Symptome Cystinurie

Definition

Die Cystinurie ist eine Erkrankung, die durch einen erblichen Nierentubulusdefekt gekennzeichnet ist, der die Reabsorption des Cystins reduziert oder verhindert. Daraus folgt die erhöhte Ausscheidung dieser Aminosäure im Urin. Cystin ist in saurem Urin schlecht löslich, so dass, wenn die Konzentration im Urin seine Löslichkeit übersteigt, die Kristalle ausfallen, was zur Bildung von Nierensteinen führt.

In den meisten Fällen liegt auf der Basis der Erkrankung eine Mutation in den Genen vor, die für den Transport von Cystin verantwortlich sind, das in den Nieren (proximalen Nierentubuli) und im Intestinaltrakt exprimiert wird. Cystinurie wird als autosomal-rezessives Merkmal übertragen; Dies bedeutet, dass beide Elternteile gesunde Träger des mutierten Gens sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann (jedes ihrer Kinder hat eine Chance von 25%, zwei veränderte Gene zu erben, eines von jedem Elternteil).

Die Cystinurie sollte nicht mit der Cystinose verwechselt werden (eine Stoffwechselerkrankung, die durch Akkumulation im Cystin-Organismus aufgrund eines Defekts beim Transport der Cystin-Aminosäure außerhalb der Lysosomen gekennzeichnet ist).

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die Symptome, die durch das Fett hervorgehoben werden, sind typisch, aber nicht ausschließlich Cystinurie-Störung.

Weitere Informationen

Die Cystinurie bleibt lange Zeit asymptomatisch, bis zum Fortschreiten der Calculose. Die verminderte renale tubuläre Rückresorption des Cystins erhöht seine Konzentration im Urin, was zur rezidivierenden Bildung von röntgendichten Steinen im Nierenbecken oder in der Blase führt.
Cystinurie-Symptome treten gewöhnlich in einem Alter zwischen 10 und 30 Jahren auf und umfassen häufiger Nierenkolik, Übelkeit, erbrechen und manchmal Hämaturie. Bei einigen Patienten können chronische Schmerzen in einer oder beiden Nieren auftreten.
Cystinurie erhöht das Risiko einer chronischen Nierenerkrankung. Darüber hinaus können rezidivierende Harnwegsinfektionen, Hydronephrosen und selten Nierenversagen aufgrund von Obstruktion auftreten.
Die Diagnose basiert auf dem Befund von überschüssigem Cystin im Urin, der mit dem Natriumnitroprussid-Test gefunden wurde. Insbesondere wird das Vorliegen einer Cystinurie bestätigt, indem eine Ausscheidung von Cystin> 400 mg / Tag (in der Regel <30 mg / Tag) hervorgehoben wird. Bei Betrachtung mit einem optischen Mikroskop kann das Cystin im Urin als hexagonale Kristalle gelblich-bräunlicher Farbe vorliegen.

Die praktizierte Therapie besteht aus einer größeren Wasserversorgung (Erhöhung des Harnvolumens, Verringerung der Harnkonzentration von Cystin, daher Verringerung der Nierentoxizität) und Alkalisierung des Urins auf einen pH-Wert> 7,0 (zur Erhöhung der Löslichkeit des Cystins). Wenn die Zunahme der Flüssigkeitsaufnahme und der Alkalisierung die Bildung von Steinen nicht verringern kann, können andere Arzneimittel wie Penicillamin, Thiopronin und Captopril verwendet werden.