Turner-Syndrom

Allgemeinheit

Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur Frauen betrifft. In den meisten Fällen zeigt die DNA-Analyse von Patienten das Fehlen eines X-Chromosoms; Daher haben viele Frauen mit Turner-Syndrom anstelle der normalen Kopie der Geschlechtschromosomen XX, die das weibliche Geschlecht kennzeichnet, ein einzelnes X-Chromosom.Turner-SyndromDiese genetische Anomalie bestimmt einige Symptome und typische Anzeichen der Krankheit, wie Kleinwuchs, unreife Eierstöcke und daraus folgende Sterilität.
Leider gibt es keine spezifische Heilung für Turner-Syndrom; Es stehen jedoch nützliche Behandlungen zur Verfügung, um bestimmte Störungen einzudämmen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Zu verstehen: menschliche Chromosomen

Jede Zelle eines Menschen enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein paar dieser Chromosomen sind sexuell, dh sie bestimmen das Geschlecht des Individuums; die übrigen 22 Paare bestehen aus autosomalen Chromosomen. Insgesamt hat das menschliche Genom daher 46 Chromosomen.

Veränderungen in den Genen

Jedes Chromosomenpaar enthält bestimmte Gene.
Wenn eine Mutation in einem Chromosom auftritt, kann ein Gen defekt sein. Dieses defekte Gen exprimiert daher ein defektes Protein.
Wenn die Anzahl der Chromosomen variiert, spricht man von Aneuploidie. In diesen Fällen können die Chromosomen anstelle von zwei drei (Trisomien) oder nur eins (Monosomie) sein.

Geschlechtschromosomen

Geschlechtschromosomen sind grundlegend, um das männliche oder weibliche Geschlecht einer Person festzustellen. Die Frau besitzt in den Zellen ihres Körpers zwei Kopien des sogenannten X-Chromosoms; im Gegenteil, der Mann präsentiert ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Was die autosomalen Chromosomen anbetrifft, so werden sexuelle von den Eltern geerbt: eine Kopie wird vom Vater, eine andere von der Mutter gespendet.

Es gibt verschiedene genetische Krankheiten aufgrund abnormaler sexueller Chromosomen. Sie zeigen Veränderungen in der Chromosomenstruktur oder Änderungen in der Anzahl der Chromosomen.

Was ist Turner-Syndrom?

Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur das weibliche Geschlecht betrifft. Tatsächlich betrifft die Änderung nur eines der beiden Geschlechtschromosomen X; Insbesondere ist dieses Chromosom nicht vorhanden oder teilweise vollständig. Genetische Veränderung kann alle Zellen des Körpers oder nur einen Teil von ihnen betreffen. In diesem Fall sprechen wir vom Genom 45, X.

Frauen mit Turner-Syndrom manifestieren sich hauptsächlich:

  • Abnormitäten auf der Ebene der Eierstöcke (die weiblichen Gonaden), identifiziert durch den medizinischen Begriff Gonadendysgenesie.
  • Spezielle somatische Charaktere.

Epidemiology

Turner-Syndrom ist nicht kompatibel mit dem Leben und in den meisten Fällen tritt der Tod während der Schwangerschaft auf. Einige Schwangerschaften enden jedoch noch immer. Medizinische Statistiken zeigen, dass eine Frau, die alle 2000/2500 geboren wurde, vom Turner-Syndrom betroffen ist.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, verursacht das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen in den Körperzellen das Turner-Syndrom. An dieser Stelle ist eine interessante Frage zu beantworten: "Was bestimmt den Verlust des X-Chromosoms und wann passiert es?"

Pathogenese

Die am häufigsten akkreditierte Antwort ist wie folgt. Es scheint, dass ein Fehler während des Prozesses der Mitose der befruchteten Eizelle auftritt. Mitose ist die Teilung einer Zelle in zwei Tochterzellen. Der Fehler besteht in der Nicht-Trennung (oder Nicht-Disjunktion) eines der beiden Geschlechtschromatiden, dh der Geschlechtschromosomen in der duplizierten Version. Dies bedeutet, dass eine Tochterzelle drei Geschlechtschromosomen (47, XXX oder 47, XYY) und die andere Tochterzelle nur ein X-Chromosom (45, X) haben wird. Die Zelle mit drei Chromosomen überlebt nicht; umgekehrt teilt sich die mit nur einem Chromosom weiter, wodurch der genetische Defekt erhalten bleibt.

Genetik: Mosaik

Der Moment der Mitose, bei dem der Fehler der Nicht-Disjunktion auftritt, beeinflusst den genetischen Aspekt (Genotyp) von Frauen mit Turner-Syndrom. In der Tat, wenn der Fehler in einem frühen Stadium der befruchteten Eizelle auftritt, werden wir:

  • Genotyp total 45, X. Dies bedeutet, dass alle Körperzellen nur ein X-Chromosom besitzen, man spricht von X-Monosomie und wird in 60% der Fälle beobachtet.

Wenn der Fehler stattdessen in einer späteren Phase liegt, wenn das befruchtete Ei bereits mit der Zellteilung begonnen hat, werden wir:

  • Teilweise 45, X-Genotyp. Dies bedeutet, dass nur ein Teil der Körperzellen ein X-Chromosom enthält; der übrige Teil der Zellen ist gesund (46, XX).

Dieser Zustand wird genetischer Mosaik genannt (Mosaik ist eine figurative künstlerische Komposition, die sich aus vielen kleinen Stücken zusammensetzt, die sich voneinander unterscheiden).

Die teilweise Anwesenheit der Zellen 46, XX bestimmt dieselben somatischen und ovariellen Abnormitäten, die in Fällen der totalen Monosomie X gefunden wurden. Mit anderen Worten, beide Genotypen sind gleichermaßen schädlich.

Das Mosaik wird kompliziert

Es gibt einen Prozentsatz von Frauen aus dem noch komplizierteren Genotyp. Zu den Zellen 45, X und 46, XX, werden weitere hinzugefügt mit:

  • Eines der beiden unvollständigen X-Chromosomen.

oder.

  • Ein Teil des Y-Chromosoms, unabhängig oder verbunden mit anderen Chromosomen.

Symptome

Für weitere Informationen: Turner-Syndrom Symptome.


Turner-Syndrom präsentiert eine Vielzahl von klinischen Symptomen und Anzeichen. Patientenalter ist ein wichtiger Faktor; tatsächlich sind einige Störungen charakteristisch für die pränatale Phase und die allererste Kindheit, andere für die Adoleszenz und andere für das Erwachsenenalter.

Pränatales Alter und sehr frühe Kindheit

Das häufigste Symptom im pränatalen Alter und in den ersten Lebensjahren ist das Lymphödem. Das Lymphödem besteht aus einer Lymphstauung in einigen Körperteilen, Organen und Geweben; Diese Stagnation verursacht lokale Schamhaaren.
Im pränatalen Alter wirkt sich ein Lymphödem auf den Nacken aus. Wir sprechen über zystisches Hygrom. In der Kindheit erstreckt sich das Lymphödem auch auf die Hände und Füße (Knöchel).

Adoleszenz und Reife

Von der frühen Kindheit bis zur Reife entwickeln Patienten Anzeichen und Symptome, die für das Turner-Syndrom charakteristisch sind. Die immer vorhandenen Anomalien und Störungen sind die Kleinwüchsigkeit und die unreifen, rudimentären Ovarien.

  • Die Kleinwüchsigkeit ist ein Kennzeichen, da die Patienten seit den frühen Jahren der Kindheit viel niedriger als ihre Altersgenossen sind.
  • Die unreifen Eierstöcke verursachen eine unzureichende Sekretion von Östrogen, was eine normale Pubertätsentwicklung und eine mögliche Schwangerschaft unmöglich macht.

Andere typische Anzeichen, die bei den meisten Patienten gefunden werden, betreffen das Aussehen von Gesicht, Hals, Brust und Haut.
Die folgende Tabelle zeigt den Ort des Zeichens, eine Analyse der Anomalie und ihrer Häufigkeit bei den vom Turner-Syndrom betroffenen Personen.


Sitz des Zeichens / SymptomsAbnormitäten: VertiefungFrequenz
Auxologie (Untersuchung des Wachstums im Entwicklungsalter)
  • Kleinwüchsigkeit. Höchstgrenze: 150 cm.
100%
Okuläres System
  • ptosis;
  • Epicanthus;
  • Myopie;
  • Strabismus.
20-39%
Hörsystem
  • Akute Otitis;
  • Prominente Ohrmuschel.
49-59%
Gesicht
  • Fischmaul;
  • Unzureichende Entwicklung des Unterkiefers (Mikrognathie) und überfüllte Gebisse;
  • Hoher Gaumen.
60-79%
Tegmentsystem (Haut und Anhänge) 60-79%
Hals
  • Pliché am Hals (Pterygium colli);
  • Kurzer Hals.
60-79%
Thorax
  • Große Brust (abgeschirmte Brust) und erhöhter Intermammillarabstand.
60-79%
Skelett 40-59%
Herz-Kreislauf-System
  • Herzanomalien;
  • Abnormitäten großer Gefäße (Aortenisthmusstenose);
  • Hypertonie;
40-50%
Harnsystem
  • Fehlbildung der Nieren (Hufeisenform);
  • Anatomische Anomalien von Becken und Harnleiter;
  • Nierenaplasie;
  • Abnormalitäten der Nierengefäße.
40-59%
Fortpflanzungssystem
  • Unreife Eierstöcke und gestörte Funktion: Östrogene erlauben keine normalen pubertären Prozesse;
  • Fehlen von Schamhaaren;
  • Unentwickelte Brust (Microthel);
  • Kein Menstruationsfluss;
  • Unmögliche Entwicklung einer Schwangerschaft.
80-100%
Intellekt
  • Unterdurchschnittlich.
<10%

Komplikationen des Erwachsenenalters

Im Laufe der Jahre kann Turner-Syndrom eine Reihe von Komplikationen, das Ergebnis einer Entwicklung der oben genannten Zeichen zu bestimmen. Manchmal sind dies unvermeidbare Umstände.
Die Hauptsorgen sind die Anomalien in der Aorta und im Herzen. In der Tat besteht die Gefahr einer Dilatation, die zur Ruptur der Hauptarterie des menschlichen Kreislaufsystems führen kann, sowie die Fehlbildung der Aortenklappe, die vom Trikuspidus zum Bikuspidus wird.
Unten sind die Komplikationen und ihre Beschreibungen.


KomplikationVertiefung
Herzanomalien
Kreislaufsystemprobleme
  • Chronische Hypertonie.
Nierenanomalien
Augenprobleme
  • Progressiver Sehverlust.
Hörprobleme
  • Dauerhafter Verlust des Hörvermögens, verursacht durch chronische Otitis.
Osteoporose
  • Typisch für das Erwachsenenalter und verursacht durch Östrogenmangel.
Assoziierte Krankheit

Diagnose

Bestimmte pränatale oder frühkindliche Merkmale, wie Lymphödeme, Hals und Kleinwuchs (im Vergleich zu Gleichaltrigen), führen zu einem vermuteten Turner-Syndrom. Für eine bestimmte Diagnose muss jedoch auf einen genetischen Test, den so genannten Karyotyp, zurückgegriffen werden.

Karyotyp

Es besteht in der Analyse der Chromosomen, die in einer Blutprobe eines Patienten vorhanden sind. Im Fall des Turner-Syndroms kann die Probe erhalten werden durch:

Ist eines der beiden X-Chromosomen nicht vorhanden oder unvollständig, so bestätigt sich der diagnostische Verdacht aufgrund der typischen Zeichen des Turner-Syndroms.

Andere nützliche Tests

Das Turner-Syndrom verursacht, wie wir gesehen haben, zahlreiche Anzeichen und Komplikationen. Diese müssen im Laufe der Zeit sorgfältig überwacht werden, um ihre irreversible Degeneration zu vermeiden. Daher werden regelmäßige Tests und klinische Kontrollen empfohlen, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

Unten ist eine Tabelle, die den Test zeigt und warum es empfohlen wird.


TestWarum?
BluttestsJährlich prüfen: Um alle 2-4 Jahre zu überprüfen:
Bewertung des GehörsJährlich prüfen:
Untersuchung ansehenJährlich prüfen:
  • Verlust des Sehvermögens, um die entsprechenden Korrekturen vorzunehmen.
Kardiologische UntersuchungFühren Sie regelmäßig aus: Um zu überwachen und zu verhindern:
  • Die Größe und der Bruch der Aorta;
  • Der Zustand der Blutgefäße und Bluthochdruck;
  • Das Kreislaufsystem im Allgemeinen.
NierenuntersuchungUltraschall:
  • Um Harnwegsanomalien der Harnblase zu bewerten.
Bewertung des Skelettwachstums
  • Um die Entwicklung des Valgusellenbogens einzudämmen;
  • Skoliose zu verhindern oder zu beheben;
  • Überprüfen Sie die Auswirkungen von Osteoporose.
Gewichtskontrolle und Übungspraxis
Zahnkontrolle
  • Um die Folgen von Mikrognathie zu verbessern;
  • Zahnverschluß überwachen.

Therapie

Weil die Ursache des Turner-Syndroms ein genetischer Defekt ist, der von Geburt an inhärent ist, gibt es keine Heilung. Es ist jedoch möglich, einen Teil der Störungen durch eine hormonelle pharmakologische Behandlung in Kombination mit Physiotherapie zu stillen. Darüber hinaus sollte der Psychologische Aspekt nicht unterschätzt werden: Patienten mit Turner-Syndrom können die Sterilität, Kleinwüchsigkeit usw. nicht akzeptieren. und muss daher unterstützt und unterstützt werden.

Hormonelle Behandlung

Es basiert auf der Verwaltung von:

  • Wachstumshormon (GH).
  • Sexualhormone.
    • Estrogen.
    • Progesterone.

Wachstumshormon (GH). Es wird bereits im ersten oder zweiten Lebensjahr verabreicht. Das Ziel ist natürlich, das Patientenwachstum zu fördern. Die Therapie ist ziemlich erfolgreich. In der Vergangenheit war das verfügbare GH begrenzt und seine Verwendung war mit Risiken behaftet: Tatsächlich wurde es aus der Hypophyse der Leichen extrahiert, die Träger einer infektiösen Pathologie sein könnten. Seit Mitte der 80er Jahre wird GH im Labor dank Biotechnologie und somit ohne die oben genannten Risiken einer infektiösen Natur synthetisiert.
Die Behandlung mit Wachstumshormon sollte täglich durchgeführt werden und dauert bis etwa 14 Jahre, wenn eine Frau das Wachstum in der Höhe beendet.
Eine mögliche Nebenwirkung betrifft Hyperglykämie, die durch GH verursacht wird. Tatsächlich sind Patienten mit Turner-Syndrom für Diabetes mellitus prädisponiert.


Merkmale der GH-BehandlungBeschreibung
DosierungEinmal täglich, bis zum Ende des natürlichen Wachstums (14 Jahre);
Verabreichungsweg:
NebenwirkungenHyperglykämie.
ErgebnisDiskreter. Je früher Sie mit der Therapie beginnen, desto mehr begrenzen Sie die Kürze der Statur.
GeschichteBis Anfang der 1980er Jahre wurde GH aus Kadavern extrahiert.
Danach nur biosynthetisches GH.

Sexualhormone. Die Verabreichung von Sexualhormonen ist wesentlich, um die pubertäre Entwicklung von Patienten sicherzustellen. In der Tat werden diese Hormone nicht durch die unreifen Eierstöcke wegen der Pathologie produziert. Der Beginn der Behandlung muss mit dem Beginn der Pubertät übereinstimmen. In jedem Fall sollte es nicht nach 13 Lebensjahren beginnen. Der Verabreichungsweg kann entweder oral oder transkutan sein (durch Anbringen eines Pflasters). Östrogen sollte mit einer Behandlung mit Progesteron in Verbindung gebracht werden, die notwendig ist, um den Menstruationszyklus zu induzieren und zu regulieren.
Darüber hinaus haben Östrogene wichtige Auswirkungen auf die Osteoporose von jungen Frauen mit Turner-Syndrom zu begrenzen.


Eigenschaften der ÖstrogenbehandlungBeschreibung
Warum?Um die unzureichende Funktion der unreifen Eierstöcke zu beheben.
ZweckFörderung der Pubertätsentwicklung:
  • Entwicklung von sekundären weiblichen Charakteren.
DosierungDer Beginn der Behandlung muss mit dem Beginn der Pubertätsentwicklung (12-13 Jahre) übereinstimmen. Hart, normalerweise, für ein Leben lang. Es gibt zwei mögliche Arten der Verwaltung:
  • Oral;
  • Patch.
Andere EffekteOsteoporose begrenzen.
Verbände mit anderen DrogenProgesterone.

Merkmale der Behandlung mit ProgesteronBeschreibung
ZweckInduktion und Regulierung des Menstruationszyklus.

Physiotherapie Behandlung

Besteht aus der Verwendung von elastischen Strümpfen. Sie dienen dazu, die Schwellung der unteren Extremitäten (Knöchel) aufgrund eines Lymphödems zu begrenzen.

Psychologische Behandlung

Frauen mit Turner-Syndrom haben ein geringes Selbstwertgefühl. In der Tat leiden sie unter Depressionen, weil:

  • Normales Fortpflanzungssystem.
  • Sekundäre Geschlechtsmerkmale.
  • Sterility.
  • Normales Sexualleben.
  • Kleinwuchs und körperliche Anomalien.

Daher ist es für den Arzt und die Patienten, die mit Patienten leben, nützlich, bei der Präsentation der Pathologie, die sie betrifft, maximale Aufmerksamkeit zu schenken. Um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und den Minderwertigkeitskomplex zu überwinden, sind sie wichtig:

  • Die Versicherung, dass durch die richtige Hormontherapie die schwersten Störungen gelindert werden können.
  • Psychologische Unterstützung.
  • Vergleich mit anderen (größeren) Frauen mit Turner-Syndrom.

In diesem Fall können Medikamente auch hilfreich sein, wie zum Beispiel:

Sexualerziehung

Patienten, die ein Kind zur Welt bringen können, sind selten. Diese sollten über die Gefahren ihrer Schwangerschaft (zum Beispiel Herzstress) informiert werden und sollten über die verfügbaren Verhütungsmethoden informiert werden.
Für diejenigen, die keine Kinder haben können, gibt es die Möglichkeit der assistierten Befruchtung. Auch in diesem Fall müssen sie über die Nebenwirkungen informiert werden.

Support und Lernschwierigkeiten

Es wurde lange angenommen, dass Frauen mit Turner-Syndrom Lernschwierigkeiten aufgrund eines unterdurchschnittlichen IQs hatten. Dies ist nicht wahr, außer in seltenen Fällen. Intellektuelle Fähigkeiten sind normalerweise normal. Daher ist ihre Unterstützung während der Schuljahre fast nie notwendig.

Prognose

Heute hat sich die Lebensqualität der Patienten stark verbessert. Dank moderner Hormontherapien und frühen können körperlich bedingte Defizite verbessert werden. Periodische Analysen und die Leichtigkeit, mit der sie durchgeführt werden können, sind ebenfalls wichtig. Dies ermöglicht in der Tat, die Entwicklung des Turner-Syndroms Schritt für Schritt zu überwachen und die schwerwiegendsten Komplikationen zu vermeiden.