Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Definition

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine Form der humanen spongiformen Enzephalopathie, die zu einer schnell fortschreitenden und tödlichen Demenz führt.

Die Krankheit hängt von der Ansammlung einer fehlgefalteten und aggregierten Form eines bestimmten Proteins ab, das PrP (Prion-Protein) genannt wird.

PrP wird normalerweise auf der äußeren Oberfläche der Plasmamembran, insbesondere Neuronen, gefunden und hat die unglückliche Eigenschaft, in eine sehr anomale Isoform umgewandelt zu werden. Diese veränderte Konformation, in der Tat ist nicht nur resistent gegen Proteolyse und tendiert dazu, leicht zu akkumulieren, sondern zeigt auch infektiöse Fähigkeit, weil es PrP-Moleküle normalerweise gefaltet in der gleichen veränderten Form umwandelt. Diese Eigenschaft erzeugt einen Teufelskreis, der die Ausbreitung der abnormen Form von PrP bestimmt und es ermöglicht, sich von einer Zelle zur anderen des Gehirns zu verbreiten.

Die modifizierten Proteine ​​(Prionen), auf den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen führen, und bei der Krankheit, was zu der Bildung von Proteinaggregaten (Ablagerungen amorphe und Amyloid-Plaques) und microvacuolazioni von Hirngeweben, das eine schwammige Struktur Typ annimmt.

Die meisten Fälle sind sporadisch; bedeutet, dass die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zum ersten Mal bei dem Patienten auftritt, typischerweise im Alter von über 40 Jahren (im Durchschnitt betrifft dies Personen im Alter von 60 Jahren), aus noch nicht bekannten Gründen.

Auf der anderen Seite haben 5-15% der Fälle einen familiären Ursprung. Tatsächlich kann die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit mit einer autosomal dominanten Übertragung durch eine Mutation im Gen, das für das Prionprotein (PRNP) kodiert, erworben werden. In der familiären Form ist das Erkrankungsalter früher und der klinische Verlauf ist länger.

Es gibt auch eine iatrogene Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die mit einem versehentlichen Kontakt mit kontaminiertem biologischem Material verbunden ist. Die iatrogene Form nach bestimmten medizinischen und chirurgischen Verfahren auftreten kann, nach Hornhauttransplantationen von Kadavern oder Dural, die Verwendung von kontaminierten neuro Instrumenten und die Verwendung von Stereotaktische intrazerebrale Elektroden. Eine andere anerkannte iatrogene Ursache ist die Aufnahme von Wachstumshormon, das durch menschliche Hypophyse hergestellt wird, die jetzt aufgrund der Einführung der rekombinanten Technologie nicht mehr verwendet wird.

Der Mensch kann auch erkranken von rohen oder ungekochten Teile von Tieren infiziert mit der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit aufwendig, da die bovine spongiforme Enzephalopathie (oder Rinderwahnsinn) bekannt.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit dem Fettdruck hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.

Weitere Informationen

Demenz, Ataxie und Myoklonus sind die charakteristischsten Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.

Nach einer langen, völlig asymptomatischen Inkubation zeigt die Krankheit Schwindel, verschwommenes Sehen oder Diplopie, die sich über einen Zeitraum von mehreren Tagen rasch verschlimmern. In den frühen Stadien treten Gedächtnisverlust, Verhaltensänderungen, Reizbarkeit, Depression, Müdigkeit und Schlafstörungen auf.

Während der Zwischenstufen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, manifestierte Apathie, Verwirrtheit, Sprachstörungen, steife Haltung, Gleichgewicht und Koordinationsstörungen (Ataxie). Der durch Lärm oder andere Sinnesreize verursachte Reflexmyoklonus entwickelt sich innerhalb der ersten 6 Monate und bleibt bis zur fortgeschrittenen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bestehen. Andere ZNS Defizite auftreten, mit Anfällen, Agnosie, Halluzinationen und verschiedenen motorischen Störungen (zB. Hypokinesie, dystone Gehabe, Choreo-atetosici und Tremor Bewegungen).
Der Tod tritt in der Regel in 1 oder 2 Jahren aufgrund von Komplikationen wie Pneumonie ab Ingestis auf.

Die Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann schwierig sein. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns kann zusätzlich zur Hirnatrophie Anomalien in den Basalganglien und im Kortex nachweisen. Die Analyse der Cerebrospinalflüssigkeit ist normalerweise normal, aber das charakteristische 14-3-3-Protein wird oft identifiziert. Das Elektroenzephalogramm ist atypisch und kann charakteristische dreiphasige Peaks aufweisen.

Gegenwärtig ist keine wirksame Behandlung zur Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verfügbar.