Symptome der Willebrand-Krankheit

Definition

Von-Willebrand-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch eine Abnormalität quantitative, Struktur oder Funktion von einem der Faktoren in den frühen Stadien des Gerinnungsprozesses (VWF Willebrand- Faktors) beteiligt ist.

Insbesondere wird der von-Willebrand-Krankheit zu einer Genmutation auf Chromosom 12. Aus dieser sekundären Aberration folgt eine Veränderung der primären Hämostase (was zu einer verlängerten Blutungszeit führt) und eine Reduzierung des Gerinnungsprozesses VIII zirkuliert.

Von-Willebrand-Krankheit ist in der Regel in einer autosomal dominant vererbt (dann eine veränderte Kopie des Gens ist ausreichend, um von einem Elternteil zu erben die Krankheit zu manifestieren) und, weniger häufig, als rezessives Merkmal (dh muss erbt zwei veränderte Kopien des Gens von sowohl die Eltern).

Die Krankheit betrifft beide Geschlechter und kann in drei verschiedenen klinischen Formen auftreten, basierend auf:

  • auf der Ebene des Mangels des Willebrand-Faktors, der sein kann
    • teilweise (Typ 1)
    • oder total (Typ 3).
  • auf die Art des Defekts (Varianten des Typs 2).

Das Erkrankungsalter ist variabel und liegt früher in den Formen mit schwerem VWF-Mangel vor.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit fett hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, von der von-Willebrand-Krankheit.

Weitere Informationen

Von Willebrand-Krankheit, die durch hämorrhagische Manifestationen defect primäre Hämostase gekennzeichnet ist, entweder spontan (common rezidivierende Epistaxis und metrorragie ist), wird durch kleine Traumata oder invasives medizinisches Verfahren induziert (z. Tonsillectomy oder adenoinectomia). Die Blutungsneigung ist veränderlicher Natur; Im allgemeinen sind die beobachteten Symptome weniger schwerwiegend als bei hämophilen Syndromen.

Von-Willebrand-Krankheit

Häufige Manifestationen der von-Willebrand-Krankheit sind Zahnfleischbluten, Blutergüsse, oberflächliche Hämatome und gastrointestinale Blutungen.
Im Gegensatz zur Hämophilie sind tiefe und intramuskuläre Hämatome und Hämatome selten.

Die Diagnose basiert auf der klinischen und familiären Vorgeschichte des Patienten und auf dem Test von VWF und FVIII unter Verwendung von funktionellen und immunologischen Tests.

Die Behandlung hängt von der klinischen Form ab.

In schwereren Fällen kann eine pharmakologische Therapie auf der Basis von Desmopressin oder eines Ersatz-Willebrand-Faktors angewendet werden, um Blutungen und Blutungen zu stoppen oder zu verhindern.

Bei kleineren Blutungsproblemen ist eine spezifische Behandlung möglicherweise nicht erforderlich. die Blutung von oberflächlichen Verletzungen zu reduzieren, kann es jedoch notwendig sein, einen gewissen Druck auszuüben (zB. Nasentamponade von Nasenbluten).