrom ist in ihrer Elastinzusammensetzung und damit in ihrer Widerstandsfähigkeit verändert. Unter der Wirkung der Pulsationen Lauge (der Flüssigkeit im ZNS Ventrikelsystem und den Subarachnoidalraum in der Wirbelsäule Ebene enthalten ist) und der Schwerkraft kann der Duralsack dann in unterschiedlichem Maße ausdehnen, indem sie einen Rahmen von duralen ectasia konfigurieren, der, Die letzte Analyse wird in Magnetresonanzbildern als eine mehr oder weniger fokale Erweiterung des Spinalkanals gesehen.

Die Dural Ektasie kann möglicherweise entlang der Wirbelsäule, in Wirklichkeit entwickeln sich fast immer im unteren lumbalen und sakralen gesehen, wahrscheinlich wegen der größeren Einfluss der Schwerkraft Faktor. Die Wahlsitze sind die lumbosakrale Verbindung und L3. Es kann mehr oder weniger umfangreich sein; manchmal nur fokale Dilatation der duralen Auskleidung der Nervenwurzeln in der Nähe ihres Austritts aus der Wirbelsäule: die sogenannten, radikulären Zysten‘.

Die chronische Dilatation des Duralsacks übt eine erosive Wirkung auf die angrenzenden Knochenstrukturen der Wirbelsäule aus. indirekte Zeichen sind daher: die, scalloping‘ der Wirbelkörper (d.h. die Konkavität der hinteren somatischen Wände), die Ausdünnung des kortikalen Knochen der Pedikel und dünnen Schichten, dh die Elemente der posterioren Wirbelbögen, die Aufweitung des Zwischenwirbel Foramina mit Vorhandensein von Wurzelzysten und Pseudomeningoceli.

Die indirekten Knochenzeichen werden auch bei Röntgenuntersuchungen (Rx) und bei der Computertomographie (CT) gesehen. Allerdings ist die neuroradiologische Methode der Wahl zur Beurteilung von Dural Ektasie definitiv die Magnetresonanztomographie (MRI) dank der bemerkenswerten Fähigkeit, anatomischen Details und die multiplanare Fähigkeiten, dh die Möglichkeit Sie Bilder auf verschiedenen räumlichen Ebenen erhalten. Es muss auch betont werden, dass die MRT eine Methode ist, die keine ionisierende Strahlung verwendet (im Gegensatz zu Rx und CT), was besonders in der jüngeren Bevölkerung wichtig ist.


Sagittale und axiale MRT-Aufnahmen der Lumbosakralsäule eines 22-jährigen Patienten mit Marfan-Syndrom. Der Duralsack ist in der unteren und sakralen Lendengegend vergrößert; auf diesen Ebenen ist auch die Konkavität (oder Scalloping) der posterioren Wände der Wirbelkörper von L5, S1 und S2 zu erkennen.


Beispiel für fokale Duraektasie, auf der Sakralebene, angedeutet durch die Pfeile. Die Wurzelzysten sind in den axialen Bildern gut erkennbar.

Die Prävalenz der duralen ectasia bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist variabel in verschiedenen Studien: von 63% auf mehr als 90%, wahrscheinlich auch in Bezug auf die Bildgebungsmodalität verwendet. In einer Studie, in der Lancet 1999 veröffentlicht wurde, von 83 Patienten mit Syndrom Marfan mit MRI untersucht wurden Dural ectasia in 92% der Fälle erfasst wird, und in keiner der Kontrollgruppe Patienten.

Ihre Schwere und Ausdehnung hängt mit dem Alter des Patienten zusammen, wahrscheinlich aufgrund der Verlängerung der mechanischen Belastung der Dura mater. Aber sie sind ein relativ frühes Ergebnis: Sie waren tatsächlich bereits bei 11 von 12 Patienten unter 18 Jahren vorhanden. Auch in dieser Studie gab es keine Korrelation mit der Anwesenheit von Aortendilatation; Daher hat die Dura ectasia keinen prädiktiven Wert für die kardiovaskuläre Prognose dieser Patienten.

In Bezug auf den klinischen Ausdruck ist die Duraektasie oft klinisch geräuschlos oder kann gelegentlich mit Schmerzen im unteren Rückenbereich oder Lumbosciatalgie assoziiert sein. Eine genaue Korrelation zwischen Rückenschmerzen und Duraektasien wurde nicht nachgewiesen.

Neben das Marfan-Syndrom, ectasia des Dura kann in einigen anderen Krankheiten vorhanden sein: in Neurofibromatose Typ I, in dem Ehlers-Danlos-Syndrom. Es bleibt noch unbekannt, ihre Prävalenz in der anderen „fibrillinopatie“, dh in den verschiedenen verwandten Erkrankungen, die mit Mutationen in dem Gen, das das Fibrillin codiert, die auf verschiedene Phänotypen Marfan-Syndrom überlappende haben.


1) De Paepe A et al. Überarbeitete Diagnosekriterien für das Marfan-Syndrom. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
2) Faktoren R et al. Bedeutung der phänotypischen Beurteilung der Dura ectasia beim Marfan-Syndrom. Lancet 1999; 354: 910-913
3) Oosterhof T et al. Quantitative Bewertung der Duralen Ektasie als Marker für das Marfan-Syndrom. Radiologie 2001; 220: 514-518.
4) Ahn NU et al. Durale Ektasie beim Marfan-Syndrom: MR- und CT-Befunde und -Kriterien. Genet Med 2000; Mai-Juni 2 (3): 173-9.

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