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Test für pränatale Diagnose

die Chromosomen enthalten alle Informationen über den Embryo und die Mensch das wird werden.

Von der Farbe der Augen über die der Haare bis zu denen der Haut, bis hin zu einigen erbliche Eigenschaften und a genetische Krankheiten In den Chromosomen ist viel von der Geschichte des Individuums enthalten, das bald geboren werden soll.

Beim Menschen gibt es 23 Chromosomenpaare, zwei davon bestimmen das Geschlecht. Es geht um die Chromosomen X und Y.

Allele bei Männern sind XY.

Bei Frauen sind Allele XX.

Es ist daher klar, dass Frauen nur das X-Allel übertragen können, während der Mann entweder das X oder das Y übertragen kann: so ist es das "gewinnende" Sperma, das den Unterschied macht und das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmt.

Manchmal kann es aber passieren, dass bei der Entwicklung der DNA des ungeborenen Kindes etwas feststeckt: Sie sind die Chromosomopathien, in den meisten Fällen durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet. die Down-Syndrom Es ist die am weitesten verbreitete Chromosomopathie (es betrifft jedes Jahr ein Kind alle 800) und ist auch mit dem Alter der Mutter verbunden.

Alter der Mutter RISIKO DES RIS-Syndroms RISIKO ANDERER CHROMOSOMISCHER STÖRUNGEN
301 Kind von 8851 Kind auf 385
321 von 7251 von 323
341 von 4651 von 244
361 von 2871 von 149
381 von 1771 von 105
401 von 1091 von 63
421 von 671 von 39
441 von 411 von 24
461 in 251 von 15

Moderne Wissenschaft ermöglicht es uns, einen großen Teil der Chromosomale Fehlbildungen während der Schwangerschaft, auch wenn es wichtig ist, daran zu denken, dass nicht alle Fehlbildungen in der pränatalen Phase diagnostizierbar sind und erst nach der Geburt des Kindes auftreten.

Es ist auch gut zu betonen, dass nur die CVS und die Amniozentese gib ein echtes Diagnose während die anderen Untersuchungen eine probabilistische Antwort geben, das heißt, basierend auf einer Reihe von Parametern, berechnen sie die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus eine Fehlbildung aufweist.

Die Prüfungen, die am häufigsten durchgeführt werden, sind:

Tri-Tests: Es wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht aus einer Blutprobe und einer kombinierten Analyse von 4 Elementen: dem Alter der Mutter und drei Proteinen von Fötus-Plazenta Herkunft (Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Estriol, freie Fraktion von Choriongonadotropin). Das Ergebnis identifiziert im Durchschnitt 70% der Kinder mit Down-Syndrom. Wenn das geschätzte Risiko höher als eins von 300 ist, wird die Frau gebeten, sich einer Amniozentese zu unterziehen.

Nuchalus-Transluzenz: besteht aus einem normalen Ultraschall, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und durch den die Bedienperson die Dicke der oberflächlichen Gewebe des Nackens des Fötus auf der Mittellinie des Halses misst. Diese Dicke ist bei Personen, die von bestimmten chromosomalen Fehlbildungen betroffen sind, höher.

Dies ist eine probabilistische Untersuchung, das heißt, sie bietet keine bestimmte Diagnose an, sondern berechnet als Referenz das Alter der Mutter und berechnet die Wahrscheinlichkeiten, dass ein Fötus mit einer bestimmten Nackendicke eine chromosomale Anomalie aufweist. Insbesondere wenn die Nackendicke ist mehr als 3 mm, besteht eine Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien gleich 75% mit 5% falsch positiven Ergebnissen und die Mutter wird zu einem diagnostischen Test (Amniozentese) eingeladen.

Bi-Test-(oder Duo-Test): Es ist ein Bluttest, der zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche stattfindet. Die Analyse misst zwei Werte, das der Chorionisches Gonadotropin und das der Plasmaprotein mit Schwangerschaft assoziiert (PAPP-A): Bei chromosomalen Erkrankungen nimmt die erstere zu und die zweite nimmt ab.

Wenn das geschätzte Risiko größer als eins von 300 ist, wird der Test als positiv bezeichnet.

ULTRASCREEN: Es ist eine kombinierte Prüfung. Sowohl das Ergebnis der Nackentransparenz als auch das des Bi-Tests werden ausgewertet. Das Ergebnis wird durch eine Software berechnet, die einen Prozentsatz des Risikos vorschlägt, und wenn es hoch ist, wird die Mutter aufgefordert, sich einer Amniozentese zu unterziehen.

CVS: Es ist ein invasive Untersuchung das besteht in der Entfernung von Chorionzotten aus der Plazenta innerhalb der zehnten Schwangerschaftswoche. Es wird transabdominal unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Die Probe von Plazentazellen wird auf Abnormalitäten des Karyotyps untersucht, und das Ergebnis bietet eine ziemlich genaue Diagnose einiger chromosomaler Erkrankungen. Der Prozentsatz der Abtreibung beträgt etwa 0,5-1%.

Amniozentese: Auch die Amniozentese ist eine invasive Untersuchung und daher nicht ohne Risiken.

Nach den Statistiken ist das Risiko von Fehlgeburt wegen Amniozentese ist es 0,5%. Sie wird ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt und besteht in der Aspiration einer transnationalen Fruchtwasserprobe mit einer sehr feinen Nadel.

Die Untersuchung wird mit Unterstützung des Ultraschalls durchgeführt, um die Position des Fötus und die Position der Nadel zu bestimmen. Die etwa 15 ml Fruchtwasserflüssigkeit wird zur Untersuchung an das Labor geschickt Chromosomenanomalien.

Das Ergebnis ist im Durchschnitt in ein paar Wochen fertig und bietet eine praktisch sichere pränatale Diagnose bei Krankheiten wie Down-Syndrom, zystische Fibrose, Edward-Syndrom, Turner-Syndrom und viele andere. Die Amniozentese ist für Frauen über 35 Jahre kostenlos.

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