Polyzystische Niere

Allgemeinheit

Die polyzystische Niere ist eine genetische Störung, bei der normales Nierengewebe durch zahlreiche Zysten ersetzt wird. Es gibt zwei verschiedene Formen: Die eine betrifft die Erwachsenen, die andere die Neugeborenen.
Bei polyzystischen Nierenpatienten beeinträchtigt der Nierenschaden die normale Funktion dieser Organe.Polyzystische NiereLeider gibt es keine spezifische Therapie, aber das Ergreifen bestimmter Gegenmaßnahmen kann das Lebensstil des Patienten verlängern.

Was ist polyzystische Niere

Die polyzystische Niere ist eine Erbkrankheit, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist.
Die Bildung von Zysten beeinträchtigt die Nierenfunktion, was zu einem pathologischen Zustand führt, der als Nierenversagen bezeichnet wird. Der medizinische Begriff "Nierenversagen" weist auf Defekte von:

Pathologische Anatomie

Zysten sind Säcke, die mit Nierenepithel beschichtet sind und Flüssigkeit enthalten. Im Falle der polyzystischen Niere erhöht ihre Anwesenheit das Gewicht und die Größe des Organs (sogar das Drei- oder Vierfache der normalen Größe). Der Arzt kann diese anatomischen Veränderungen bemerken, indem er die den Nieren entsprechenden Bereiche palpiert.
Die Größe der Zysten ist variabel: Sie können einige zehn Millimeter oder sogar 4-5 Zentimeter messen. Dringen Sie in die vom glomerulus und den proximalen und distalen Tubuli belegten Bereiche ein. Dies erklärt, warum sie mit Flüssigkeit, insbesondere Vorurin, gefüllt sind, enthaltend:

Die Zysten erscheinen auf beiden Nieren und können mehrere zehn, sogar hundert sein.

Einstufung

Die polyzystische Niere ist eine genetische Erkrankung. Je nach Gen werden zwei Formen unterschieden:

  • Autosomal dominante polyzystische Niere. Das englische Akronym ist ADPKD. Es ist von Geburt an vorhanden, aber manifestiert sich mit Symptomen im Erwachsenenalter, von 30-40 Jahren.
  • Autosomal rezessive polyzystische Niere. Das englische Akronym ist ARPKD. Es manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten. Häufig stirbt das Kind nach der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres. Das Kind entwickelt bereits im mütterlichen Uterus die ersten Nierenzysten.

Epidemiology

FormHüllenAlter des Auftretens
ADPKD1 in 1.000 IndividuenErwachsenes Alter
ARPKD1 von 20.000 PersonenGeburt

Ursachen

Polyzystische Niere ist eine genetische Mutation.
Die dominante Form, ADPKD, kann durch zwei verschiedene Gene verursacht werden: PKD 1 und PKD 2. PKD 1 befindet sich auf Chromosom 16, während PKD 2 auf Chromosom 4 gefunden wird. Trotzdem bestimmen sie die gleiche Pathologie mit den gleichen Symptomen.
Die rezessive Form, ARPKD, wird durch ein einziges Gen verursacht: PKHD 1. PKHD 1 befindet sich auf Chromosom 6.

Pathogenese

Der Mechanismus ist sehr komplex und umfasst zahlreiche Akteure.
Die PKD1, PKD2- und PKHD1-Gene codieren Proteine, die als Polystine bezeichnet werden. Polycistine bilden einen Kanal für die Passage von Calciumionen durch Zellmembranen. Das Calciumion ist für die Zelle ein wichtiger Signalbote. Mit anderen Worten, Kalzium, wenn es in eine Zelle eintritt, verursacht zahlreiche zelluläre Veränderungen. Wenn die Polystins mutiert sind, funktioniert der Kanal nicht richtig und das Kalzium-induzierte Signal ist verändert. All dies führt zur Bildung von Zysten.

Vererbung der polyzystischen Niere

Prämisse: Jedes Gen der menschlichen DNA ist in zwei Kopien vorhanden. Eine Kopie kommt von der Mutter, eine Kopie vom Vater. Diese Kopien werden Allele genannt.

Bei allen dominanten autosomalen Erbkrankheiten ist es ausreichend, dass ein Allel mutiert ist, weil das Gen nicht funktioniert. Das mutierte Allel hat tatsächlich mehr Kraft als gesund (Dominanz). Für die Übertragung des Allels ist nur ein Elternteil mit einem mutierten Allel ausreichend.

Umgekehrt müssen bei allen autosomal-rezessiven Erbkrankheiten beide Allele verändert werden, da sich die Pathologie manifestiert. Das mutierte Allel hat tatsächlich weniger Kraft als gesund, und seine Anwesenheit in einer einzigen Kopie hat keine Wirkung (Rezessivität). Für die Übertragung dieser Erkrankungen müssen beide Eltern Träger eines mutierten Allels (gesunde Träger) sein.

Hereditäre Erkrankungen eines autosomalen Typs sind solche, bei denen die Genmutationen in nicht-sexuellen Chromosomen liegen. Wie bereits erwähnt, ist die polyzystische Niere eine autosomale Erbkrankheit, die in zwei Formen auftritt, einer dominanten (spät einsetzenden) und einer rezessiven (schwerer) Form.


FormGenLageAnzahl der Fälle
dominantPKD 1Chromosom 161 pro 1.000 Individuen (85% PKD 1; 15% PKD2)
PKD 2Chromosom 4
rezessivPKHD 1Chromosom 61 für jede 20.000 Personen

Symptome und Komplikationen

  • Die dominante Form ADPKD zeigt keine Symptome bis zum Erwachsenenalter. Zwischen 30 und 50 Jahren treten im Allgemeinen die ersten Nierenerkrankungen auf. Dies ist daher eine langsame Degeneration.
  • Die rezessive Form ARPKD manifestiert sich bald nach der Geburt und hat einen schnellen und fatalen Verlauf.

Die unterschiedlichen Anfangs- und Spätstadien der Erkrankung sind durch folgende Symptome gekennzeichnet:


SymptomPhase
Bauchschmerzen und / oder geschwollener BauchZuhause
Lumbale SchmerzenZuhause
Blut im Urin (Hämaturie)Anfangs und spät
Proteine ​​im Blut (Proteinurie)Anfangs und spät
Schmerzen in einer oder beiden Nierenspät
Nierensteinespät
Hypertoniespät
Niereninfektionenspät
Harnwegsinfektionenspät

Die Schmerzen in den den beiden Nieren entsprechenden Bereichen sind auf ihre Vergrößerung zurückzuführen, welche die umgebenden anatomischen Teile komprimiert.
Nierensteine ​​treten bei jeder fünften Person mit einer polyzystischen ADPKD-Niere auf. In einigen Fällen verursachen sie keine Schmerzen; bei anderen blockieren sie den Ureter und verursachen akute Schmerzen (Nierenkolik).

Eine späte Diagnose und ein Versagen bei der Behandlung dieser Symptome können das pathologische Bild des Patienten, der von der renalen Polyzytose betroffen ist, komplizieren. Die schwerwiegendsten Komplikationen sind:

Nierenversagen

Es ist die häufigste Komplikation bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung.
Bei einem Patienten mit Niereninsuffizienz sind die Hauptfunktionen der Nieren beeinträchtigt.


Die Hauptfunktionen der Nieren veränderten sich aufgrund von NierenversagenElimination von im Blut vorhandenen Abfallprodukten mit Urin (Urinausscheidung).
Rückresorption von Substanzen aus Körperflüssigkeiten wie Aminosäuren, Natrium, Kalium, Glukose und Chlor (glomerulo-tubuläre Filtration).
Produktion von Erythropoietin


Nierenschäden können mehr oder weniger tiefgreifend sein. Der Bewertungstest der glomerulären Filtration ermöglicht tatsächlich, das Stadium der Niereninsuffizienz zu bewerten. Es wurden fünf Stadien unterschieden, von den weniger ernsten bis zu den schwersten.


StadionSymptomeAlter
1
2
3
Noch nicht offensichtlich30-40 Jahre
4
5
Müdigkeit; wenig Appetit; Gewichtsverlust; Juckreiz; Muskelkrämpfe; geschwollene Füße; Schwellungen um die Augen; Blässe aufgrund von Anämie.50-70 Jahre


Die letzte Stufe erfordert therapeutische Behandlungen wie Dialyse und Nierentransplantation.

Chronische Hypertonie

Mit der Ausscheidung im Urin regulieren die Nieren den Blutdruck; ihr Schaden erhöht dagegen ihren Wert. Bluthochdruck ist keine Pathologie per se, sondern trägt zu Herzerkrankungen und Schlaganfällen bei.

Zysten in anderen Teilen des Körpers

Zysten entstehen auch in anderen Organen, wie der Leber. Sie verursachen keine Leberstörungen, verursachen aber Schmerzen. Hepatische Zysten sind typisch für fortgeschrittenes Alter.
Andere Zysten können in der Bauchspeicheldrüse, in der Samenblase und in der Arachnoidea auftreten.

Zerebrales Aneurysma

Der Begriff Aneurysma bezeichnet die Dilatation eines Teils des Blutgefäßes. Einer von 10 Menschen mit polyzystischer Niere ADPKD entwickelt ein Aneurysma in einer Zerebralarterie. Normalerweise verursacht dieser Zustand keine Störung für den Patienten, aber das Risiko, dass das Aneurysma bricht, sollte nicht unterschätzt werden. Die Ruptur des betroffenen Gefäßes verursacht tatsächlich eine Blutung mit einem Eindringen in die umliegenden Gebiete bis zur Entweichungsstelle (siehe weitere Informationen über Hirnblutungen). Besondere Aufmerksamkeit sollte denjenigen gewidmet werden, die bei ADPKD auch Anamnese in der Anamnese haben. In der Tat hat das Aneurysma sehr oft einen erblichen Charakter.

valvulopathy

Mitralklappenprolaps tritt bei einem von 5 Patienten mit ADPKD auf.

Chronischer Schmerz

Die polyzystische Niere kann auch hundert Zysten aufweisen. Unter solchen Bedingungen ist die Niere auch 3 oder 4 mal größer als normal und drückt auf die umliegenden Gebiete. Dies verursacht einen chronischen Schmerz.

Schwangerschaft

Schwangere mit ADKPD können eine Präeklampsie (Gravid-Toxämie) entwickeln. Es ist eine entfernte Möglichkeit, aber immer noch nachweisbar.

Diagnose

Die Anamnese ist ein gutes Untersuchungsinstrument. In der Tat kann die Kenntnis der Familiengeschichte einer Person für eine frühe Diagnose nützlich sein, selbst wenn keine offensichtlichen Symptome vorliegen.

Die Palpation der beiden den Nieren entsprechenden Bereiche stellt einen weiteren zuverlässigen Test dar: eine unregelmäßige Oberfläche von beiden weist auf die Krankheit hin.
Für eine vollständige und sichere Diagnose können folgende Tests durchgeführt werden:

Ultraschall

Es ist die Wahlprüfung. Es ist nicht-invasiv, zeigt die Zunahme des Volumens der Nieren und das Vorhandensein von Zysten, die Flüssigkeit enthalten.

TAC und Kernspinresonanz

Sie liefern mehr Details zu Nierenerkrankungen. Sonographie ist oft ausreichend. Darüber hinaus ist der TAC ein (leicht) invasiver Test, da er ionisierende Strahlung verwendet.

Urin-Test

Es ist ein wichtiger Test, um die Nierenfunktion zu testen. Das Vorhandensein von Blut und Proteinen im Urin ist typisch für die polyzystische Niere.

Bluttests

Sie sind nützlich zum Messen der Konzentration von Erythropoietin (EPO), das von den Nieren produziert wird. Nierenversagen aufgrund polyzystischer Niere verursacht einen Rückgang der EPO-Produktion; Infolgedessen leidet der Patient an Anämie.

Therapie

Heute gibt es keine spezifischen Behandlungen, um die Bildung und das Wachstum von Zysten zu stoppen.
Außerdem sind sich Ärzte einig, dass eine Operation gefährlich ist. Sowohl die Nierentransplantation als auch die Entleerung von Zysten sind heikle, riskante und nicht immer entscheidende Operationen. Wir greifen auf sie im Extremfall zurück.

Es gibt jedoch verschiedene therapeutische Ansätze, um bestimmte Symptome zu lindern oder die unvermeidliche Progression zu verlangsamen. Störungen, die eine Behandlung erfordern, sind:

  • Hypertonie.
  • Nierenversagen
  • Lumbal- und Bauchschmerzen.
  • Harn- und Niereninfektionen.
  • Zysten in anderen Organen verbreitet.

Behandlung von Bluthochdruck

Es ist wichtig, den Blutdruck innerhalb der normalen Werte zu halten, um die Gesundheit des Patienten und den Zustand der Nieren nicht zu verschlechtern. Bluthochdruck ist in der Tat ein Risikofaktor für viele andere Krankheiten wie Schlaganfall und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
empfohlene Medikamente sind:

  • ACE-Hemmer.
  • Blocker für Angiotensin-Rezeptor, ARB.

Darüber hinaus wird eine hypodische Diät empfohlen.

Diuretika sollten stattdessen vermieden werden. Tatsächlich erhöht ihre Aufnahme die Menge an Vorurin, die durch den Glomerulus und die Nierentubuli strömt. Dieses Vorurin scheint bei Patienten mit polyzystischer Niere, anstatt es auszuscheiden, in den Zysten angesammelt zu sein. Daher würden die Zysten noch mehr zunehmen.

Behandlung von Nierenversagen

Nierenversagen ist, wie wir gesehen haben, gleichbedeutend mit mehr oder weniger tiefen Nierenschäden. Außerdem, wie Bluthochdruck, ist es ein fruchtbarer Boden für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Da es für eine polyzystische Niere keine spezifische Therapie gibt, kann sie die renale Degeneration nur durch einen gesünderen Lebensstil verlangsamen:

Patienten im Alter oder mit stark beeinträchtigten Nierenfunktionen benötigen:

Andere Behandlungen

  • Die Behandlung von Harn- und Niereninfektionen basiert auf der Einnahme von Antibiotika.
  • Die Behandlung mit Analgetika wird gegen Bauch- und Lendenschmerzen aufgrund vergrößerter Nieren durchgeführt. Paracetamol ist das am häufigsten verwendete Schmerzmittel.
  • Schließlich, wenn Zysten in anderen Organen, wie der Leber, vorhanden sind, ist ihre Drainage nützlich, um sie zu entfernen.
Symptom / KomplikationDatenschutz / Gegenmaßnahme
NierenzystenEs existiert im Moment nicht. Unter Studie
HypertonieACE-Inhibitoren; ARB; hyposodische Diät
Leichte bis mittelschwere NiereninsuffizienzCholesterinkontrolle, die mit der Diät genommen wird; Gesunder Lebensstil
Schwere NiereninsuffizienzDialyse; Nierentransplantation; gesunder Lebensstil
Harn- und NiereninfektionenAntibiotika
Chronischer Bauch- und LendenschmerzAnalgetika (zB Paracetamol)
Extrarenale ZystenEntwässerung

Vorbeugung

Prämisse: Nicht alle mit polyzystischen Nieren ADPKD sind bewusst, krank zu sein, da die Krankheit bis 30 bis 40 Jahren des Lebens asymptomatisch bleibt.

Wann vermutet man die polyzystische Niere?

Diejenigen mit einer Familiengeschichte der polyzystischen Niere sollten die notwendigen Kontrollen durchführen. Bei jüngeren Menschen sind bei der Ultraschalluntersuchung noch keine Zysten erkennbar; daher ist es angebracht, einen bestimmten Gentest durchzuführen, um zu wissen, ob das PKD-Gen für Polycystin mutiert ist oder nicht.

Vorbeugende Maßnahmen

Bis die ersten Symptome auftreten, benötigen Personen mit polyzystischer Niere keine Behandlung.
Um künftigen Nierenschäden besser begegnen zu können, sollten jedoch regelmäßige Kontrollen durchgeführt werden. In der Tat wird empfohlen, einmal im Jahr zu laufen:

  • Eine Ultraschalluntersuchung der Nieren.
  • Blutdruckmessung.
  • Bluttests.
  • Eine Überprüfung der Nierenfunktionen.

Es ist ebenso wichtig, auch:

  • Übe keine Kontaktsportarten wie Rugby oder Boxen. In der Tat besteht das Risiko, Nierenzysten zu brechen und innere Blutungen zu verursachen.
  • Kontaktieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie bestimmte Medikamente einnehmen. Längere Annahmen können Nebenwirkungen auf die Nieren haben.

Diese Gegenmaßnahmen sollten nicht übersehen werden, da sie die Lebensqualität von Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung verlängern und verbessern.