Prader-Willi-Syndrom

Allgemeinheit

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die körperliche, verhaltensbedingte und intellektuelle Anomalien verursacht. Die charakteristischsten klinischen Symptome sind Fettleibigkeit (und damit verbundene Krankheiten) und reduzierter Muskeltonus.Prader-Willi-SyndromDas seit 1956 bekannte Prader-Willi-Syndrom ist auf eine Mutation des Chromosoms 15 zurückzuführen, aber es ist noch nicht klar, welche Gene genau involviert sind.
Die objektive Untersuchung ist in der Regel ausreichend, um die richtige Diagnose zu stellen, aber es ist auch möglich, zuverlässige genetische Tests durchzuführen.
Leider gibt es noch keine Auflösungstherapie; jedoch können einige pharmakologische und Verhalten Gegenmaßnahmen die damit verbundene Symptomatik begrenzen.

Kurzer Aufruf der Genetik

Bevor wir das Prader-Willi-Syndrom beschreiben, ist es gut, kurz auf die Genetik hinzuweisen.

Chromosomen und DNA

Jede Zelle eines gesunden Menschen hat 23 Paare von homologen Chromosomen: 23 sind mütterlich, das heißt, von der Mutter geerbt, und 23 sind väterlich oder vom Vater geerbt. Ein paar dieser Chromosomen sind sexuell, dh sie bestimmen das Geschlecht des Individuums; die übrigen 22 Paare bestehen aus autosomalen Chromosomen. In ihrer Gesamtheit enthalten die 46 menschlichen Chromosomen das gesamte genetische Material, besser bekannt als DNA. In der DNA eines Individuums sind seine somatischen Eigenschaften, seine Veranlagungen, seine körperlichen Gaben und so weiter geschrieben.

GENE UND DNA-Mutationen

Die DNA ist in vielen mehr oder weniger langen Sequenzen organisiert, die Gene genannt werden.

Homologe Chromosomen

Abbildung: Die Organisation eines Gens innerhalb eines Paares von homologen Chromosomen. Ein Paar von homologen Chromosomen enthält spezifische Gene, die alle zwei Varianten aufweisen, Allele, die die gleiche chromosomale Position einnehmen und die gleichen Funktionen ausführen (mit Ausnahme von Mutationen). Das Chromosomenpaar links hat zwei gleiche Allele (beide hellblau); Auf der anderen Seite hat das rechte Paar zwei verschiedene Allele (eines ist rot, das andere ist blau).

Jedes Gen besetzt ein spezifisches Chromosom und sein Homolog, wie es in zwei Kopien, Allelen genannt, vorliegt. Ein Allel kommt von der Mutter und wohnt im mütterlichen Chromosom; das andere Allel stammt vom Vater und ist im väterlichen Chromosom untergebracht.
Aus den Genen entstehen Proteine, die in unserem Körper vorhanden sind. Wenn eine DNA-Mutation auftritt, kann ein Gen (gewöhnlich ein Allel) eines gegebenen Chromosoms entweder defekt sein und ein defektes Protein produzieren oder ganz versagen.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Reihe von körperlichen, intellektuellen und Verhaltensdefiziten gekennzeichnet ist, die von einer Veränderung des Chromosoms 15 abhängig sind.
In der frühesten Kindheit manifestiert sich das Syndrom mit einer ungewöhnlichen Muskelschwäche und einer Entwicklungsverzögerung. Später, während der Kindheit, treten andere Probleme auf, wie anhaltender Appetit, Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten.
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind sehr oft Menschen, die an Fettleibigkeit leiden, aus denen Herzprobleme verschiedener Art entstehen. Letztere sind die Haupttodesursache.

Epidemiology

Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung: tatsächlich wird die Geburt eines betroffenen Kindes im Durchschnitt alle 15.000-30.000 Neugeborene aufgezeichnet.
Es betrifft gleichermaßen Männchen und Weibchen und hat keine Vorliebe für bestimmte Rassen.

Ursachen

Die Ursache, die das Prader-Willi-Syndrom verursacht, ist eine genetische Mutation auf der Ebene von Chromosom 15. Es ist noch nicht klar, was das genaue Gen betrifft; Die Verdächtigen fallen mehr als alles andere auf eine chromosomale Region, die mehrere Gene enthält.

Chromosom 15

Abbildung: ein Chromosom 15 und Gene, die im Verdacht stellen, beim Prader-Willi-Syndrom eine Rolle zu spielen. Von der Website: www.kreatech.com.

DIE Gene AUF DEM CHROMOSOM 15

Normalerweise verwenden unsere Körperzellen beide Allele, um Proteine ​​zu erzeugen. Mit anderen Worten bedeutet dies, dass sowohl die Chromosomen, die mütterliche als auch die väterliche, nützlich sind und ihren genetischen Beitrag liefern.
In einigen bestimmten Zellen funktioniert jedoch für ein evolutionäres und nicht-pathologisches Problem nur ein (väterliches oder mütterliches) Allel und seine Arbeit ist mehr als zufriedenstellend. Das nicht aktive Allel wird still genannt, gerade weil es existiert, sich aber nicht "ausdrückt".
Die Zellen unseres Gehirns enthalten alle das Chromosom 15, aber in einigen Regionen wird nur die mütterliche genetische Linie exprimiert, während in anderen nur die väterliche Linie gilt. Im Hypothalamus, der für das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich ist, werden normalerweise nur die väterlichen Chromosomengene exprimiert.

Chromosom 15 UND DAS PRADER-WILLI-SYNDROM

Durch Gentests wurde festgestellt, dass Patienten mit Prader-Willi-Syndrom ein normales väterliches 15-Chromosom fehlt. Dies ist schädlich im Hypothalamus, wo die einzige aktive chromosomale Linie die väterliche ist.

Die Hauptfunktionen des Hypothalamus:

  • Appetitregulierung
  • Anpassung der Schlaf-Wach-Rhythmen
  • Ausdruck emotionaler Zustände
  • Körpertemperatur Regulierung
  • Produktion von Hormonen

Aber was löst die Fehlfunktion oder das Fehlen des väterlichen Chromosoms 15 aus? Die möglichen Gründe sind mindestens drei:

  • Fehlen einer bestimmten Region des väterlichen Chromosoms 15: In der Tat fehlt dem Chromosom ein wesentlicher Teil.
  • Zwei mütterliche 15 Chromosomen. Diese Anomalie tritt aufgrund eines Fehlers während der Embryo-Bildung auf.
  • Veränderung einiger Gene auf dem väterlichen Chromosom 15.

Genetik und Erbgut? ODER NUR GENETIK?

Genetiker betrachtet Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung ist, weil, laut Umfragen, dass die drei genannten Modi von Mutationen vererbt werden nicht von den Eltern (die ein chromosomal normalen haben) gefunden wurde, sondern entsteht durch Zufall kurz vor der Empfängnis (sporadische Mutation).
die Richtigkeit dieser Behauptung wird jedoch durch die Entdeckung einiger Eltern mit mehr als einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom untergraben. In diesen Fällen besteht Grund zu der Annahme, dass am Ursprung der Krankheit noch einige erbliche Komponenten vorhanden sein könnten.

Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist, in gewisser Hinsicht das Gegenteil von der Angelman-Syndrom: in letzterem in der Tat ist die mütterliche Chromosom 15 nicht richtig arbeitet.

Symptome und Komplikationen

Zu vertiefen: Prader-Willi-Syndrom Symptome.

Der Prader-Willi manifestiert ihn mit frühen Symptomen und Anzeichen, die bereits in der frühen Kindheit (im ersten Jahr); in dieser Zeit bewirkt, dass es in erster Linie eine Verringerung des Muskeltonus (Hypotonie) und eine Entwicklungsverzögerung. Im Laufe der Zeit erfährt die Krankheit dann eine Art Evolution, die das Symptombild abrundet.

KINDLICHE

Die wichtigsten Zeichen, während des ersten Lebensjahres, sind:

  • Muskuläre Hypotonie. Es bedeutet, dass der Ton der Muskeln im Vergleich zu normalen reduziert: es zeigt, in der Regel mit einem weichen und nicht sehr reaktiven Gliedmaßen sowie eine schwierigen Saugen Muttermilch.
  • Entwicklungsverzögerung. Es neigt dazu, von der Säuglinge Schwierigkeiten begünstigt zu werden, wegen Hypotonie.
  • Strabismus.
  • Charakteristische Gesichtszüge. Augen mandelförmig, des Kopfes in Entsprechung zu den Schläfen verengenden, die Mündung nach unten und dünne Oberlippe zugewandt ist.
  • Partielle oder vollständige Abwesenheit der Reaktion auf Stimuli. Das Kind ist so müde, und es ist nicht leicht, ihn zu wecken.

Von Kindheit an AGE ?? ERWACHSENE

Da nach dem ersten Lebensjahr, setzt sie in einer langen Reihe von Problemen, die dramatischen Ergebnisse haben kann.

  • Bemerkenswerter Appetit und Fettleibigkeit. Den Patienten haben ein konstantes Verlangen nach Nahrung, die sie viel zu essen führt und das Gewicht deutlich zu gewinnen. Wenn Sie nicht, dass Sie zu füttern, sie kommen Gefriergut und Abfälle zu essen, mit anderen Worten etwas Essbares. All dies ist auf veränderte Hypothalamus-Funktionen.
  • Hypogonadismus. Es bedeutet, dass die Genitalien (die Hoden bei Menschen und Eierstöcke bei Frauen) einige Sexualhormone (männliches Hormon Testosteron und das weibliche Hormon Östrogen) produzieren. Der Patient schließt die Pubertätsentwicklung nicht ab und ist normalerweise nicht fruchtbar. Die erste Menstruation bei Frauen, ist (wenn nicht sogar ganz fehlen) verzögert; beim Menschen wird keine Veränderung der Stimme beobachtet.
  • Wachstum und reduzierte Entwicklung. Al Problem Muskelhypotonie, die bleibt, fügt es eine reduzierte Statur Entwicklung auch nach der Zeit der Pubertät (in der Regel, Jugendliche steigen von mehreren Zentimetern).
  • Lerndefizit. Die intellektuellen Fähigkeiten der Patienten werden fast immer reduziert.
  • Verhaltensprobleme. Vor allem während der Adoleszenz, sind Personen, stur, launisch und leiden die sogenannten Zwangsstörungen.
  • Motorverzögerung. Kinder lernen sehr spät zu laufen.
  • Schwierigkeit der Sprache. Normalerweise beginnen Patienten zu sprechen, mit erheblichen Verzögerungen und ihre Sprache bleibt schlecht und schwierig.
  • Schlafstörungen Der regelmäßige Wechsel zwischen Phasen der REM-Schlafs und NON-REM nicht eingehalten wird. Darüber hinaus Patienten, wenn sie schlafen, leiden an Unterbrechungen der Atmung (Schlafapnoe).
  • Skoliose. Das Problem ist nur für einige Patienten vorbehalten.

WENN SIE IHREN DOKTOR KONTAKTIEREN

in den Säugling. Die Zeichen vermutet werden müssen Prader-Willi-Syndrom sind: der Mangel an Entwicklung, Muskelhypotonie, Schwierigkeiten beim Saugen der Muttermilch, Gesichtszüge und das Fehlen einer Reaktion auf Reize.
In dem Kind. Zwei wichtige Hinweise sind: die anhaltende Verfolgung von Lebensmitteln und schnellen Gewichtszunahme.

KOMPLIKATIONEN

Die wichtigsten Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sollte Fettleibigkeit und für all jene Probleme mit ihm verbunden, wie Diabetes, Herzprobleme, Bluthochdruck, Hypercholesterinämie, Atherosklerose usw. Darüber hinaus weiterhin in der Ernährung zu bleiben, ist es wahrscheinlich, dass der Patient Gefriergut zu einer Mahlzeit verzehrt aufgrund ersticken.
Ein weiterer Satz von sehr wichtigen Komplikation ist mit Hypogonadismus zu tun: Der Mangel an Sexualhormonen Ursachen, sehr oft, Unfruchtbarkeit und Osteoporose.

Diagnose

Vor Gentests zurückgreifen, eine vorge korrekte Diagnose von Prader-Willi-Syndrom kann auch durch eine einfache körperliche Untersuchung und einige Bluttests bestimmt werden.

Klinische Anzeichen für objektive Untersuchung.


in den Säugling:

  • Muskuläre Hypotonie
  • Mandel Augen
  • Tempring der Tempel

Beim Kind / Jugendlichen:

  • Unersättlicher Appetit
  • Fettleibigkeit
  • Verhaltensprobleme

Genetische Tests als Bestätigung dienen und helfen, die Art der Mutation zu klären, die die Krankheit verursacht.

Behandlung

Leider ist es eine genetische Erkrankung, Prader-Willi ist nicht heilbar.
Die nur für therapeutische Behandlungen sind so konzipiert, Symptome (zB Adipositas), Moderation etwas abnormales Verhalten und im allgemeinen, die Verbesserung der Lebensstandard der Patienten zu begrenzen.
Um dies zu gelingt, ist es ratsam, ein Team von Ärzten und Experten zu konsultieren, spezialisiert in verschiedenen Bereichen, dall'endocrinologia zu Diätetik, aus der physikalischen Therapie zur Psychotherapie.
Im Folgenden werden die häufigsten therapeutischen Maßnahmen beschrieben.

Ernährung im Säuglingsalter und in den nächsten Schritten

Während der frühen Kindheit, um die schlafen zu überwinden, mit Saugen und Entwicklungsdefizit, ist es gut, Ihr Kind hochkalorische Mahlzeiten zu geben.
In den späteren Stadien, änderte sich die Situation völlig: die verabreichten Mahlzeiten müssen sorgfältig kontrolliert werden, maximale Aufmerksamkeit auf Kalorien zu machen.
Die am besten geeigneten Spezialisten zu wenden, um Rat ist, die Diätassistentin.

WACHSTUM HORMONE

Exogene (dh von außen) Verabreichung von Wachstumshormon (GH) hat drei Effekte:

  • Förderung des Wachstums, das sonst mangelhaft wäre
  • Den Muskeltonus verbessern
  • Körperfett reduzieren

Die Behandlung beginnt im Alter von ca. 3-5 Jahren.
Heute gibt es im Labor hormonelle Präparate, die effektiv und mit reduzierten Nebenwirkungen wirken.
Der geeignetste Spezialist ist in diesem Fall ein Endokrinologe.

Sexuelle Hormone

Die Exogene Verabreichung von Testosteron für Männer und Östrogen für Frauen ist wesentlich, um die reduzierten Spiegel dieser beiden Hormone wiederherzustellen. Neben der Verbesserung der Fruchtbarkeit hat die Hormontherapie auch Auswirkungen auf Osteoporose.
Die Behandlung beginnt mit der Pubertät.


Für weitere Informationen: Prader-Willi-Syndrom Behandlung Drogen »

PHYSIOTHERAPIE UND LOGOPEDIE

Patienten mit Prader-Willi-Syndrom benötigen körperliche Rehabilitation und Sprache. Die erste zielt darauf ab, Muskelhypotonie und die Auswirkungen von Fettleibigkeit zu begrenzen; das zweite Mittel für Kommunikationsmängel, sowohl in Wort und Schrift.
Die Experten, an die man sich wenden kann, sind jeweils Physiotherapeutin und Logopädin.

PSYCHOTHERAPIE UND ARZTTHERAPIE

Psychotherapie ist für Patienten mit Zwangsstörungen und Stimmungen im Allgemeinen unerlässlich. Die Unterstützung eines Psychiaters oder Psychologen kann den Verhaltensaspekt stark verbessern.
Die Ergotherapie dagegen soll dem Patienten beibringen, sich selbst zu versorgen, sich zu kleiden, etc., also die täglichen Hauptaktivitäten auszuführen.

Die Hilfe der Familie

Die Nähe der Angehörigen ist wichtig, um den kranken Verwandten vor allem während der Jugendjahre zu helfen. Der Rat, den Familien normalerweise erhalten, besteht darin, dem Patienten bei all seinen Aktivitäten zu folgen (besonders wenn diese sich ernähren), um das am besten geeignete Verhalten zu erfahren, um ihn zu reservieren, nicht um ihn auszuschließen usw.

Prognose und Prävention

Da das Prader-Willi-Syndrom eine unheilbare Krankheit ist, kann die Prognose nicht positiv sein. Die größte Gefahr stellen Adipositas und die damit verbundenen Pathologien dar: Der Tod ist in der Regel auf einen davon zurückzuführen.
Die verfügbaren Behandlungen (ausgewogene Ernährung, Hormontherapie, Psychotherapie, etc.) verbessern die Lebensqualität, auch auf eine sensible Weise; Symptomkontrollmaßnahmen bleiben jedoch und nichts mehr.
Die Nähe der Angehörigen ist grundlegend: Ihre Unterstützung kann das Leben der Patienten verlängern.

PRÄVENTION

Wenn die Krankheit aufgrund einer genetischen Mutation im Embryo auftritt, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.
Wenn jedoch zwei Elternteile bereits ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom zur Welt gebracht haben, können sie vor einer zweiten Schwangerschaft bestimmten genetischen Tests unterzogen werden, um herauszufinden, ob sie Träger der Krankheit sind oder nicht.