Pharmakologische Chaperone: Gaucher-Syndrom

Gaucher-Syndrom ist eine Erkrankung, die die Zellen der Lysosomen indirekt wegen eines Mangels aufgrund Stoffwechselstörungen bei der enzymatischen Synthese beeinflusst

Gaucher-Syndrom ist eine seltene, vererbte metabolische und die durch eine Anhäufung von Lysosomen verursacht wird, die wiederum verursacht durch den Mangel und Knappheit in synthetisierende Enzym gluco - cerebrosidasi. Makrophagen kann dieses Enzym in den Lysosomen enthalten, während, wenn sie die Aktivitäten fehlt weniger sind lisosomiche gleiche, nämlich Zucker und Fette werden nicht mehr in der Form für die Verwendung durch den Körper gemacht.

Wenn Glycolipide sind nicht accumulate aufgeteilt und werden vom Körper nicht wieder verwendet, die von Gaucher Zell sacs damit die Bildung sind, die typischen Beutel, den Teil dieser seltenen Krankheiten zu beschreiben, die durch Symptome, die durch Nichtzuckersynthese verursacht begleitet aus dem Organismus.

Nicht nur das, sondern die Lysosomen eines Patienten mit Gaucher-Funktionalität reduziert haben und sich verletzt, muss man sagen, dass diese Krankheit rezessiv ist, die Inzidenz in einigen Populationen ist einer von tausend, aber im Durchschnitt die Daten sprechen für die Welt eines Kranken alle sechzigtausend Menschen.

Die Krankheit ist Dvisa in drei Klassen: chronischen neuropathischen Patienten, akute Neuropathie / neuropathischer pränatale und Jugendliche mit subakuten Herz Variante. Es gibt keine spezifische Behandlung für die Krankheit ist, traditionelle Therapie beinhaltet die Verabreichung von Ersatz und Imiglucerase Enzyme, bei Patienten in der ersten und dritten Art, die medizinischen Forschung ist jedoch eine Studie mit den Medikamenten Chaperone vorschlägt.

Dies sind Moleküle, die selektiv an mobilizzandola Zielproteine ​​in dem endoplasmatischen Retikulum binden. Auf diese Weise wird die primitive Form des Enzyms stabilisiert, auch Muster, die Aktivität von Lysosomen zu erhöhen. Dies verringert die Wahrscheinlichkeit, dass Proteine ​​erhalten können Zellen berauschen.

Die Zugabe dieser Substanzen, einer toxischen Anreicherung und tödlich für die Zellen, führt Patienten Hydrocephalus, Hornhauttrübung, Verkalkung der Herzklappen, in der dritten Art, Hepatosplenomegalie, Gesichtsdysmorphien, neurologische Störungen und viszeralen zu präsentieren.

Quelle: http://www.gaucheritalia.org.

Info: http://www.vitarte.eu.