Wilson-Krankheit: Was sind die Symptome?

Wilson-Krankheit, was sind die Symptome

die Wilson-Krankheit es ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im Metabolismus verursacht wird eine übermäßige Ansammlung von Kupfer in der Leber und anderen Geweben (vor allem das Gehirn und das zentrale Nervensystem).

Wilson-Krankheit wird durch eine verursacht erblicher Defekt des hepatischen Kupferstoffwechsels: reduzierte Kupfer-Gallen-Exkretion und reduzierte Ceruloplasmin-Synthese.
Kupfer ist ein wesentliches Element für die menschliche Gesundheit, aber es ist auch sehr giftig: Der mit der Wilson-Krankheit verbundene genetische Defekt behindert den Transport des Minerals im Körper und verursacht eine Kupferintoxikation.

Bei 50% der Patienten sind die ersten Symptome mit dem Auftreten von neurologische Schäden (Zittern und Steifheit der Gliedmaßen, Muskelstarre, spastische Kontraktionen, psychische Störungen, Schwierigkeiten beim Schreiben und Sprechen, rasche und fortschreitende Verschlechterung der Persönlichkeit) Nierenversagen und Arthrose.

Bei den restlichen 50% handelt es sich bei den ersten klinischen Manifestationen der Erkrankung um die Leber: zunächst kann sich die Erkrankung mit einer Episode von Hepatitis akut, manchmal fälschlicherweise als infektiöse Mononukleose diagnostiziert.

Im fortgeschrittenen Stadium entwickelt sich die Leber Leberzirrhose und es gibt eine Degeneration der Basalganglien des Gehirns.

Morbus Wilson kann jahrelang asymptomatisch bleiben. Die Diagnose basiert auf Labortests, Leberbiopsie und an der Peripherie der Kayser-Fleischer-Ringhornhaut durch Kupferablagerung.

Die Therapie basiert auf einer kupferarmen Ernährung. Die Entwicklung der Krankheit und das Fortschreiten von Leber- und Hirnschäden können durch Behandlung mit Chelatbildnern wie z Penicillamin. In den schwersten Fällen, die Lebertransplantation.

Für weitere Informationen, siehe auch: "Lebertransplantation"