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Was ist Hämophilie und wie wird sie behandelt?

Was ist und wie Hämophilie zu behandeln ist

Hämophilie betrifft einen von 10.000 Menschen und ist auf der ganzen Welt verbreitet. Es handelt sich um eine angeborene und erbliche Krankheit, die einen schwerwiegenden Mangel in sich birgt Blutgerinnung aufgrund des Fehlens oder Fehlens von einigen Plasmaproteine (Faktor VIII oder IX).

die Gerinnung ist der Prozess, bei dem im Falle einer Leckage aus den Blutgefäßen das Blut eine "Kappe" aus Blutplättchen, Blutzellen und Fibrin, eine Komponente von Plasma. Die Koagulation beinhaltet die Aktivierung zahlreicher Proteine. Zwei davon, die Faktor VIII und die Faktor IX (produziert von der Leber) fehlen oder defekt bei Menschen mit Hämophilie.

Hämophilie ist in zwei Arten unterteilt: die Hämophilie A und die Hämophilie B. Hämophilie A ( klassische Hämophilie) ist die häufigste Form und ist auf einen Mangel an der Faktor VIII der Koagulation.

Hämophilie B (oder Weihnachtskrankheit) wird stattdessen durch das Fehlen der Faktor IX. Die Symptome sind nahezu identisch und nur durch Laboruntersuchungen kann der Arzt die beiden Krankheiten unterscheiden. Differenz wichtig für die Zwecke der Therapie.

Die zwei Arten von Hämophilie A und B werden verursacht durch Veränderung von zwei Genen Beide befinden sich auf der Chromosom X.

Die Übertragung der Krankheit ist mit dem Geschlecht verbunden: es betrifft hauptsächlich Männer während Frauen gesunde Träger sind. Es ist sehr selten, dass eine Frau von Hämophilie leidet: dies geschehen kann, muss der Vater Bluter und die Mutter gesund Träger sein.

Dies liegt daran, dass das einzige X-Chromosom der Männchen mütterlichen Ursprungs ist: eine Frau gesunder Träger Hämophilie hat eine Chance von 1 zu 2, einen kranken Mann zu bekommen, und 1 zu 2 davon, eine gesunde Trägertochter zu haben; während, wenn der Ehemann gesund ist, die weiblichen Töchter höchstens Träger wie die Mutter sein werden; die Söhne kranker Männer sind gesund (wenn die Mutter kein Träger ist), während die Töchter alle Träger sind.

In etwa 30% der Fälle (die sogenannten "sporadischen Fälle") ist es eins Genmutation neu trainiert.

Hämophilie verursacht Blutung auf der Ebene der Gelenke (Knie, Ellbogen und Knöchel), die sich mit Schwellungen und Gelenkschmerzen äußern Gelenke, Muskeln und andere Weichteile (Hals, Zunge, Magen-Darm-Trakt). Akute Blutungen können spontan entstehen Trauma sogar minimal und manchmal kann tödlich sein.

In den meisten Fällen wird Hämophilie durch komplexe Laboruntersuchungen diagnostiziert, dass das Fehlen oder Mangel an einen der Gerinnungsfaktoren überprüfen. Der am häufigsten verwendete Test ist der Partielle Thromboplastinzeit (PTT): Die partielle Thromboplastinzeit ist länger als normal bei Menschen mit Hämophilie.

In Familien mit Fällen von Hämophilie ist es möglich, Frauen zu unterziehen Gentest um festzustellen, ob sie Träger sind. Es ist auch möglich, die pränatale Diagnose bei gefährdeten Schwangerschaften: Paare, die Angst haben, Hämophilie an ihre Kinder übertragen zu können, können sich an eine genetische Beratungsstelle wenden.

Hämophilie ist klassifiziert in leicht. mäßig und ernst, abhängig von der Menge des im Blut vorhandenen Gerinnungsfaktors.

Bei schwerer Hämophilie kann es sogar nach leichten und spontanen Traumen zu Blutungen kommen (selten bei leichter oder mittelschwerer). die Hämatome in dem subkutanen Gewebe oder Muskeln können Kontraktionen, Nervenlähmung, Muskelatrophie und Knochenzysten verursacht.

die innere Blutung verursacht durch die schwersten Formen kann zu schweren Komplikationen führen, abhängig von dem Gebiet, in dem sie auftreten, einschließlich neurologische Schäden und Nierenkolik, und kann auch tödlich sein.

Hämophilie Behandlung basiert auf Ersatztherapie dh bei der Verabreichung des fehlenden Faktors (Faktor VIII in Hämophilie A, Faktor IX in B). Der fehlende Faktor kann aus dem Blut des Hämoglobins extrahiert werden Geber oder es ist seit einigen Jahren möglich, es künstlich durch Gentechnik herzustellen.

die Antikoagulanzien wie Aspirin muss vermieden werden. In den milden Formen der Hämophilie A können Sie die Desmopressin ein Arzneimittel, das in der Lage ist, Faktor VIII im Plasma um 25 bis 30% zu erhöhen. Wenn der Hämophiliepatient identifiziert und behandelt wird, kann er oder sie ein im Wesentlichen normales Leben führen: Menschen mit schwerer Form benötigen eine kontinuierliche Therapie, während in subtilen Formen die Substitutionstherapie nur nach Trauma oder in Erwartung von chirurgischen Eingriffen durchgeführt wird.

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