Thalassämie-Symptome

Definition

Thalassämien sind eine Gruppe von erblichen Anämien, die durch einen quantitativen Defekt in der Synthese von Hämoglobin (Hb) gekennzeichnet sind. Auf der Basis solcher Störungen gibt es heterogene genetische Veränderungen, die die Aufhebung oder Verminderung der Produktion einer oder mehrerer Globinketten bestimmen. Es folgt eine Reduktion der Hämoglobinsynthese, was zu einem Bild von Anämie und ineffektiver Erythropoese von unterschiedlicher Schwere führt.

Aufgrund der fehlenden Kette unterscheiden wir α-Thalassämie und β-Thalassämie. Die Reduktion der Polypeptidketten & beta; und & delta; andererseits konfiguriert das Bild von & beta; - & delta; -Thalassämie. Darüber hinaus ist die erbliche Persistenz von fetalem Hämoglobin (Hb F) möglich.

Thalassämien sind besonders häufig bei Populationen im Mittelmeerraum, in Afrika und in Südostasien verbreitet.

Symptome und häufigste Anzeichen *

* Die mit Fett hervorgehobenen Symptome sind typisch, aber nicht ausschließlich der Thalassämie-Störung.

Weitere Informationen

Die klinischen Merkmale der Thalassämie hängen vom spezifischen genetischen Defekt ab. Im Allgemeinen werden die Symptome von Anämie, Hämolyse, Splenomegalie, Knochenmarkshyperplasie und der eventuellen transfusionsbedingten Eisenüberladung und -absorption abgeleitet.

Der Patient kann Blässe, Gelbsucht, Cholelithiasis und den Zerfall der allgemeinen Bedingungen zeigen. Darüber hinaus kann es zu einer Verzögerung der Körperentwicklung, charakteristischen Knochenveränderungen (runder und vergrößerter Schädel, vorstehende Wangenknochen und pathologische Frakturen) und Ulzera in den unteren Extremitäten aufgrund chronischer Veneninsuffizienz kommen.

Eine mögliche Folge der erhöhten Eisenresorption ist die Hämochromatose, eine Erkrankung, die verschiedene Organe schädigt. Insbesondere Eisenablagerungen im Myokard können zu Herzversagen führen, während Leberfibrose zu Funktionsstörungen und Zirrhose führen kann.

Die Diagnose der Thalassämie wird durch biochemische Analysen (Hämochromozytometrische Untersuchung und Hämoglobinelektrophorese) und Gentests bestätigt. Die Behandlung umfasst mehrere Ansätze, einschließlich Bluttransfusionen im Zusammenhang mit Chelat-Therapie (zur Verhinderung von Eisen-Akkumulation), Splenektomie (wenn die Krankheit eine schwere Anämie oder Splenomegalie verursacht) und Knochenmark oder Stammzelltransplantation von kompatiblen Spendern.