Symptome der Gaucher-Krankheit

Definition

Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Glucocerebrosidase verursacht, und in einigen Fällen das Aktivatorprotein Defizienz saposina C.

Glucocerebrosidase ist ein Enzym, das normalerweise Glucosylceramid (oder Glucocerebrosid) zu Glucose und Ceramid hydrolysiert. Der Enzymmangel verursacht die Bildung von Ablagerungen von Glucosylceramid und seinen Bestandteilen in retikuloendothelialen Zellen der Leber, Milz und des Knochenmarks.

Die bei der Gaucher-Krankheit auftretende Dysfunktion wird durch Mutationen im GBA-Gen (1q21) verursacht, die autosomal-rezessiv übertragen werden.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit Fett hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, für die Erkrankung der Gaucher-Krankheit.

Weitere Informationen

Die Symptomatologie der Gaucher-Krankheit ist variabel, schließt aber häufiger Hepatosplenomegalie und neurologische Dysfunktion ein.

Aufgrund der klinischen Merkmale kann die Gaucher-Krankheit in drei Hauptformen unterschieden werden:

  • Typ 1: Er repräsentiert ungefähr 90% der Fälle; ist eine chronische und nicht-neurologische, wo wir die Assoziation von Hepatosplenomegalie (Erweiterung wird durch die Leber und Milz), Skelett Pathologie (Schmerzen, Osteopenie, Osteolysen mit Frakturen, Knocheninfarkten und Knochennekrose) und Zytopenie (Thrombozytose finden, Anämie und selten Neutropenie). Zu den Symptomen gehören auch Prellungen, Pingueculas, verzögertes Wachstum und verzögerte Pubertät. Der Beginn reicht vom Alter von 2 Jahren bis zum späten Erwachsenenalter.
  • Typ 2: Akute neurologische Form, gekennzeichnet durch Veränderungen des Zentralnervensystems (z. B. Steifheit, Krämpfe usw.) mit frühem Beginn (im ersten Lebensjahr) und schneller Entwicklung. Auch in diesem Fall findet sich eine Hepatosplenomegalie.
  • Typ 3: neurologische subakut, durch progressive Enzephalopathie Form charakterisierte (progressive Ataxie und Demenz, Apraxie Oculomotorius, Epilepsie und supranukleärer Lähmung mit Hornhauttrübung) im Zusammenhang mit gegenwärtigen Symptomen bei der Gaucher-Krankheit Typ 1, mit dem Unterschied, dass der Beginn ist Verifikation in der Kindheit oder Jugend.

Die Diagnose kann durch Messen der Glucocerebrosidasespiegel in weißen Blutzellen bestätigt werden.


Gaucher-Krankheit

Enzymersatztherapie mit rekombinanten Glucocerebrosidase oder Plazenta (Imiglucerase oder ähnlicher Miglustat) ist ein wirksamer Ansatz für Patienten, an der Krankheit Typ 1 und Typ leiden 3; leider 2. Manchmal keine spezifischen Medikamente für die Gaucher-Krankheit Typ sind, kann es Splenektomie angezeigt werden, wenn die Größe der Milz Störungen oder in Fällen mit Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie bestimmen. Eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation bietet eine endgültige Heilung, wird jedoch aufgrund der hohen Morbidität und Mortalität als extreme Ressource angesehen.