Symptome Anämie von Fanconi

Definition

Die Fanconi Anämie ist eine erbliche Form von aplastischer Anämie, die ein klinisches Syndrom, das mit einem globalen ipoaplasia Rahmen der drei Hauptketten proliferative Knochenmark exprimiert wird (von denen sind weiße Blutkörperchen, Erythrozyten und Blutplättchen). Dies führt zu einer peripheren Panzytopenie (Mangel an allen Arten von Blutzellen).

Fanconi Anämie manifestiert sich von Kindheit an und hat einen progressiven Trend.
Aus genetischer Sicht ist diese Form der aplastischen Anämie heterogen: Bisher wurden 15 Gene identifiziert, die an der Entstehung beteiligt sind.

Die Fanconi-Anämie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, auch wenn seltene X-chromosomale Übertragungsformen bekannt sind.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die durch die Fettschrift hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, der Anämie di Fanconi Störung.

Weitere Informationen

Fanconi Anämie durch hämatologischen Anomalien, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, angeborene Missbildungen Variablen (insbesondere des Skeletts, der Haut, des Urogenitaltraktes und CNS) und Tendenzen gekennzeichnet malignen hämatologischen Erkrankungen zu entwickeln (insbesondere Leukämie) oder Festkörper von Kopf und Hals und des Genitalapparates.

Auf kutaner Ebene sind häufig generalisierte Hyperpigmentierungen oder kaffeefarbene oder verfärbte Flecken vorhanden. Symptome können abnormes Auge (Schielen, Mikrophthalmie, Ptosis und Nystagmus), Ohr (Hörverlust) und Skelett (Skoliose, Radiusaplasie und angeborene Hüftdysplasie).

In einem kleineren Prozentsatz der Fälle können Fanconi-Anämie Veränderungen Gerät urogenitale beinhalten (renale aplasia, Hypogonadismus und Menstruationsstörungen), Magen-Darm-Fehlbildungen (Ösophagusatresie) und Herz Septumsdefekte (VSD) und interatrial (DIA).

Andere Manifestationen umfassen Mikrozephalie, Lernschwierigkeiten, Hydrocephalus und Neuralrohrdefekte. Fanconi Anämie kann auch mit Endokrinopathien, einschließlich Glukoseintoleranz, Schulalter, verminderte Reaktion auf Wachstumshormon (GH) und Hyperinsulinismus verbunden sein.

Wenn angeborene Fehlbildungen nicht offensichtlich sind, oft Fanconi-Anämie bleibt stumm, bis sie eine akute Infektion oder eine entzündliche Erkrankung kommt (in der Regel in Schulalter), die eine periphere Panzytopenie bestimmt. Mit der Auflösung der beginnenden Pathologie kehren die peripheren Werte wieder zurück, obwohl die medullare Zellmasse reduziert ist.

Die Diagnose wird ausgehend von der klinischen Beobachtung möglicher Fehlbildungen und der Feststellung eines Knochenmarkmangels und anderer hämatologischer Anomalien gestellt. Bei der zytogenetischen Untersuchung zeigen die Zellen der Patienten eine offensichtliche chromosomale Instabilität (Vorhandensein von Rissen und anderen Veränderungen).

Im Moment ist die einzige heilende Behandlung für Fanconi Anämie Knochenmark oder hämatopoetischen Stammzellen, die aus passenden Spendern.