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Seltene Krankheiten: Was sie sind, welche sind die bekanntesten, wie die Arten

Krankheit von Pumpen

Sie sind chronische, oft degenerative und behindernden Bedingungen und stellen sehr wenig tröstlich in Bezug auf die psychologischen und sozialen Bereich. Sie sind selten Störungen, komplex in der Form, Symptome und Behandlungen, die sie (würde) benötigen.

Eine Krankheit ist definiert Regel „selten“, wenn ihre Prävalenz, also die Anzahl der Fälle zu einer Bevölkerung gegeben, nicht die festgelegten Schwelle überschreitet, eingestellt auf 0,05 EU% der Bevölkerung, dh 5 Fälle von 10 tausend Menschen .

Sie definieren daher „selten“, weil sie eine kleine Anzahl von Menschen beeinflussen, auch wenn eine Krankheit in einer Region selten sein, aber gemeinsam in einem anderen. Dies ist der Fall, von allen, Thalassämie, Anämie genetischen Ursprungs, die in Nordeuropa, sondern gemeinsam in Mittelmeerregionen selten ist.

Die Zahl der seltenen Krankheiten bekannt und diagnostiziert variiert zwischen 7000 und 8000, aber es ist eine Figur, wahrscheinlich zu erhöhen, wie sie Wissenschaft und genetische Forschung vorantreiben. Einigen Daten zufolge leiden in Italien 2 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten.

Woher kommen seltene Krankheiten?

Fast alle genetischen Krankheiten sind selten Krankheiten, aber nicht alle seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen, wie zum Beispiel bestimmte Infektionskrankheiten oder Autoimmunerkrankungen oder seltene Krebserkrankungen. Sicher ist, dass die Ursache für viele der seltenen Krankheiten ist noch nicht bekannt, und dass seltene Krankheiten sind oft schwere Krankheit, viele chronische und oft progressive Zeiten. Sie können bei der Geburt oder während der Kindheit erscheinen, wie Kindheit spinal dell'amiotrofia, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, die Chondrodysplasie oder Rett-Syndrom, oder, wie in mehr als 50% der seltenen Krankheiten erscheinen in ' Erwachsenenalter, wie Huntington-Krankheit, Morbus Crohn, die Krankheit von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose, Kaposi-Sarkom oder Schilddrüsenkrebs.

Krankheit pumpen 2

Es gibt noch viele, auch heute, seltene Krankheiten, für die eine Heilung, die wirksam ist, nicht verfügbar ist, obwohl mehrere Behandlungen ein besseres Leben und eine höhere Haltbarkeit liefern. Alle Menschen an diesen Krankheiten leiden, sind schwer Diagnosen, erhalten nicht die notwendigen Informationen sofort oder einen einfachen Zugang zu einer hochwertigen Gesundheitsversorgung haben. Ganz zu schweigen von einer angemessenen sozialen und beruflichen Integration, die in den meisten Fällen fehlt.

Einige der bekanntesten seltenen Krankheiten

Hämophilie - Hämophilie ist eine seltene den Mangel an einem bestimmten Blutgerinnungsfaktor verknüpfen genetische Erkrankung im Ursprung: es tritt nur bei Männern, weil sie über das X-Chromosom vererbt wird, während die Frauen stille Träger sein können. Es gibt zwei Formen: Hämophilie A und Hämophilie B.

Mukoviszidose - Es ist ein Defekt im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deren Funktion des Elektrolytaustausch zu regulieren. Eine wirkliche Veränderung, die zu einer Abnormalität in dem Transport von Salzen wiederum führt und bestimmt in erster Linie die Produktion von Sekreten „dehydriert“.

Multiples Myelom - ist ein Knochenmarkkrebs, häufiger bei Männern als bei Frauen. Es tritt vor allem nach dem Alter von 60 und wird durch DNA-Schädigung einiger Plasmazellen, Immunzellen verursacht, die die Funktion der Herstellung von Antikörpern und verteidigen gegen eine Infektion haben.

Pompe-Krankheit, wenn die Muskeln keine Kraft mehr haben

Es ist eine unter den vielen seltenen Krankheiten, die die Muskeln und ist oft tödlich auswirken. Dies ist die Pompe-Krankheit, eine neuromuskuläre Erkrankung - als Stoffwechselstörung klassifiziert - chronische und schwächende, oft tödlich, beeinflusste bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen weltweit rund 10.000 Mitarbeiter und etwa 300 in Italien.

Beachten Sie auch, Speicherkrankheit Typ-II-Mangel oder Säure Maltase-Mangel Glykogen (AMD), Pompe-Krankheit eine der seltenen Krankheiten lysosomalen Speicher ist (die Lysosom ist der Teil der Zelle, wo es Glykogen anreichert) und wird durch den Mangel an geeigneter Entsorgung gekennzeichnet von Glykogen, die Energiereserve von Muskeln. Wegen des Fehlens eines Enzyms, baut Glykogen auf und geht um das Herz zu beschädigen, die Muskeln der Arme und Beine und Atem.

Im Allgemeinen haben Säuglinge mit Morbus Pompe eine Lebenserwartung von einem Jahr und leiden hauptsächlich an Muskelhypotonie und einem vergrößerten Herz. Bei älteren Kindern und Erwachsenen ist die Krankheit progressiv und führt zu vorzeitigem Tod.

Wie für die Diagnose von Morbus Pompe kann berücksichtigt werden, wenn bestimmte Symptome deuten auf eine fortschreitende Muskeldegeneration bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen (viele können mit den Symptomen der häufigsten Erkrankungen verwechselt werden) und kann mit einer Messung von diagnostiziert werden Aktivität des Enzyms Alpha-Glucosidase-Säure (GAA).

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