West-Syndrom

Allgemeinheit

West-Syndrom bedeutet eine Form der infantilen Epilepsie, die zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftritt und mehrmals täglich Muskelkrämpfe auslöst. Zusätzlich zu diesen speziellen Krämpfen ist die Krankheit auch durch einige intellektuelle und Entwicklungsdefizite gekennzeichnet, die manchmal schwerwiegend sind und ernsthafte zukünftige Auswirkungen haben.

West-Syndrom

Abbildung: Muskelkrämpfe bei einem Kind mit West-Syndrom: offene Arme, erhöhte Knie und Weinen. Von der Website: buzzle.com.

Am Ursprung des West-Syndroms liegt fast immer ein Hirnschaden, der auftreten kann, wenn sich das Baby im Bauch der Mutter oder unmittelbar nach der Geburt befindet.
Krampfanfälle und abnorme Hirnaktivität, gemessen mit einem Elektroenzephalogramm, sind die Zeichen, auf denen sie sich für die Diagnose stützen können.

Was ist West-Syndrom?

West-Syndrom ist eine besondere Form der Epilepsie, typisch für die frühe Kindheit. Es äußert sich mit charakteristischen Muskelkrämpfen, die in der Regel zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftreten.
Zusätzlich zu den Merkmalen von Krämpfen (oder epileptischen Anfällen) und dem spezifischen Alter des Beginns ist das Westsyndrom auch durch abnorme Gehirntätigkeit, Hypsarrhythmie genannt, und manchmal durch Lern- und Entwicklungsdefizite gekennzeichnet. Letzteres kann tatsächlich mehr oder weniger vorhanden sein, abhängig von den Ursachen, die das Syndrom verursachen.
Obwohl die Störungen innerhalb des ersten Lebensjahres erschöpft sind, kommt es sehr oft vor, dass das West-Syndrom sich in eine andere Form der Epilepsie verwandelt oder zukünftige neurologische Auswirkungen (Autismus) hat.

Epidemiology

Nach einigen Quellen ist die Inzidenz des West-Syndroms einer von 2,500 bis 3000 Neugeborenen; nach anderen ist es ein Fall für jeweils 6.000 Neugeborene.
Wie oben erwähnt, werden epileptische Anfälle fast immer (90% der Fälle) innerhalb des ersten Lebensjahres beobachtet. A 10-20% der Patienten mit der Krankheit diagnostiziert haben keine Lern-und Entwicklungsstörungen und haben daher normales Wachstum. In allen anderen Fällen hinterlässt das West-Syndrom, obwohl es ausläuft, mehr oder weniger schwerwiegende Spuren, abhängig von der auslösenden Ursache.

ERSTE BESCHREIBUNG

Um West-Syndrom zum ersten Mal zu beschreiben, war es Dr. William James West, der Muskelkrämpfe direkt an seinem 4 Monate alten Sohn beobachtete.

Ursachen

In den meisten Fällen ist das für das West-Syndrom verantwortliche Gehirnschaden erkennbar.
Einige Fälle der Krankheit werden jedoch als idiopathisch eingestuft (dh ohne offensichtliche Ursache); Unter diesen Umständen ist der Grund für das Auftreten der Symptome unklar.

BEDEUTUNG DER URSACHE

Abhängig von der Ursache kann das West-Syndrom mehr oder weniger schwerwiegend sein. Im Allgemeinen beeinflussen idiopathische Formen die neurologische Entwicklung des Kindes nicht; umgekehrt können die Formen, die durch Hirnschäden unterstützt werden, auch durch ernsthafte intellektuelle und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sein.

WEST-SYNDROM VON ZEREBRALEN SCHÄDEN

Hirnschäden können zu drei verschiedenen Zeitpunkten auftreten: in der pränatalen Phase (dh vor der Geburt), in der perinatalen Periode (zwischen dem Ende der Schwangerschaft und der ersten Periode nach der Geburt) oder in der postnatalen Periode. Häufig ist die Ursache der Verletzung ein pathologischer Zustand, wie ein genetisches Syndrom, eine Infektionskrankheit, ein Sauerstoffmangelzustand usw.
Die folgenden sind die häufigsten pathologischen Situationen im Zusammenhang mit West-Syndrom:


idiopathische FORMEN

Da idiopathische Formen oft nicht die intellektuellen Fähigkeiten von Patienten verändern (deren Entwicklung tatsächlich normal ist), wird angenommen, dass in diesen Fällen neurologische Schäden wahrscheinlich keine epileptischen Anfälle auslösen.

Symptome und Komplikationen

Die charakteristischsten Anzeichen des West-Syndroms sind Muskelkrämpfe im Rumpf, Nacken und Gliedmaßen. Eine andere, eher typische Manifestation der Krankheit (obwohl sie mit bloßem Auge nicht nachweisbar ist) ist eine abnorme Gehirnaktivität, die als Hypsarthromie bekannt ist und insbesondere während des Wach- und Schlafens gefunden wird.
Schließlich, besonders in Fällen, in denen das Westsyndrom auf eine Hirnschädigung zurückzuführen ist, können wir das intellektuelle Defizit und die Entwicklung mehr oder weniger ernsthaft feststellen.

Muskelspasmen

Hauptmerkmale der Kontraktionen:

  • In Serie
  • Jede Serie dauert insgesamt 10-15 Sekunden mit einer sehr kurzen Unterbrechung zwischen der Kontraktion und der anderen
  • Zwischen jeder Serie können bis zu 30 Sekunden vergehen
  • Mindestens ein Dutzend Episoden pro Tag
  • Vor oder nach dem Schlaf
  • Krämpfe in Flexion, in Extension oder beides
  • Sie verursachen beim Kind Schreien und Reizbarkeit

Epileptische Anfälle sind durch wirklich singuläre Muskelkrämpfe gekennzeichnet. In der Tat sind dies plötzliche, schnelle Kontraktionen, die nur wenige Sekunden dauern und fast immer in Intervallen von 5 bis 30 Sekunden durch identische Episoden folgen.

Spasmodische Bewegungen der Gliedmaßen und des Halses können in Verlängerung (20-25% der Zeit), Flexion (35-40%) oder beidem (40-50%) auftreten. Im letzteren Fall beugt und dehnt der kleine Patient die Muskeln abwechselnd.
Wir bemerken, dass ein Angriff stattfindet, weil die Arme und die Beine dazu neigen, zu öffnen, die Knie zu heben und den Kopf nach vorne zu biegen und / oder nach hinten.
Normalerweise treten die Krämpfe auf, bevor das Kind einschläft oder wenn es aufwacht; sie passieren fast nie während des Schlafes.
Das Aussehen der Krämpfe fällt mit einem Zustand der Reizbarkeit Kind, das weint.
Während eines Tages können die Angriffe sogar das Dutzend erreichen.


Hypsarrhythmie

Wenn es sich um Hypsarrhythmie kommt, bezieht er sich auf abnormale Gehirnaktivität, die von einem bestimmten EEG-Muster aus: Hochspannungswellen, chaotisch, desorganisiert und zahlreiche Spitzen. Die Fremdheit, was instrumental Prüfung ist so, dass sie von einem Nichtfachmann in der Neurologie erfaßt werden können.

Hypsarrhythmie

Abbildung: Elektroenzephalogramm eines Säuglings mit Hypsarthromie. Von der Website: pediatrics.georgetown.edu.

Hyparthemia erscheint gewöhnlich nur, wenn das Baby schläft oder halb schläft; Es ist sehr selten, in der Tat, einige kleine zerebrale Anomalie beobachten, wenn der Patient wach ist, oder wenn sie einen epileptischen Anfall.

NEUROLOGISCHES DEFIZIT UND VERZÖGERUNGSENTWICKLUNG

Es ist schwierig, die intellektuellen Defizite in so kleinen Kindern zu sehen, aber diese (in 80-90% der Fälle) und werden durch instrumentelle Untersuchungen bestätigt. Mit dem Wachstum werden diese Defizite dann offensichtlich.
Anders ist es jedoch der Fall von Verzögerungen bei der Entwicklung: sie deutlich sichtbar sind, so sehr, dass, sobald das West-Syndrom erschöpft ist, ein eine sofortige Wiederaufnahme des Wachstums beobachtet. Trotzdem hat der Patient immer noch verschiedene Folgen dieser Verlangsamung mit sich.

ANDERE Zeichen und Symptome

Abhängig von dem pathologischen Zustand, der das West-Syndrom verursacht, haben Sie mehrere andere zusätzliche Anzeichen. Zum Beispiel, wenn wir in einem Fall, was zu einer knolligen Sklerose kommen über, ist es möglich, zu sehen, durch die Holz-Lampe, das Vorhandensein von Hautläsionen Eigenschaften.

Diagnose

West-Syndrom zu diagnostizieren, stützt sie sich körperliche Untersuchung der Zeichen und Beobachtung der Krämpfe, und die Prüfung electroencephalographic (EEG).
Anschließend untersuchen wir die Ursachen der Krankheit. nützliche Informationen können aus Labortests und instrumentellen Tests wie TAC und Kernspinresonanz stammen.

OBJEKTPRÜFUNG

Muskelkrämpfe zeigen ein Kinder Beschwerde, aber nicht immer gleichbedeutend mit einem ernsten medizinischen Zustand. Sie sind mit West-Syndrom verbunden, wenn:

  • Sie entstehen zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat des Kindes. Spätestens jedoch im ersten Lebensjahr.
  • Sie sind in Serie. Sporadische Episoden, in der Tat, sind in der Regel wegen Koliken, sehr häufig in der frühen Kindheit.

EEG

Wenn es eine reale Möglichkeit ist, dass die West-Syndrom ist, legt der Arzt die kleinen Patienten auf ein Elektroenzephalogramm (EEG), das Vorhandensein von ipsaritimia zu beurteilen. Die Untersuchung muss in bestimmten Momenten durchgeführt werden, dh wenn das Baby schläft oder während der Wachphase.
Ein Pfad, der auf Hypsarrhythmie hinweist, bedeutet, dass es fast sicher West-Syndrom ist.

LABORPRÜFUNGEN UND ANDERE INSTRUMENTENTESTS

Es beginnt mit Blutuntersuchungen, Bluthochdruck durchführt und die Höhe der Kreatinin (Nierenfunktion), Glucose (Blutzucker), Calcium (Serum-Calcium), Magnesium (magnesemia) und Phosphat (Phosphor) zu messen.
Weiter geht es mit einer Computerized Axial Tomography (CT) oder, noch besser, mit einer Kernspintomographie (MRI), um die Größe und die Größe des Hirnschadens zu detektieren. Die TAC emittiert ionisierende Strahlung; Die RMN ist jedoch eine Untersuchung ohne Gefahr.
Wenn Sie, dass das Syndrom West vermuten, dass das Ergebnis eines infektiösen Agens ist, werden sie auf Urin-Tests und cefelorachidiano Flüssigkeit durchgeführt.


Was ist der Liquor cerebrospinalis und wie wird er eingenommen?

Die Zerebrospinalflüssigkeit, oder CSF, ist eine farblose Flüssigkeit, die das gesamte Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) von möglicher Traumas schützt. Neben der Bereitstellung eine Schutzfunktion zum Tragen stellt die CSF Nahrung an das ZNS (Zentralnervensystem) und regelt den intrakraniellen Druck, die Gefahr von zerebraler Ischämie zu vermeiden.
Die Entfernung der Flüssigkeit wird über eine Lumbalpunktion durchgeführt: die Nadel, mit der es die Probe nimmt, zwischen der L3-L4 oder L4-L5 Wirbel eingesetzt ist. Dieses Verfahren muss mit Vorsicht durchgeführt werden, da es insbesondere für ein Kind gefährlich sein kann.

Behandlung

West-Syndrom-Therapie besteht aus der Kontrolle von epileptischen Anfällen. Mit Kontrolle meinen wir:

  • Verringerung der Anzahl der täglichen Krämpfe
  • Begrenzung der Dauer jedes einzelnen Krampfes

in diesen beiden Zielen Succeeding heilt nicht von möglichen Hirnschäden (was leider unverändert bleiben), aber es verbessert auf jeden Fall die Lebensqualität der jungen Patienten, die in vielen Fällen bereits Träger von anderen schweren Bedingungen.

PRINCIPAL PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNG

Die wichtigsten Medikamente, die bei West-Syndrom verabreicht werden, sind:

  • Adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Prednisolon: die erste stimuliert die Produktion von Hormonen, Kortikosteroiden, während die zweite ein künstliches Corticosteroid ist. Sie liefern gute Ergebnisse und die Erfolgsrate kann sogar 65% erreichen.
    Nebenwirkungen sind nicht zu vernachlässigen, können gehören: Gewichtszunahme, Bluthochdruck, Stoffwechselstörungen, Reizbarkeit, Knochenresorption und Sepsis.
  • Vigabatrin (Sabril) ist der wichtigste anticonvulsant, vor allem, wenn das Kind von tuberöse Sklerose leidet. Im Allgemeinen betrifft es 50% der Patienten.
    Nebenwirkungen: Manchmal können sie sehr ernst sein, besonders auf der Ebene der Netzhaut des Auges. In diesen Fällen kann ein permanenter Verlust des peripheren Sehens auftreten. Medizinische Überwachung ist daher unerlässlich. Andere Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, Gewichtszunahme und Schwindel.

ANDERE PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNGEN

Als Alternative zu den oben genannten Drogen, können Sie für andere Antikonvulsiva entscheiden - wie Valproat (Depakote) und Topiramat (Topamax) - und für andere Steroide (oder Corticosteroide), wie Hydrocortison und Tetracosactid.

Gibt es andere Kontroversen? BEZIEHUNGEN ZU DEN URSACHEN

Leider, wie wir sehen können, ist das therapeutische Angebot nicht sehr reich.
Kürzlich wurde eine ketogene Diät getestet, die recht erfolgreich war. Es muss jedoch noch geklärt werden, wie epileptische Anfälle und deren mögliche Nebenwirkungen reduziert werden.
Angesichts dieser therapeutischen Schwierigkeiten ist es sehr wichtig, sich auf die Ursachen zu konzentrieren. Es ist wahr, dass bestimmte Krankheiten, insbesondere genetische Krankheiten, unheilbar bleiben, aber es ist möglich, sie rechtzeitig zu diagnostizieren und die schwersten Symptome zu behandeln.
Ein Beispiel: Tuberöse Sklerose verursacht Hirntumore, die chirurgisch entfernt werden können. Mit dieser Intervention wird auch die Symptomatik des assoziierten West-Syndroms verbessert.

Prognose

Die Prognose für ein Kind mit West-Syndrom hängt von den Ursachen ab, die die Krankheit verursacht haben.
Pathologische Formen, die durch Hirnschäden verursacht werden, haben niemals eine positive Prognose. In der Tat, zu dem intellektuellen Defizit und der Verzögerung in der Entwicklung, muss hinzugefügt werden, dass das Syndrom des Westens sehr oft (im reiferen Alter) in einer anderen Form der Epilepsie oder im Autismus entsteht.
Darüber hinaus sollte nicht übersehen werden, dass der Hirnschadens selbst auf einen schweren Gesundheitszustand zurückzuführen ist, schwer heilbar oder insgesamt unheilbar ist (zB Down-Syndrom).
Im Gegenteil, Formen ohne spezifische Ursachen haben keine ernsthaften neurologischen Auswirkungen. Das Kind wächst gesund auf und macht die Prognose positiv. In diesen Situationen greifen wir zuerst in die Begrenzung der Krämpfe ein, die durch das Westsyndrom verursacht werden, und weniger häufig wird es der Zustand der Reizbarkeit und der Schreikrisen sein.