Symptome Duchenne-Dystrophie

Definition

Duchenne-Dystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die sich in der frühen Kindheit mit fortschreitender Schwäche, verzögertem gehen und häufigen Stürzen manifestiert.

Diese Krankheit wird durch Veränderungen in einem oder mehreren Genen verursacht, die für eine normale Muskelfunktion notwendig sind und in 2/3 der Fälle von der Mutter geerbt wurden.

Insbesondere bei der Duchenne-Dystrophie gibt es eine Mutation am Xp21-Locus, die das Fehlen von Dystrophin (ein Protein, das normalerweise in der Membran der Muskelzelle vorhanden ist) verursacht. Frauen, die diese genetische Anomalie tragen, können hohe Werte für die asymptomatische Kreatinkinase (CK) und manchmal für eine Hypertrophie des Kalbes aufweisen.

Duchenne-Dystrophie ist die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die durch die Fettschrift hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich, der Duchenne-Dystrophie-Störung.

Weitere Informationen

Duchenne-Dystrophie tritt typischerweise zwischen 2 und 3 Jahren auf, mit Schwäche der proximalen Muskeln (anfangs der unteren Extremitäten) und Hypertrophie in den Kälbern (für die Fibro-Adipose-Substitution einiger Muskelgruppen).

Patienten mit Duchenne-Dystrophie haben eine Lordose und neigen dazu, mit einem Knöchelgang auf ihren Zehen zu gehen. Außerdem fallen sie häufig und bereiten Schwierigkeiten beim Laufen, Springen, Treppensteigen und Aufstehen vom Boden. Ungefähr ein Drittel der Patienten hat eine leichte intellektuelle Beeinträchtigung, die hauptsächlich die verbale Fähigkeit beeinträchtigt.

Die Entwicklung der Schwäche ist aufgrund der Degeneration der Muskelfasern konstant und führt zur Entwicklung von Kontrakturen der Gliedmaßen in Flexion und Skoliose.

Die Mehrheit der Patienten mit Duchenne-Dystrophie sterben aufgrund von Atemwegskomplikationen, Lungeninfektionen oder Herzversagen etwa 20 Jahre lang.

Die Diagnose wird durch die charakteristischen klinischen Befunde und durch die Familiengeschichte der rezessiven Vererbung in Verbindung mit dem X-Chromosom nahegelegt, die CK-Werte sind hoch (der Wert ist bis zu 100 mal höher als normal). Muskuläre Veränderungen werden mit Elektromyographie und Biopsie beurteilt, eine Untersuchung, die das Vorhandensein von Nekrose und eine deutliche Veränderung der Muskelfasergröße zeigt. Die Diagnose der Duchenne-Dystrophie wird daher durch den immunhistochemischen Nachweis der Abwesenheit von Dystrophin in der Biopsie bestätigt.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Funktion durch Physiotherapie und die Verwendung von orthopädischen Klammern und Stützen zu erhalten; Prednison wird einigen Patienten mit schwerer funktioneller Beeinträchtigung verabreicht. In Familien, in denen eine Muskeldystrophie auftritt, ist eine genetische Beratung indiziert.