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Pränatale Diagnose

Die meisten Baby geboren gesund. Jedoch hat jede Frau in jedem Alter ein minimales Risiko, ein Baby zu bekommen körperliche Veränderungen oder psychisch. Einige davon sind aufgrund Anomalien Chromosom wie zum Beispiel die Down-Syndrom.

Das Down - Syndrom (Trisomie 21), das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Paar 21 bestimmt wird, ist charakterisiert durch mäßige bis schwere geistige Behinderung oft mit Fehlbildungen, insbesondere Herzerkrankungen verbunden.

Das Risiko der Geburt eines Kindes mit einem Chromosomenanomalie steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. In Wirklichkeit ist das Risiko, dass der Fötus eine Chromosomenanomalie aufweist, höher als bei der Geburt, da viele Feten, die von Chromosomenanomalien betroffen sind, während der Geburt absterben Schwangerschaft.

Die einzige Möglichkeit, das Vorhandensein einer Chromosomenanomalie auszuschließen oder mit Sicherheit zu bestätigen, ist es, sich einer solchen zu unterziehen invasive Untersuchungen für die Untersuchung des fötalen Karyotyps, wie Villocentese oder Amniozentese.

Die Villocentese besteht aus einer Sammlung von 20-30 mg Chorionzotten (Plazentafragmente). Sowohl der Fötus als auch die Plazenta entwickeln sich aus der gleichen Zelle, daher können die Chromosomen, die in den Plazentazellen vorhanden sind, für das Studium des fötalen Karyotyps verwendet werden. Die Villocentese wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Amniozentese besteht aus einer Sammlung von 15-20 ml Fruchtwasser. In der Gebärmutter der Mutter ist der Fötus von Fruchtwasser umgeben, von denen die meisten aus fötalem Urin stammen; daher wird die entnommene Menge in kurzer Zeit wiederhergestellt. Das Fruchtwasser enthält Zellen der Fötushaut und solche Zellen werden für die Untersuchung des fötalen Karyotyps verwendet. Die Amniozentese wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt.



Beide sind ambulante Verfahren die vor oder nach dem Entzug keiner medizinischen Behandlung bedürfen. Sowohl bei der Villocentese als auch bei der Amniozentese wird eine feine Nadel durch die Bauchdecke eingeführt. Dieser Vorgang wird kontinuierlich durchgeführt Ultraschallprüfung um sicherzustellen, dass Sie den Fötus nicht beschädigen. Der Gesamterfolg der Probe beträgt mehr als 99%, die Einführung der Nadel wird nicht mehr als zweimal wiederholt.

Für beide Prüfungen ist das Ergebnis in zwei bis drei Wochen erhalten. In 1-2% der Fälle versagt das Zellwachstum oder die gleichzeitige Anwesenheit von normale Zellen und andere pathologische Bedingungen: In solchen Situationen muss die Untersuchung wiederholt werden. Die Möglichkeit des Fehlers der Untersuchung ist weniger als ein Promille.

Diese beiden diagnostischen Untersuchungen beinhalten ein Risiko von Abtreibung Variabel von 1% für Villocentese bis 0,5% für Amniozentese. In jüngster Zeit hat die Mehrzahl der internationalen Studien das Fehlen statistisch signifikanter Unterschiede zwischen den beiden Stichprobenmethoden gezeigt.

Nach heutigem Kenntnisstand kann daher davon ausgegangen werden, dass das Risiko einer 1% - Abtreibung, das der Amniozentese zugeschrieben wird, gleichermaßen gilt CVS. In diesen Fällen erfolgt die Abtreibung in den Tagen unmittelbar nach der Untersuchung.

Bei Villocentese kann selten (5-6% der Fälle) beobachtet werden leichter Blutverlust aus den Genitalien, in den Stunden nach der Probenahme, die nicht statistisch mit der Abtreibung korreliert ist. Darüber hinaus wurde eine mögliche Assoziation zwischen Villocentese vermutet, wenn sie vor der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurde, und dem Auftreten von angeborene fetale Defekte(wie Gliedmaßen Anomalien).

In dieser Hinsicht Weltgesundheitsorganisation(1992) schlossen auf der Grundlage der Bewertung der weltweiten Erfahrungen, dass es keinen Hinweis auf eine Assoziation zwischen Villocentese und fetalen Anomalien gibt, wenn die Probenahme nicht vor der 9. Woche und von erfahrenen Operateuren durchgeführt wird.

Bei Amokoktese wird in 1% der Fälle in den unmittelbar auf die Probenahme folgenden Stunden ein Fruchtwasserverlust gemeldet, und nur in einer Minderheit der Fälle kommt es zu Komplikationen, die zum Schwangerschaftsabbruch führen. Schließlich wird in einer von tausend Fällen eine Infektion der Leber berichtet Fruchtwasser in den zwei oder drei Tagen nach dem Rückzug.

Gewöhnlich sind die mütterlichen Risiken auf ein sofortiges Gefühl des Piercings reduziert. Andere Risiken wie subkutanes Hämatom oder Peritonealreaktion sind sehr selten.

Bei einer maternal-fetalen Inkompatibilität für den Rh-Faktor (Rh-negative Mutter und Rh-positiver Vater) wird sowohl nach der Villocentese als auch nach der Amniozentese eine Standarddosis von Anti-D-Immunglobulin intramuskulär innerhalb von 72 Stunden nach der Untersuchung. Es wird empfohlen, den indirekten Coombs-Test nicht innerhalb eines Monats nach der Verabreichung von Anti-D-Immunglobulin durchzuführen, da dies zu falsch positiven Ergebnissen führen kann.

Generell ermöglicht die Diagnose nach Villocentese die freiwillige Unterbrechung der Schwangerschaft innerhalb der ersten 90 Tage, während die Diagnose nach Amniozentese die Unterbrechung während des zweiten Trimesters beinhaltet.

Für das italienische Gesetz (Artikel 6, Gesetz 194/78) ist in jedem Fall der Schwangerschaftsabbruch erlaubt, auch nach den ersten 90 Tagen, wenn sie festgestellt werden pathologische Prozesse einschließlich solcher, die mit signifikanten Anomalien oder Fehlbildungen des ungeborenen Kindes zusammenhängen, die eine ernste Gefahr für das ungeborene Kind darstellen körperliche Gesundheit oder psychisch von der Frau.

Die Funicolocentesis
Die Funicolocentesis oder Cordocentese besteht in der Entnahme von etwa 1 ml fötalem Blut aus der Nabelschnur. Die Methode beinhaltet die Einführung einer dünnen Nadel (d = 0,9-0,7 mm) durch die Bauchdecke unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle. Die Nabelschnur kann entweder transamniotisch oder transplazental erreicht werden. Die Funicolocentesis wird nicht vor der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Für die Bewertung des Abortrisikos, das mit der Funiculentese korreliert ist, wird angenommen, dass es geringfügig höher ist als das für die Amniozentese berichtete Risiko.
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