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World Rare Disease Day: Hier sind sie, was sie sind

Seltene Krankheiten sind eine "Armee" von Tausenden von Krankheiten, von denen Millionen von Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind. Heute ist der Welttag für seltene Krankheiten

Heute wird der Welttag der seltenen Krankheiten weltweit an diesem "seltenen" Datum gefeiert. Sie sind Pathologien mit reduzierten Inzidenzraten, sehr oft sehr reduziert, aber mit einem sozialen und persönlichen Einfluss auf das Leben der Betroffenen sehr wichtig. Seltene Krankheiten, von denen Millionen von Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind und die die bestmögliche Aufmerksamkeit verdienen: Lasst uns mehr herausfinden.

Eine Krankheit, die eine Prävalenz aufweist, dh eine Anzahl von Fällen in einer bestimmten Population, die unter einer genauen Schwelle liegt, kann als selten definiert werden. Auf dem Alten Kontinent, für die Europäische Union, die Schwelle, die nicht überschritten werden darf, um die Bezeichnung "seltene Krankheit" zu "verdienen", wird in 5 Fällen von 10 Tausend Menschen festgelegt. Eine Krankheit kann daher als selten angesehen werden, wenn sie nicht mehr als 0,05% der Bevölkerung betrifft.

Selten, aber sehr viele: seltene Krankheiten, bekannt und mit einer Diagnose versehen, derzeit gibt es Tausende, 7-8 Tausend. Eine wichtige Zahl, die jedoch dazu bestimmt ist, Jahr für Jahr "weiter aufzusteigen", ist die wissenschaftliche Entdeckung, nach der wissenschaftlichen Entdeckung, vor allem die Genetik. Sie sind viele und sehr unterschiedlich voneinander, wie zystische Fibrose, LAM, Retinoblastom, Phenylketonurie und viele andere.

Ein Phänomen mit Dimensionen, die schwer zu ignorieren sind: In Italien gibt es laut Orphanet etwa 2 Millionen Patienten, die an seltenen Krankheiten leiden, meist Kinder (70% der Patienten sind im pädiatrischen Alter). Es ist schwierig, eine Liste der bekanntesten oder weit verbreiteten Krankheiten zu erstellen, wenn man bedenkt, dass die Liste des Istituto Superiore della Sanità, in der seltene Krankheiten aufgeführt sind, die von der Fahrkarte ausgenommen sind, 583 ist.

Nach den neuesten Daten (2007-2010), die aus dem Nationalen Register für seltene Krankheiten und dem Istituto Superiore di Sanità stammen, sind unter den Hunderten von verschiedenen seltenen Erkrankungen, die auf dem italienischen Hoheitsgebiet vorkommen, die am häufigsten betroffenen Fälle das Nervensystem und Sinnesorgane, die 21,05% der Fälle "gewinnen".