Rachitis

Definition und Klassifikation

Rachitis ist eine Skeletterkrankung (Osteopathie) Kindheit beginnende, durch einen Defekt in der Mineralisierung der Knochenmatrix verursacht und möglicherweise verantwortlich, in einem fortgeschrittenen Stadium der Knochenbrüche und Deformitäten. Gemäß der Ätiopathogenese von Rachitis klassifiziert in kann:

  1. Rachitis durch Zufuhr von Vitamin D verändert (calciferol):
  2. Rachitis aus veränderten Leberstoffwechsel von Vitamin D:
    • Rachitis in Gallenfluß Erkrankungen (Leber Osteodystrophie)
    • Rachitis durch chronische Behandlung mit Antikonvulsiva (Barbiturate)
  3. Rachitis von eingeschränkten Nieren Stoffwechsel von Vitamin D:
    • Rachitis Familie
    • Vitamin-D-abhängiger Rachitis-Typ 1
    • renale Osteodystrophie
    • Rachitis Tubulopathien
    • Rachitis oncogenetic
  4. Rachitis von reduzierter Wirkung von Vitamin D:
    • Vitamin-D-abhängige Rachitis-Typ 2.

Die geringe Sonneneinstrahlung, anhaltendes Erbrechen und Durchfall, zusammen mit Kalzium-Mangel, Magnesium und Phosphor, kann das Auftreten von Rachitis fördern. Es überrascht nicht, ist dies eine ziemlich häufige Erkrankung in den Entwicklungsländern, in denen mangelnde Hygiene zu Unterernährung hinzugefügt werden.

Symptome

Symptome RachitisDie Symptome werden durch Skelett- und Zahnanomalien gekennzeichnet, Muskelhypotonie, und manchmal, wie laryngospasm und Krampfanfälle. Die ersten klinischen Anzeichen von Abschwächung des Scheitelbein und Hinterhaupts (craniotabe) Schädel, Akzentuierung Stirnvorwölbung, gebrechlichen Rosenkranz (erhöhte condrocostali Kreuzungen), Hühnerbrust (vorwärts projizierte Brust) und die Furche von Harrison (horizontal Depression manifestieren letzte Rippen); Alter erscheinen Verdickungen der Metaphyse der langen Röhrenknochen (Handgelenke und Knöchel) und mit der Zunahme der Belastung der unteren Extremitäten manifestiert akzentuierten Varus (Verbeugung der Diaphyse des femora, Tibiae und Fibeln) mit fortschreitendem.

Vitamin-D-Synthese

Zum besseren Verständnis der Ätiologie der verschiedenen Formen von Rachitis zu verstehen, ist es notwendig, das Vitamin-D-Stoffwechsel im menschlichen Körper zu wissen:

  • Vitamin D3 oder Cholecalciferol wird 90% in der Haut von Cholesterin durch die Einwirkung von Sonnen UVA produziert, und nur 10% mit der Nahrung eingeführt.
  • Vitamin D3 in der Haut synthetisiert müssen einige Änderungen durchlaufen bevor sie aktiviert werden. Die erste tritt in der Leber, wo es in Position 25 durch eine 25-hydroxylase Leber eine erste Hydroxylierung unterzogen wird. Das Produkt dieser Hydroxylierung ist somit ein 25-OH-D3.
  • Der 25-OH-Vitamin-D3 ist noch frei von biologischer Aktivität; zu erwerben, es in Position 1 in der Niere hydroxyliert sein muss weiter, wo es renal alpha-Hydroxylase eingreift, die es in 1,25- (OH) umwandelt2-D3 oder Calcitriol, der aktive Metabolit von Vitamin D. Des Calcitriol bestimmt eine erhöhte intestinale Absorption von Calcium und die Mobilisierung von Calcium und Phosphat in Knochen. Das Ergebnis ist ein Anstieg der Serum-Calcium (Calcium-Konzentration im Blut).

Arten von Rachitis

  1. Die häufigsten Mangel Rachitis ist derjenige Vit D; der Ausfall von Calciferol induziert intestinale Resorption von Calcium Reduktion daher Hypokalzämie der Produktion von Parathormon stimuliert, die renale Ausscheidung des gleichen Minerals reduziert und stimuliert die Mobilisierung von Knochen, ihre Mineralisierung zu reduzieren.
  2. In Bezug auf Rachitis chronische intestinale Malabsorption, ist es eine Komplikation sekundär zu anderen Bedingungen, wie Zöliakie, zystische Fibrose und intestinale Resektionen; Diese sind verantwortlich sowohl für die Malabsorption von Calcium zu Vitamin D.

    In beiden Fällen werden sie niedrige Niveaus von sowohl 25-OH-D3 aufgezeichnet, daß von 1,25- (OH)2-D3.
  3. Hepatische Osteodystrophie ist, wie der Begriff selbst, Skelett Veränderung durch eine Krankheit hervorgerufen, die die Leber beeinflusst; Unter diesen sind die am weitesten verbreitete die artresia biliäre Zirrhose und der Gallenwege. Kompromitiert hepatische Aktivität gibt es geringe Mengen von sowohl 25-OH-D 3, daß von 1,25- (OH)2-D3.
    Rachitis von Antikonvulsivum-Therapie ist anstelle der Verwendung von Arzneimitteln aufgrund wie Barbiturate, dass in 10-30% der Fälle Probleme im Zusammenhang mit der Skelett Verformung schafft.
  4. Die Familie hypophosphatämische Rachitis ist eine Krankheit genetisch in autosomal-dominant vererbt; die Inzidenz wird auf zwischen 1 / 10.000 und 1 / 1.000.000, aber das wahrscheinlichste Verhältnis scheint schätzungsweise 1 / 20.000 zu sein.
    Rachitis Vitamin-D-abhängiger Typ 1 wird durch eine Mutation in dem Gen, codierend die alpha-Hydroxylase Niere, folglich geringe Mengen an 1,25- (OH) verursacht2-D3.
    Renale Osteodystrophie ist aufgrund der Reduktion der Nierenfunktion typisch von chronischem Nierenversagen, die häufig das Auftreten von sekundärem Hyperparathyreoidismus bestimmt [Hypokalzämie aus Hyperphosphatämie und reduzierter Synthese von 1,25- (OH)2-D3 in geringen Konzentrationen wegen der schlechten Nieren Aktivitäten].
    Rachitis von Tubulopathien ist auf Krankheiten wie Fanconi-Syndrom, Tyrosinämie Typ 1 und die tubuläre Azidose.
    Rachitis oncogenetic jedoch korreliert es zu einigen Formen von Neoplasie (gewöhnlich gutartig) mesenchymalen Ursprungs, die auf ein niedriges Niveau von 1,25 (OH) hinzugefügt Hypophosphatämie durch reduzierte intestinale Reabsorption von Phosphat erzeugen2.
  5. Der Rachitis Typ 2 wird durch den Gewebewiderstand von Zielorganen verursacht 1,25- (OH)2-D3; Im Gegensatz zu dem Typ-1-Rachitis, wo seine Niveaus besonders niedrig sind, in Patienten, die an Typ-2-Rachitis l ‚1,25- (OH) leiden2-D3 ist sehr hoch

RachitisDie für die Remission von Rachitis nützliche Therapie ist eng mit der ätiopathogenetischen Ursache verbunden; Das erste Ziel besteht immer darin, die Ebenen von:

  • vit. D [sowohl 25 (OH) als auch 1,25 (OH)2]
  • Serumcalcium
  • Phosphor

aber in der Form der sekundären Rachitis ist es notwendig, eine Therapie durchzuführen, die zur Auflösung der primären Krankheit nützlich ist. Die genetischen Veränderungen fallen nicht in diese Kategorie und, um die Komplikationen zu reduzieren, ist es notwendig, den Beitrag von vit zu erhöhen. D über den normalen empfohlenen Dosen.


Bibliographie:

  • Kinderhandbuch - M. A. Castello - Piccin - Kap.5 - Seite 152: 158.