Williams-Syndrom

Definition

"Williams-Syndrom" bezeichnet eine seltene Erbkrankheit, eine Verhaltensstörung, die kognitive Störungen verursacht, Entwicklungsdefizite, die mit Herz- und Gefäßfehlbildungen einhergehen. Das Syndrom verdankt seinen Namen Dr. Williams, der seine Symptome erstmals um 1960 beschrieben hat.

Einfall

Williams-Syndrom gehört zu den seltenen genetischen Erkrankungen enthalten, wenn man bedenkt, dass man in jeder beeinflusst 20.000, aber leider scheint die Inzidenz der Erkrankung unterschätzt werden, da es sich um ein Syndrom „jüngsten“ ist, oder besser gesagt, hat als solche erkannt worden, nur vor kurzem.
Williams-SyndromDie Störung tritt unterschiedslos zwischen Männern und Frauen auf.

Ursachen

Die Ursachen, die Williams-Syndrom verursachen, wurden für viele Autoren untersucht; es scheint, dass die Störung genetisch bedingt ist und autosomal-dominant übertragen wird. Betroffene Kinder und Eltern haben eine ausgeprägte körperliche Ähnlichkeit, obwohl jede betroffene Person nur einige der klinischen Merkmale aufweisen kann.
Die genetische Anomalie ist auf signifikante chromosomale Veränderungen zurückzuführen, deren auslösendes Motiv noch nicht vorhersehbar ist; jedoch glauben die Forscher, dass das Löschen (dh Verlust) ein Teil des langen Arms von Chromosom 7 ist die Hauptursache für Entwicklungsverzögerung ist und kognitive Störungen typisch für Williams-Syndrom. In diesem Bereich des Chromosoms, scheint es auch für Elastizität Strukturprotein von Geweben und Organen vorhanden das Gen verantwortlich für die Synthese von Elastin, verantwortlich zu sein: es ist klar, dass, wenn man die Mechanismen der Produktion dieses Proteins verändern, geht das System in Neigung und Widerstand und Elastizität der Blutgefäßwände fehlen.

Symptome des Williams-Syndroms

Kinder mit Williams-Syndrom, sowie Erwachsene, haben Veränderungen in der Gesichtszüge, strukturelle Anomalien, Knochenbrüchigkeit, Nierenkomplikationen, kardiovaskuläre Fehlbildungen, in der Hörbahn Störungen, Wachstumshormonmangel oder frühen Pubertätsentwicklung, motorische Koordination und Beeinträchtigung des Kurzzeitgedächtnisses. Betroffene sind oft hyperaktiv, ängstlich, unruhig und klagen über Einschlafstörungen.

Einige klinische Aspekte verdienen weitere Studien, da sie wesentliche Elemente der Erkennung des Williams-Syndroms sind:

  • "Gesicht der Elfen": Patienten mit Williams-Syndrom haben Veränderungen der Gesichtszüge; in der Tat scheinen die Augen voneinander sehr kranke Patienten, sowie die Zähne, die Lippen wesentlich fleischig, Pausbacken sind, Kinn schlecht entwickelt und die Nase nach oben. Typisch für Patienten mit Williams-Syndrom ist Schielen, zusammen mit Mikrozephalie (schlecht entwickelte Kopf) und so heiser wie fast erstickt werden.

Ein Patient mit Williams-Syndrom kann die oben aufgeführten klinischen Aspekte mehr oder weniger konsistent darstellen, abhängig von der Schwere des Syndroms.

  • Herz-Kreislauf Fehlbildungen: Herzerkrankungen sind sehr häufig bei Patienten mit Williams-Syndrom (es wird geschätzt, dass 80% der Patienten, die an kardiovaskulären Problemen leiden).

Die meisten kranken Patienten sind hypertensiv.

  • Störungen des Hörsystems: Personen, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, stellen ein besonders empfindliches Gehör dar; dadurch könnten laute Geräusche, Schreie und Verwirrung sie erheblich erschrecken.
  • Kognitive Beeinträchtigungen: Williams-Syndrom verursacht dem Patienten erhebliche Gewissens- und Sprachverzögerung. Daher sprechen betroffene Kinder bis zum Alter von drei Jahren nicht, obwohl verbale Fähigkeiten im Allgemeinen mit zunehmendem Alter fast vollständig erworben werden. Das Lerndefizit kann korrigiert werden, wenn es sofort behandelt wird.
  • frühe Pubertätsentwicklung: Sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich früher als die gesunde Bevölkerung. Tatsächlich fällt die Entwicklung ungefähr mit den 9 Jahren zusammen, sowohl für die Männchen als auch für die Weibchen; außerdem beträgt die endgültige durchschnittliche Körpergröße bei Männchen etwa 156 cm und bei Frauen 147 cm, was einer Höhe entspricht, die deutlich unter den normalen Normalwerten liegt.

Eigentümlich ist die soziale Einstellung der vom Williams-Syndrom Betroffenen: Sie sind besonders sanft und extrovertiert gegenüber Fremden. Trotz allem, was gesagt wurde, haben betroffene Patienten erhebliche Schwierigkeiten, sich auf Gleichaltrige zu beziehen.

Die Italienische Williams-Syndrom Association zielt darauf ab, Forschung zu fördern, um die Bevölkerung zu informieren, die damit verbundenen Symptome, Bildungs- und rehabilitative Aspekte zu klären: die Zukunft Hoffnung ist, die schwersten Störungen zu lösen (zumindest) das plagen Williams-Syndrom-Patienten.

Zusammenfassung

Um die Konzepte zu reparieren....

Krankheit.

Williams-Syndrom.

Beschreibung.

Verhaltensstörung, die zu kognitiven Verzögerungen und Entwicklungsdefiziten im Zusammenhang mit Herz- und Gefäßfehlbildungen führt.

Einfall.

Seltene Krankheit (1: 20.000 gesunde Menschen)

Auslösende Faktoren.

Autosomal-dominante genetische Erkrankung: Die Deletion eines Teils des langen Arms von Chromosom 7 scheint die Hauptursache zu sein.

Symptomatischer Rahmen.

Veränderungen auf der Ebene der Gesichtszüge (Gesicht der Elfen), strukturelle Anomalien, Knochenbrüchigkeit, Nierenkomplikationen, kardiovaskuläre Fehlbildungen, in der Hörbahn Störungen, Wachstumshormonmangel oder frühen Pubertätsentwicklung, motorische Koordinationsstörungen, Beeinträchtigung des Kurzzeitgedächtnis.
Diejenigen, die vom Williams-Syndrom betroffen sind, sind oft hyperaktiv, ängstlich, unruhig und klagen über Schwierigkeiten beim Einschlafen.

Nationale Organisationen.

Italienische Vereinigung für Williams-Syndrom: Information der Bevölkerung über die Symptome des Syndroms und klärt die Bildungs- und rehabilitative Aspekte, Forschung zu fördern.