Thalassämie

Definition von Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch übertragene Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin synthetisiert.

Wie den meisten bekannt ist, ist Hämoglobin ein Protein, das in roten Blutkörperchen enthalten ist und für den Transport von Sauerstoff im Blut wesentlich ist. Bei Patienten, die von Thalassämie betroffen sind, verursacht die mutierte Form von Hämoglobin die allmähliche, aber unaufhaltsame Zerstörung roter Blutkörperchen bis hin zur Anämie.
Aus der medizinischen Statistik geht hervor, dass die Thalassämie vor allem die Bewohner der Länder des Nahen Ostens, der afrikanischen Länder und all jener betrifft, die Sumpfgebiete bewohnen (es ist kein Zufall, dass Thalassämie auch als Mittelmeeranämie bezeichnet wird).

Klassifizierung und Ursachen

In Abhängigkeit von der defekten Proteinuntereinheit (die Hämoglobin bildet) werden zwei Formen von Thalassämie unterschieden; Bevor wir mit der Analyse fortfahren, machen wir einen Schritt zurück, um einige sehr wichtige Konzepte zu klären.

Hämoglobin ist der Träger schlechthin, der verwendet wird, um Sauerstoff in das Blut zu transportieren; Es besteht aus zwei Proteinen, die als Alpha-Globulin und Beta-Globulin bekannt sind.
Thalassämie tritt auf, wenn ein oder mehrere Gene, die die Produktion eines oder beider dieser Proteine ​​kontrollieren, defekt (mutiert) sind.


Die Thalassämie wird durch eine Mutation der DNA der Proteine ​​verursacht, aus denen das Hämoglobin besteht: Solche Veränderungen beeinflussen die physiologische Synthese des Hämoglobins stark und führen durch die Zerstörung der Erythrozyten zu einer Anämie.
Die Klassifikation der Thalassämie muss auf der Grundlage von zwei wichtigen Faktoren durchgeführt werden:

  • Anzahl der mutierten Gene von den Eltern geerbt
  • Art des Proteins beteiligt (Alpha oder Beta Hämoglobin)

Alpha Thalassämie

In der "Alpha" -Form der Thalassämie - bei der die 4 "alpha" globulären Untereinheiten des Hämoglobins mutiert sein können (auf der Ebene von Chromosom 16) - sind ein oder mehrere defekte Gene beteiligt; Jede globuläre Untereinheit ist eindeutig durch ein Gen kodiert, so dass die beteiligten Gene 4 sind.
Thalassämie-ÜbertragungDie Schwere der Thalassämie hängt sowohl von der Anzahl der beteiligten Gene als auch vom Typ ab. Wenn nur ein Gen mutiert ist, hat der betroffene Patient aller Wahrscheinlichkeit nach keine nennenswerten Symptome, auch wenn er die Krankheit auf die Kinder übertragen kann. Auf der anderen Seite sprechen wir von geringer Alpha-Asymmetrie, wenn zwei Gene an der Mutation beteiligt sind; in diesem Fall wird die Symptomatologie vorhanden sein, aber eher gering.
Das allgemeine Symptombild wird ernster, wenn drei oder vier Gene beteiligt sind: Im ersten Fall wird es "Hämoglobin-H-Krankheit" genannt (mit mäßigen oder schweren Symptomen). Wenn alle vier Gene beteiligt sind, wird die Krankheit Alpha-Thalassämie major genannt: In solchen Situationen stirbt das Baby kurz vor oder kurz nach der Geburt.

Beta Thalassämie

Die Beta-Form der Thalassämie tritt, wie man vermuten kann, auf, wenn die an der Zusammensetzung der Beta-Ketten beteiligten Gene verändert werden (auf der Ebene von Chromosom 11): in diesem Fall können nur zwei Gene betroffen sein. Wenn nur ein Gen mutiert ist, spricht man von Beta-Thalassämie minor, bei der der Patient keine relevanten Symptome zeigt. Ähnlich der Alpha-Variante verursacht die Beteiligung beider Gene, die die Beta-Ketten von Hämoglobin bilden, eine Beta-Thalassämie major (oder Cooley-Anämie), die schwere und schwere Symptome widerspiegelt; in diesem Fall beginnen die Symptome jedoch in der Regel nach ein paar Jahren von der Geburt an.

Symptome

Um mehr zu erfahren: Symptome Thalassämie.


Thalassämie ist eine sehr schwere Erbkrankheit, so dass einige ihrer Varianten, wie Alpha-Thalassaemia major, den Tod des Kindes während der Geburt oder unmittelbar nach der Geburt verursachen können. Neugeborene mit Beta-Thalassaemia major können jedoch überleben und die ersten Symptome innerhalb weniger Jahre nach der Geburt entwickeln (schwere Anämie).
Wenn nur ein Gen sowohl in der Alpha-Form als auch in der Beta-Form der Thalassämie verändert ist, klagen die Patienten nicht über nennenswerte Symptome; nur durch mikroskopische Analyse einer Blutprobe des Patienten können wir eine Anomalie in der Form und in der Struktur der Erythrozyten beobachten, die viel kleiner als die Norm sind.
Neben der Anämie können Patienten mit Thalassämie eines oder mehrere der folgenden Symptome aufweisen: Müdigkeit, Stimmungsschwankungen (Reizbarkeit), Wachstumsstörungen, Gesichtsschädeldeformitäten, Gelbsucht, Kurzatmigkeit und dunkler Urin.
In Fällen von Schweregrad können die Symptome eines an Thalassämie leidenden Patienten degenerieren, um wirkliche Knochendeformitäten zu erzeugen, insbesondere auf der Ebene des Gesichts und des Schädels; Thalassämie kann eine anomale Expansion des Knochenmarks fördern, indem Knochenmasse brüchig gemacht wird und das Risiko von Knochenbrüchen stark erhöht wird.
Unter den Komplikationen der Thalassämie sollte auch die mögliche Ansammlung von Eisen (Hämochromatose), die Expression sowohl der Krankheit selbst, als auch der wiederkehrenden Bluttransfusionen erwähnt werden, die der Patient benötigt.
Thalassämie ist oft der Grund für eine Splenomegalie, dh eine übertriebene Volumenzunahme in der Milz: Oft erfordert dieser pathologische klinische Zustand eine Splenektomie, die chirurgische Entfernung des Organs. Wie wir wissen, ist die Milz neben der Infektionskontrolle ein wichtiges Organ, das für die Synthese von weißen Blutkörperchen und Antikörpern verwendet wird. Ihre Entfernung begünstigt eindeutig eine Verringerung der Abwehrfunktion gegen bakterielle und virale Insulte und macht das Subjekt empfindlicher gegenüber Infektionen. Es ist jedoch wichtig darauf hinzuweisen, dass die Thalassämie selbst das Infektionsrisiko erhöht: Bei der Exzision der Milz im Rahmen der Thalassämie steigt die Infektionsgefahr übermäßig an.

Thalassämie: Pathogenese und Symptome

Diagnose

Wenn der Vater und / oder die Mutter von Thalassämie betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit auf die Nachkommen übertragen wird, sehr hoch.Wir haben untersucht, daß nicht alle Formen der Thalassämie vorhanden mit einem präzisen Symptomen seit Geburt: in ähnlichen Situationen, bei Verdacht auf Thalassämie ist es möglich, die Patienten zu einer Reihe von Tests und spezifischen Tests zu unterziehen, diagnostische Flächen Ermittlung (wie Bestimmung von Hämoglobin A2, das bei gesunden Probanden, die Beta-Thalassämie-Gene tragen, hoch ist).
Bei den körperlichen Untersuchungen kann sich die medizinische Palpation der Milz manchmal als Thalassämie erweisen: Die Splenomegalie ist, wie bereits erwähnt, ein erstes Warnsignal für die Mittelmeeranämie. Spezifischer und genauer sind die Bluttests: in einer Blutprobe einer Thalassämie erscheinen die roten Bluttransfusionen, wenn sie unter einem Mikroskop beobachtet werden, klein und haben eine abnormale Form. Dennoch ergab eine sorgfältige Blutbild eines Patienten mit Thalassämie schwere Anämie: Dieser Test zum Zählen der Eisen im Blut nützlich ist, die DNA-Analyse für die diagnostische Beurteilung der Erkrankung durchzuführen und die mögliche Mutation zu bewerten ‚Hämoglobin.
Die Elektrophorese der Hämoglobine zeigt andererseits die abnormale Form der sauerstofftragenden Proteine.
Einige Varianten der Thalassämie können nicht mit Elektrophorese nachgewiesen werden: in diesem Fall werden wir die Patienten auf den Prüfstand „Mutationsanalyse“ beziehen, nützlich zu erkennen und die Thalassämie zu ermitteln.

Drogen und Heilmittel

Siehe auch: Medikamente gegen Thalassämie

Da es sich um eine genetische Übertragungspathologie handelt, ist es verständlich, dass es vorläufig kein Medikament gibt, das die Krankheit umkehren könnte; jedoch können die Symptome kontrolliert werden, was die Lebensqualität des Patienten verbessert. Die Wahl einer Heilung statt einer anderen hängt von der Art der Thalassämie und der Schwere der Symptome ab.
Bei der milden Thalassämie-Variante (bei der nur ein Gen mutiert ist) ist keine Medikation notwendig, da der Patient nicht über Symptome klagen muss. Unter solchen Umständen ist es jedoch ratsam, die ordnungsgemäßen Kontrollen regelmäßig durchzuführen; gelegentliche Transfusionen von Blut sind nützlich (besonders im Falle von Operation und Lieferung).
Bei symptomatischen, mäßigen oder schweren Formen ist der Behandlungsansatz unterschiedlich und kann häufige Bluttransfusionen oder in schweren Fällen eine Stammzelltransplantation erforderlich machen.

  1. Bluttransfusionen: Dieser therapeutische Ansatz kann zu schweren Komplikationen schaffen, da die häufigen Transfusionen können eine pathologische Anhäufung von Eisen im Blut (Hämochromatose) fördern, die eine spezifische Behandlung zur Beseitigung der Lagerung des Bügeleisens gerichtet erfordert, bekannt als Therapie Chelatbildner (mit Arzneimitteln wie deferasirox und Deferipron). Für weitere Informationen: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose.
  2. Knochenmarktransplantation: vorbehalten für die schwersten Fälle, in denen Thalassämie schwere Dysfunktionen im Organismus verursacht.